Qu’est-ce que la phénylcétonurie et pourquoi les protéines constituent un danger (majeur) pour les personnes atteintes de cette maladie rare

Un sixième d’œuf dur, un petit carré de pain sans protéines mesurant moins de trois centimètres de côté, une cuillerée et demie de céréales sans protéines, un demi-verre de lait de coco. Si vous voulez vraiment en faire trop, vous pouvez ajouter un tiers de banane. Voici le petit-déjeuner d’une personne atteinte de phénylcétonurie (ou Pku), une maladie génétique rare pour laquelle le traitement passe par un régime très pauvre en protéines. Mais il ne s’agit pas d’un énième régime « sans » à la mode : chez les personnes atteintes de Pku, manger de la viande, du poisson, des œufs, des produits laitiers, du pain et des pâtes, voire certains types de légumes, entraîne une lente accumulation de dommages neurologiques, comme l’ont souligné les experts lors du dernier congrès de la Société européenne de phénylcétonurie (Espku) à Copenhague.

Maladie rare, mais pas trop rare

L’Italie partage avec l’Irlande, l’Allemagne et quelques autres pays européens le triste record d’une incidence plus élevée : dans notre pays, la PCU touche environ un nouveau-né sur 4 000, en France par exemple un sur 16 500. La raison n’est pas connue, mais généralement en Italie on enregistre des formes plus bénignes de la maladie : la PCU dépend en effet d’un défaut génétique qui rend une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, totalement ou partiellement incapable de métaboliser la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines alimentaires.
Chez les patients, la phénylalanine s’accumule donc dans le sang et la gravité de la maladie dépend des taux atteints : la phénylalanine est toxique pour le cerveau et peut provoquer des symptômes neurologiques, des lésions cérébrales irréversibles et de graves déficiences intellectuelles.
La Pku a été l’une des premières maladies génétiques à être incluse dans les programmes de dépistage néonatal avec prélèvement de sang au talon du nouveau-né, en 1992 : en intervenant en modifiant l’alimentation avant l’apparition de symptômes, un développement normal est en effet possible.

Régime sans protéines

Le problème est le type de régime à suivre, pour le moins restrictif : pour maintenir des niveaux normaux de phénylalanine, il faut éviter ou fortement limiter la consommation de protéines provenant d’aliments qui en contiennent, des suppléments d’acides aminés doivent être introduits plusieurs fois par jour (souvent par le biais de boissons au goût et à l’odeur désagréables) et il faut acheter des aliments spéciaux sans protéines afin de pouvoir manger un repas un peu plus similaire à celui normal, par exemple des pâtes aux légumes. Gérer la Pku est difficile pour les parents de jeunes patients, mais aussi quand on grandit et qu’on aimerait pouvoir aller manger une pizza entre amis sans penser aux grammes de protéines qu’on peut se donner (très peu) ; de plus, des niveaux altérés de phénylalanine et le fait de devoir suivre un régime alimentaire très restrictif sont des éléments qui conduisent également à un plus grand risque d’apparition d’autres pathologies, depuis les maladies cardiovasculaires et métaboliques jusqu’à l’ostéoporose, de l’anémie aux problèmes rénaux.

Vivre avec la maladie

Aujourd’hui, on peut vivre avec la PCU, mais le prix à payer est élevé, voire économique : comme l’a expliqué Niko Costantino de l’association de patients Cometa Asmme lors de la conférence, « Un yaourt sans protéines coûte jusqu’à un tiers du plafond de dépenses pour l’achat d’aliments destinés à des fins spéciales établi par le Service national de santé et peut être dépensé dans les pharmacies affiliées, où ce que l’on trouve est très variable. La liste des aliments est différente non seulement d’une région à l’autre, mais également d’une autorité sanitaire locale à l’autre ; chaque mois, la dépense pour ces aliments est d’environ 250 à 300 euros. » Lors du congrès danois, les patients ont raconté leurs expériences et ont souligné l’importance d’un accès plus équitable à des aliments spéciaux mais aussi d’un soutien psychologique adéquat : les personnes atteintes de PCU ont encore plus que les autres besoin de la compréhension et de l’aide de l’ensemble de la communauté, pour que manger avec d’autres ne devienne pas une odyssée, pour se sentir acceptés. Et pour qu’il ne devienne pas impossible de choisir des aliments qui leur conviennent : comme l’a conclu un patient : « Aujourd’hui, acheter Les produits sans protéines constituent un défi encore plus compliqué qu’il y a quelques années, car tout le monde veut augmenter son apport en protéines et même les aliments que nous pourrions manger sont enrichis en protéines, ce qui rend leur consommation impossible.