Cette découverte pourrait contribuer à améliorer la capacité de diagnostiquer précocement la maladie en permettant des interventions rapides, mais aussi ouvrir la voie au développement de nouveaux médicaments ciblés, améliorant ainsi les options de traitement disponibles.
Un nouveau découvert mutation génétique associée à la maladie de Parkinson. L'étude, publiée dans la revue Génétique naturellea exome séquencé (la région codante du génome) de pplus de deux mille patients souffrant de la maladie de Parkinson familiale, en le comparant avec ceux de qprès de 70 000 personnes en bonne santé. C'était donc possible identifier une mutation du gène RAB32 chez 0,7 pour cent des patients atteints de la maladie de Parkinson.
Progrès sur les causes génétiques et les mécanismes pathogénétiques
L'étude, coordonnée par l'Université du Massachusetts, à laquelle ont également participé des chercheurs de l'IRCCS Istituto Auxologico Italiano et de l'Université de Milan, ont démontré comment la mutation du gène RAB32 le faire augmenter considérablementactivité kinase de la protéine LRRK2dont les mutations représentent l'une des formes génétiques les plus courantes de la maladie de Parkinson, entraînant neurodégénérescence. Les résultats de la recherche contribuent donc à expliquer les causes génétiques et les mécanismes pathogénétiques de la maladie.
«Cette étude représente un une avancée significative dans
compréhension de la maladie de Parkinson », commente le professeur
Nicola Ticozzi, directeur de neurologie de l'Institut auxologique et
professeur agrégé de neurologie à l'Université de Milan,
co-auteur de l'étude. «L'identification d'un nouveau gène
associés à la maladie offre de nouvelles opportunités de recherche e
le traitement. Sachez que le gène RAB32 est impliqué dans
la pathogenèse de la maladie nous permettra d'explorer nouveau
voies biologiques et cibles thérapeutiques potentielles».
Les implications pour les patients
Selon les chercheurs, cette découverte pourrait avoir des implications significatives pour les patients, notamment parce qu'elle leur permettrait de se sentir mieux. capacité à diagnostiquer la maladie de Parkinson à des stades précoces, en particulier dans les cas familiaux, permettant ainsi des interventions rapides; de plus, une meilleure compréhension du rôle de RAB32 et LRRK2 dans la maladie pourrait conduire à au développement de nouveaux médicaments ciblés agissant sur ces mécanismes pathogénétiques spécifiquesaméliorant ainsi les options de traitement disponibles.
