Maladies mitochondriales : qu’est-ce qu’elles sont et quels organes elles affectent. Peuvent-ils être guéris ?

Antonio, 23 ans, atteint de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), une maladie mitochondriale qui affecte le nerf optique et peut provoquer une perte rapide et indolore de la vision centrale, raconte : « J’avais 17 ans lorsque la maladie est arrivée, je pensais passer mon permis de conduire et j’avais de nombreux projets. J’ai dû les changer complètement, mais je n’ai pas arrêté d’imaginer mon avenir, même si mes yeux ne fonctionnent pas bien. Aujourd’hui, j’aimerais étudier la physiothérapie, aider les autres et démontrer que face à un obstacle, on peut se relever et avancer. »
La maladie NOHL n’est qu’une des nombreuses pathologies mitochondriales connues à ce jour, souvent difficiles à diagnostiquer et orphelines de traitement.
Pour accroître la connaissance et la sensibilisation à ces pathologies rares et attirer l’attention sur la nécessité d’investir des ressources dans la recherche afin d’arriver à des traitements et des remèdes efficaces pour les patients, aura lieu cette année aussi, du 14 au 20 septembre, la semaine mondiale de sensibilisation aux maladies mitochondriales, promue au niveau mondial par IMP-International Mito Patients et en Italie par Mitocon, l’organisation de référence pour les personnes atteintes de maladies mitochondriales.

Qu’est-ce que c’est, quels organes ils affectent, symptômes

Les maladies mitochondriales peuvent être causées par des altérations du fonctionnement des mitochondries, qui sont de petits organites présents à l’intérieur des cellules et considérés comme les « centres énergétiques » de notre corps.
À ce jour, une centaine de maladies mitochondriales sont connues et on estime qu’elles touchent ensemble environ une personne sur cinq mille.
Puisque les mitochondries sont présentes dans toutes nos cellules car elles servent à produire de l’énergie, les maladies mitochondriales peuvent toucher n’importe quel organe, même simultanément. Elles touchent le plus souvent le système musculaire et le système nerveux central et périphérique, mais peuvent également concerner, avec une sévérité variable, le cœur, le foie, les voies respiratoires, les systèmes endocrinien et gastro-intestinal, les reins, la vue et l’ouïe.
La grande variabilité des symptômes fait que le chemin pour parvenir au diagnostic est souvent long et tortueux.
Ces maladies peuvent apparaître dès la naissance, pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Certaines pathologies mitochondriales peuvent dériver de mutations de l’ADN nucléaire et sont transmises par les deux parents, d’autres sont transmises de la mère à ses enfants, par l’intermédiaire de l’ovule (ovocyte).

Traitements

Pour la plupart des maladies mitochondriales, les options thérapeutiques sont limitées et les traitements sont principalement symptomatiques ou de soutien.
Le caractère multisystémique de ces maladies nécessite donc une prise en charge coordonnée et une surveillance continue des complications possibles puisque, surtout dans les formes à évolution rapide, le retard peut coïncider avec la perte irréversible des fonctions motrices, respiratoires, neurologiques ou sensorielles.
Ces dernières années, des thérapies ciblant des altérations génétiques spécifiques, des stratégies basées sur les nucléosides, des thérapies géniques, des programmes de repositionnement de médicaments et des approches visant à protéger ou à améliorer la fonction mitochondriale ont été développées.
La communauté scientifique s’efforce d’élargir les connaissances sur l’histoire naturelle des pathologies individuelles et d’identifier des biomarqueurs et des solutions capables au moins de ralentir la progression de la maladie et de préserver la capacité de marcher, de respirer, de manger, de communiquer, d’étudier ou de travailler.

Dossiers de pathologie

L’association Mitocon a promu le registre clinique des patients mitochondriaux dans le but de mettre les données des patients à disposition de la communauté scientifique pour mieux comprendre ces pathologies, leur évolution et obtenir de nouvelles opportunités de traitement.
Le président de Mitocon, Marco Marmotta, déclare : « Dans le domaine des maladies mitochondriales, la recherche ne peut progresser que grâce à la collaboration entre le monde universitaire, l’industrie, les patients et les associations, les institutions et les autorités réglementaires. Le Registre représente concrètement ce modèle : la participation des personnes et le partage des données permettent de mieux comprendre les pathologies et de concevoir des études plus proches des besoins des patients. C’est ce réseau qui peut accompagner le progrès scientifique depuis l’expérimentation jusqu’à l’accès aux thérapies.

Progrès de la recherche, première thérapie pour TK2d

En mars 2026, le premier traitement spécifique du déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), une maladie génétique mitochondriale ultra-rare et grave, caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, qui compromet avec le temps des fonctions essentielles telles que le mouvement, la respiration et la nutrition, a été approuvé par la Commission européenne, après l’avis positif de l’Agence européenne des médicaments.
Par ailleurs, pour diverses maladies mitochondriales, des programmes de recherche basés sur différentes stratégies et qui ont atteint différents stades de développement sont en cours.

De nouvelles perspectives pour la prévention

Grâce à la recherche, de nouvelles perspectives peuvent également être envisagées pour la prévention des maladies mitochondriales.
Les techniques de remplacement mitochondrial pourraient offrir aux femmes porteuses de mutations de l’ADN mitochondrial la possibilité de réduire le risque de les transmettre à leurs enfants.
En Italie, le projet de loi no. est examiné par la dixième Commission sénatoriale. 949 «Délégation auprès du Gouvernement pour la définition de techniques expérimentales de procréation médicalement assistée par remplacement mitochondrial chez les femmes porteuses de mutations de l’ADN mitochondrial».
L’association Mitocon espère que le processus parlementaire « conduira à la définition d’un cadre réglementaire rigoureux et sûr pour les tests cliniques de ces techniques ».

L’Italie s’allume en vert

De nombreuses initiatives seront menées au cours de la semaine de sensibilisation, auxquelles participeront les professionnels de santé, les patients, les familles, les associations, les institutions et les citoyens.
Par ailleurs, le 19 septembre, les monuments, bâtiments, hôpitaux et lieux symboliques s’illumineront en vert, couleur des maladies mitochondriales, dans plus de 40 municipalités qui ont rejoint l’initiative. Allumez pour Mito.