L’enfant a été le premier en Italie à recevoir le diagnostic d’Arsacs, une maladie actuellement incurable. A ce jour, une dizaine de compatriotes sont malades, dont 5 enfants. Le 24 septembre, à l’Institut Besta de Milan, une conférence européenne avec des experts
Susanna de Luca, présidente de l’association Arsacs odv, raconte : « À l’âge de deux ans, mon fils ne marchait toujours pas ; ce n’est que plus tard, après une succession de visites et d’examens, que mon mari et moi avons découvert qu’il s’agissait des premiers signes d’une maladie neurodégénérative du système nerveux, l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (Arsacs), diagnostiquée à l’âge de quatre ans par des spécialistes de l’Institut neurologique Besta de Milan. Au moment du diagnostic, nous nous sentions perdus : à l’époque on pensait qu’il était le seul en Italie à en souffrir et, actuellement, il n’existe pas de remèdes définitifs mais seulement des traitements symptomatiques. Mais aujourd’hui, nous ne sommes plus seuls et nous avons plus d’espoir dans la recherche qui se poursuit : le 24 septembre aura lieu à Besta la première conférence européenne sur l’Arsacs, promue par l’association avec l’Irccs, qui réunira des experts au niveau national et international ».
La solitude des familles
Susanna et Paolo, après la désorientation initiale du diagnostic, n’ont pas abandonné. Ils ont immédiatement commencé à se documenter et à tenter de retrouver, même au-delà des frontières, d’autres familles avec enfants touchés par cette maladie qui peut provoquer une ataxie cérébelleuse (trouble de l’équilibre entre les principaux symptômes, éd), le syndrome pyramidal (les symptômes incluent une spasticité musculaire) et la neuropathie périphérique (faiblesse musculaire et problèmes d’équilibre).
Ils trouvent leFondation Ataxie de Charlevoix-Saguenay dans la région du Québec au Canada, une association fondée par des parents de deux enfants atteints d’Arsacs. Ils les contactent, assistent au congrès mondial, découvrent qu’il y a des patients non seulement au Canada mais aussi dans d’autres pays.
Collaboration avec la Fondation Téléthon
Et, en 2018, ils fondent l’association italienne. «C’est une sorte d’avant-poste européen du canadien, pour faire savoir que nous existons aux autres familles, pour qu’elles trouvent un soutien pour échapper à la solitude, mais aussi pour financer la recherche en collectant des fonds – explique le président de l’Arsacs odv -. Aujourd’hui nous collaborons avec la Fondation Téléthon et, grâce aux appels Subvention de démarrage nous finançons des projets de recherche, nous parvenons également à démarcher de nouveaux chercheurs. Trois projets de recherche que nous avons financés ont ensuite donné lieu à des articles scientifiques, constituant une avancée dans la compréhension de la maladie. Les résultats ont été mis à la disposition des chercheurs du monde entier. La dernière étude a été publiée en août dernier dans la revue Sciences de la vie cellulaire et moléculairepar le Dr Roberto Giambruno du CNR de Palerme ».
L’espoir des malades
L’espoir des patients et de leurs familles réside dans la recherche qui se poursuit, le plus rapidement possible, pour trouver des traitements capables de guérir la maladie ou du moins de ralentir sa progression, car il s’agit souvent d’une course contre la montre.
«Mon fils a 13 ans aujourd’hui, il marche et vit la vie de ses pairs, mais il a des troubles du mouvement et de l’équilibre, donc il ne peut pas conduire, par exemple, un vélo classique mais un vélo à trois roues – dit Susanna -. C’est un garçon joyeux et joyeux, malgré les obstacles dont il est conscient. À l’école, il doit utiliser l’ordinateur, une aide qui l’aide à surmonter les difficultés causées par la maladie. Il cultive ses passions, notamment le théâtre et les échecs, jeu dans lequel il est devenu très bon, à tel point qu’il participe aux championnats nationaux des moins de 18 ans. »
Des chercheurs « en réseau pour accélérer les temps de recherche »
La conférence scientifique, qui se tiendra à l’Institut Besta le 24 septembre, réunira des neurologues et des neurogénéticiens qui s’occupent du diagnostic et de la gestion clinique ; des chercheurs en génétique et en neurosciences étudiant les mécanismes des maladies ; physiatres, physiothérapeutes, rééducateurs et ergothérapeutes pour la gestion des symptômes moteurs; pédiatres et médecins spécialistes des maladies rares.
Ce sera l’occasion d’approfondir les connaissances cliniques et scientifiques les plus récentes sur la maladie, de favoriser le partage d’expériences et de favoriser de nouvelles collaborations entre chercheurs et experts.
«L’objectif est de mettre en réseau les chercheurs italiens et internationaux également pour faciliter l’échange direct d’informations scientifiques, et donc accélérer la recherche – dit le président de l’Arsacs odv -. Outre des experts italiens, notamment de l’Institut Besta et de la Fondation Stella Maris de Pise, et des chercheurs auteurs d’études financées par l’association, seront invités des pays européens, la professeure canadienne Cynthia Gagnon, experte de l’Arsacs, et Sonia Gobeil, cofondatrice de la fondation canadienne qui a également promu un registre international de patients, dans lequel sont actuellement inscrits 500 patients du monde entier. En Italie, il y a une dizaine de malades en contact avec notre association, dont cinq enfants. »
