Sommet scientifique avec des patients, des chercheurs et des cliniciens du monde entier. La « Déclaration de Florence » a été présentée, un document sur les engagements futurs
Les mucopolysaccharidoses constituent un groupe de maladies métaboliques héréditaires appartenant à la grande famille des maladies lysosomales. Ils sont liés au manque d’enzymes lysosomales (protéines responsables de la dégradation et du recyclage des molécules cellulaires), qui provoquent l’accumulation dans les tissus de mucopolysaccharides, c’est-à-dire des molécules complexes constituées de longues chaînes de sucres : ces molécules ne peuvent pas être éliminées précisément en raison du manque d’enzymes qui agissent dans les lysosomes, petits organelles de la cellule où se déroule le processus de dégradation et d’élimination des déchets cellulaires. En conséquence, un retard mental, des modifications du squelette, un aspect facial caractéristique, une opacité cornéenne, des hernies inguinales et ombilicales, une hypertrophie du foie et de la rate, des problèmes respiratoires et cardiaques peuvent se développer.
Ces maladies ont été abordées à Florence, du 4 au 7 juin, lors du 18e Symposium international sur les mucopolysaccharidoses et les maladies lysosomales associées (IMPSS 2026), l’un des événements les plus attendus de la médecine des maladies rares. Quatre jours pour faire le point sur vingt années de progrès cliniques et tracer le cap des vingt prochaines. L’événement a été organisé (principalement l’accueil et le divertissement des enfants malades) par l’Association italienne des mucopolysaccharidoses et maladies associées ETS (AIMPS ETS) présidée par Flavio Bertoglio (père d’un enfant atteint de mucopolysaccharidoses de type 2, perdu il y a 8 ans à l’âge de 19 ans), avec la présence, cette année, du Réseau International des Mucopolysaccharidoses (IMPSN) dirigé par le directeur général Kim Angel et le professeur Maurizio Scarpa (directeur scientifique), pédiatre, président du comité scientifique de l’AIMPS et coordinateur de MetabERN, le réseau européen des maladies métaboliques héréditaires.
Parmi les invités figurait Svante Pääbo, prix Nobel de médecine 2022, père de la paléogénomique et découvreur du génome des Néandertaliens et des Dénisoviens. Son lectio magistrale a ouvert un dialogue sans précédent entre la génétique évolutive et la médecine des maladies rares, offrant une perspective à long terme sur les bases moléculaires des pathologies lysosomales. Nous avons ensuite parlé des thérapies les plus innovantes. Robert Thorne (Université Columbia) a illustré des stratégies pour surmonter la barrière hémato-encéphalique, un obstacle crucial dans les formes qui affectent le cerveau. Alessandro Fraldi et Natalia Gomez-Ospina ont présenté les thérapies géniques de nouvelle génération basées sur CRISPR et l’ARNm.
Le Symposium s’est terminé par la présentation de la « Déclaration de Florence : familles et scientifiques unis pour le progrès mondial des MPS », qui sera présentée au Parlement européen, préparée par le Réseau International MPS en collaboration avec la communauté scientifique dirigée par le prof. Chaussure. Le document fixera les objectifs pour les vingt prochaines années : un réseau mondial unifié qui élimine les retards de diagnostic, un accès égal aux thérapies dans tous les pays, des registres internationaux pour une surveillance à long terme et une connexion avec le cadre européen sur les médicaments orphelins et le « Plan d’action de l’UE sur les maladies rares ».
Une particularité du congrès était le « Programme Famille » : les patients et les membres de leurs familles n’étaient pas seulement spectateurs mais protagonistes, avec des séances sur la santé mentale, la douleur chronique, le dépistage néonatal, les choix reproductifs et des ateliers dédiés aux frères et sœurs des patients. Le principe directeur : « Rien sur nous, sans nous ». Une belle surprise pour les enfants a été la rencontre avec l’équipe nationale italienne de football à Coverciano, avec leurs idoles sur le terrain, à l’entraînement et la remise de la plaque souvenir de l’AIMPS. Les enfants ont ensuite passé une journée entière au Dynamo Camp, pleine de jeux ludiques et éducatifs.
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