Qu’est-ce que la mucoviscidose, la maladie qui vous coupe le souffle. Symptômes, traitements, actualités

C’est la maladie génétique rare et grave la plus répandue dans notre pays, mais la mucoviscidose est encore aujourd’hui peu connue : elle ne présente souvent aucun signe reconnaissable mais compromet progressivement le fonctionnement des systèmes respiratoire et digestif.
Pour attirer l’attention sur cette pathologie « invisible » et sur les plus de six mille Italiens qui en souffrent, à l’occasion de la Journée mondiale de la mucoviscidose, le 8 septembre, les monuments et lieux symboliques de toute l’Italie s’illumineront en bleu après le coucher du soleil.

La maladie: qu’est-ce que c’est et pourquoi elle survient

«La mucoviscidose est une maladie génétique multi-organique – explique le Dr Nicoletta Pedemonte, directrice scientifique adjointe de la Fondation pour la Recherche sur la Mucoviscidose (FFC Research) et directrice sanitaire de l’Institut Gaslini de Gênes -. Cela se produit lorsqu’un enfant hérite de deux copies défectueuses du gène CFTR, une de la mère et une du père. Ce gène code pour la protéine CFTR, qui régule le passage des sels et de l’eau dans les cellules. Si la protéine ne fonctionne pas, les sécrétions de divers organes – principalement les poumons et le pancréas – deviennent denses et déshydratées, compromettant leur bon fonctionnement. »

Symptômes

Quels sont les « signes » de la maladie ? «Les symptômes affectent principalement les systèmes respiratoire et digestif – rapporte le Dr Pedemonte -. Dans les poumons, un mucus épais s’accumule, emprisonnant les bactéries et provoquant des infections et des inflammations chroniques qui, avec le temps, peuvent entraîner une insuffisance respiratoire. Le pancréas et l’intestin manquent d’enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malabsorption et des retards de croissance. D’autres signes typiques sont une sueur très salée, qui expose à des risques de déshydratation estivale, et d’infertilité masculine. »

Diagnostic

Aujourd’hui, le diagnostic est posé précocement à la naissance grâce au dépistage néonatal (obligatoire et gratuit). La valeur IRT ((trypsinogène immunoréactif) est analysée à partir d’une goutte de sang prélevée dans les 48 à 72 premières heures de vie : si elle est modifiée, nous procédons au test de sueur et à la confirmation génétique.

Traitements disponibles et espérance de vie

Quels sont les traitements disponibles contre la mucoviscidose ? «Jusqu’en 2012 – explique le directeur scientifique adjoint de FFC Research – nous gérions les symptômes uniquement avec des antibiotiques, de la physiothérapie et des suppléments ; Puis vint la révolution des médicaments modulateurs des protéines CFTR. Aujourd’hui, des combinaisons de médicaments (correcteurs et activateurs) sont capables de réparer la protéine défectueuse. Cela a faussé l’histoire naturelle de la maladie : si dans les années 1950 l’espérance de vie ne dépassait pas l’âge préscolaire, elle dépasse aujourd’hui 40-50 ans et on estime que les nouveau-nés pouvant prendre les modulateurs auront une espérance de vie proche de celle de la population générale.

Quelles options pour ceux qui ne répondent pas aux thérapies

À ce jour, plus de 2 000 mutations du gène CFTR sont connues.
Pour 10 à 15 % des patients présentant des mutations de « classe 1 », la protéine n’est pas produite du tout. «Pour eux, les modulateurs ne fonctionnent pas parce qu’il manque la « cible » à réparer – explique le Dr Pedemonte -. La recherche développe donc de nouvelles stratégies : depuis les thérapies à base d’ARN messager (ARNm), qui fournissent aux cellules des instructions pour « fabriquer » la protéine et sont déjà en phase d’essai clinique, jusqu’à la thérapie génique et l’édition du génome, pour corriger ou remplacer directement le gène défectueux.

Perspectives d’avenir

La Fondation de recherche sur la fibrose kystique travaille également sur de nouveaux projets de recherche. Le directeur scientifique adjoint rapporte : « Nous finançons à la fois des études pour caractériser les modulateurs existants, un aspect fondamental pour les rendre plus efficaces et avec moins d’effets secondaires, et des projets avancés pour ceux qui sont encore orphelins de thérapie. Un exemple est GenDel-CF, notre projet stratégique dédié aux vecteurs permettant de délivrer en toute sécurité des acides nucléiques dans les poumons. Nous soutiendrons cela avec un nouveau projet stratégique : une plateforme technologique spécifiquement conçue pour les mutations stop (ou non-sens), c’est-à-dire celles qui insèrent un « codon stop (c’est-à-dire un signal) » prématuré à la production de la protéine. L’objectif est de garantir que personne ne soit exclu du traitement » souligne Pedemonte.

Monuments illuminés

A l’occasion de la journée mondiale, la Ligue italienne contre la mucoviscidose (LIFC) avec ses associations régionales, promeut des initiatives d’information et de sensibilisation dans toute l’Italie, y compris l’éclairage bleu, après le coucher du soleil, des monuments, bâtiments et lieux symboliques, de la statue de David à Florence, au Teatro Massimo de Palerme jusqu’à la Mole Antonelliana de Turin. L’objectif est de mettre en lumière une réalité souvent invisible, comme l’explique le président du LIFC, Antonio Guarini : « Des initiatives comme celle-ci sont fondamentales pour mettre en lumière la réalité vécue par des milliers de personnes et leurs familles et pour rappeler que personne ne doit se sentir seul. Le 8 septembre, nous voulons inviter chacun à s’arrêter et à regarder au-delà de ce qui apparaît : derrière une normalité souvent apparente se cachent des thérapies quotidiennes, des contrôles continus, des sacrifices et un grand engagement pour construire un projet de vie. La connaissance est la première étape pour combattre l’indifférence et construire une société plus consciente, plus inclusive et plus proche pour les personnes atteintes de mucoviscidose. »