Beaucoup ne le savent pas mais depuis ma naissance là-bas génétique peut faire une différence dansmodifier notre ADN et prédisposent à ce que l'on appelle des « syndromes héréditaires » qui peuvent souvent conduire à des pathologies graves telles que tumeurs. Concernant ce dernier aspect, les plus connus se situent autour de 50 mais il existe plus du double des gènes qui prédisposent à l'apparition de certaines pathologies à l'âge adulte avec des risques également de 40 fois plus élevé par rapport à ceux qui ne présentent pas ces altérations.
Tumeurs « familiales »
Parmi la plupart des néoplasmes fréquent qui sont d'origine héréditaire, les experts expliquent que les tumeurs du sein et des ovaires (ou de la prostate) arrivent en tête. Là mutation de deux gènes en particulier, il prédispose, en Italie, environ un individu sur 155 raisons pour lesquelles les porteurs sont au nombre d'un peu moins de 400 mille. Un autre Le syndrome de Lynch est assez répanduessentiellement un cancer colorectal héréditaire sans polypose : la moyenne est d'un cas sur 279 personnes.
Le plus de syndromes rare mais liées aux tumeurs sont celles de Cowden qui touche principalement le sein, la thyroïde, l'endomètre, les reins et le colorectal, le syndrome de Li Fraumeni qui prédispose aux tumeurs du sein, aux leucémies et à l'apparition de cancers du côlon, du pancréas, des surrénales et du cerveau. Enfin, l'adénocarcinome gastrique diffus héréditaire, pathologie rare qui prédispose au développement de cancer de l'estomac.
Les symptômes
Dans ce cas, il est difficile de définir une symptomatologie spécifique car chaque tumeur a sa propre histoire. Quand il y a familiarité, les experts le soulignent particulièrement développement anormal d'une tumeur dans le sens où il peut se présenter beaucoup plus tôt que d'habitude ou parce qu'il existe un certain fréquence au sein de la famille. « Il n'est donc pas possible d'énumérer les « sonnettes d'alarme », mais une prévention adéquate nécessite de rechercher ces syndromes par une indication correcte du conseil génétique, d'identifier au plus vite un patient malade et/ou un porteur asymptomatique (c'est-à-dire une personne en bonne santé, mais à risque de développer des tumeurs au cours de leur vie) afin de pouvoir les inclure dans des parcours de surveillance dédiés », il a expliqué à Courrier Cristina Grugnetti, conseillère de la Fondation Mutagens qui s'occupe de syndromes rares.
Que faut-il faire
Lorsque vous êtes certain d'être porteur d'un syndrome d'origine génétique pouvant conduire à un cancer à l'avenir, chaque spécialiste prescrit certains tests qui varient d'un cas à l'autre. Il existe souvent un test ADN qui quantifie les risques selon un tableau établi et en fonction de l'âge : pour le tractus gastro-intestinal les tests doivent être effectués avant 50 ans, pour le sein avant 40 ans, etc. Pouvoir le retrouver à temps grâce au diagnostic la présence d'un syndrome dont on a hérité permet de mettre en œuvre une série de mesures allant de la surveillance d'un organisme spécifique, thérapies spécifiques mais aussi la possibilité d'interventions chirurgicales pour réduire le risque de contracter cette tumeur.
« Il n'existe pas d'estimations précises sur la population des porteurs de syndromes héréditaires, dont la prévalence varie d'un cas pour 155 individus jusqu'à un cas pour plusieurs milliers, parfois plusieurs centaines de milliers de naissances pour les syndromes les plus rares.
On peut émettre l'hypothèse qu'en Italie, il y a au moins un million et 150 000 sujets porteurs de syndromes héréditaires, dans la plupart des cas encore en bonne santé, ignorant le risque de contracter la maladie et donc sans possibilité d'être inclus dans des programmes de traitement primaire spécifiques. ou prévention secondaire (diagnostic précoce) », a souligné au Corriere le professeur Salvo Testa, président de la Fondation Mutagens.
