Maladies de surcharge lysosomale, jusqu’à 14 ans pour le diagnostic – Corriere.it

Diagnostiquer une maladie rare de stockage lysosomal peut devenir aussi compliqué qu’une chasse au trésor : certains patients doivent attendre jusqu’à quatorze ans pour que leur problème soit reconnu. Pour rendre le diagnostic plus facile et plus rapide, nous devons multiplier les informations et pour cette raison, la chasse au trésor numérique est en cours jusqu’en juin. Trouveur rare – ensemble sur la piste du syndrome de Fabry, Gaucher et Hunterune campagne sur les réseaux sociaux pour en savoir plus sur ces pathologies.

Des maladies rares mais pas trop

Il existe une cinquantaine de maladies de surcharge lysosomale mais les syndromes de Fabry, Gaucher et Hunter sont les plus importants ; on l’estime à un cas pour 7 700 nouveau-nés chaque année, mais les spécialistes pensent qu’il ne s’agit que de la pointe de l’iceberg en raison aussi du retard diagnostique qui atteint en moyenne dix, voire quatorze ans. Ce sont des pathologies métaboliques causées par un défaut des enzymes qui dégradent les grosses molécules de mucopolysaccharides, qui ne sont donc pas éliminées et s’accumulent dans la cellule, devenant toxiques et entraînant sa mort. Les macromolécules s’accumulent dans les lysosomes, les organites intracellulaires ayant pour fonction de recycler les déchets intracellulaires, explique Maurizio Scarpa, directeur du Centre de coordination des maladies rares de l’Autorité sanitaire centrale du Frioul. Les troubles du stockage lysosomal sont génétiques et hérités sous forme autosomique récessive de deux parents porteurs sains, à l’exception de la maladie de Fabry et du syndrome de Hunter qui sont hérités de la mère. Connaître la prévalence effective de ces maladies n’est pas aisé, du fait du manque de registres spécifiques et des retards de diagnostic.

Les connaître pour les identifier

Les symptômes apparaissent dans les premières années de la vie mais le retard du diagnostic compromet la possibilité d’une thérapie opportune : en effet, il existe des options de traitement qui peuvent améliorer considérablement les symptômes et l’évolution de ces maladies, comme l’enzymothérapie substitutive ou les médicaments qui peuvent l’enzyme défectueuse à mieux fonctionner. Ils ne nécessitent pas d’hospitalisation et sont disponibles dans toute l’Italie, mais afin de pouvoir offrir une thérapie essentielle pour reconnaître ces maladies et ainsi, précisément pour diffuser des informations et raccourcir le délai de diagnostic, la campagne de médias sociaux Raro chi trova a commencé : neuf influenceurs du réseau inviteront leurs abonnés à trouver des informations et des indices sur ces maladies éparpillés et cachés dans des publications et des histoires publiées sur leurs profils sociaux. Les indices seront révélés à la fin de chaque étape de la chasse par les influenceurs eux-mêmes sur leurs profils Instagram et sur le site de la campagne, qui accueillera la hotte du concours. Le gagnant sera l’utilisateur le plus rapide à télécharger tous les indices collectés sur le site à la fin de la chasse au trésor.