Maladies rares, la « Charte de Rome » : propositions pour améliorer le diagnostic, les traitements, la prise en charge

On estime qu’en Italie il y a environ deux millions de personnes atteintes d’une maladie rare, mais pour seulement 5 % des quelque dix mille maladies rares connues à ce jour, il existe des thérapies pharmacologiques spécifiques, qui ne permettent presque jamais de guérir définitivement. Pour la majorité des patients, le « chemin d’obstacles » commence dès le diagnostic : ils attendent en moyenne près de 5 ans avant de le recevoir, après une longue errance d’un hôpital à l’autre, même loin de chez eux.
Essayer de trouver des solutions aux principales questions critiques pour apporter des réponses concrètes aux besoins des patients et de leurs familles, tel est l’objectif de la « Charte de Rome », présentée lors du premier « Sommet national sur les politiques relatives aux maladies rares » – en cours à Rome – organisé par le ministère de la Santé et considéré comme uno espace d’échanges entre tous les acteurs impliqués dans la filière : institutionnels, Parlement, communauté scientifique, Régions, recherche, associations de patients et industriels.

La « Charte de Rome »

« Derrière chaque diagnostic se cachent des personnes et des familles qui font souvent face à des parcours difficiles, caractérisés par la nécessité d’accéder rapidement à des compétences spécialisées, à des traitements appropriés et à des services capables de garantir la continuité des soins et la qualité de vie » a déclaré le ministre de la Santé Orazio Schillaci dans le message vidéo de salutation aux participants.
De nombreux progrès ont été réalisés dans le domaine des maladies rares, améliorant dans plusieurs cas la qualité de vie et la survie des patients, mais «il reste encore de nombreux défis à relever – a poursuivi le ministre Schillaci –. Réduire les délais de diagnostic, favoriser la reconnaissance précoce des pathologies, améliorer l’interopérabilité des données et assurer une prise en charge de plus en plus intégrée et multidisciplinaire sont des objectifs qui nécessitent une continuité d’action et une vision à long terme.
La Charte de Rome est née précisément de cette prise de conscience. C’est le résultat d’un vaste travail de discussion qui a impliqué des experts de différents domaines, appelés à élaborer des propositions et des recommandations pour aborder les principales questions critiques du secteur et identifier des solutions concrètes pour l’avenir. Personne ne peut s’attaquer seul aux complexités des maladies rares. C’est pourquoi une collaboration de plus en plus étroite entre les États de l’Union européenne est nécessaire », a réitéré le ministre de la Santé.

A l’ouverture des débats, le s.r. expliquéHuitième secrétaire d’État à la Santé Marcello Gemmato : «Ces derniers mois, plus de 90 experts ont travaillé dans 8 tables thématiques. Le résultat est la Charte de Rome, un document politique qui identifie les questions critiques et propose des solutions concrètes pour le contexte national et européen au profit des personnes atteintes de maladies rares. » Gemmato a ensuite ajouté : « Je voulais que ce premier sommet énonce clairement un fait politique : l’Italie est aujourd’hui parmi les pays leaders en Europe en termes d’approche, de gestion et d’assistance dans le domaine des maladies rares, juste derrière les États-Unis.

Mais voici les questions critiques et les solutions proposées pour chaque domaine thématique examiné.

Diagnostic, PDTA et bonnes pratiques

Pour les personnes atteintes d’une maladie rare, l’un des aspects critiques est la durée du processus de diagnostic : en moyenne, il faut près de cinq ans pour que le diagnostic soit posé après l’apparition des premiers symptômes. Les patients et leurs familles sont alors contraints de se lancer dans une véritable « odyssée diagnostique », errant d’un hôpital à l’autre, même en dehors de la Région.
Il convient de rappeler que tout enfant né en Italie a droit à un dépistage néonatal étendu (ENS) pour une quarantaine de maladies rares, pour lesquelles des traitements sont désormais disponibles : le diagnostic précoce d’une de ces maladies signifie la mise en œuvre rapide des thérapies prévues, capables d’améliorer le pronostic et la qualité de vie des enfants, d’éviter de graves handicaps et, dans certains cas, de leur sauver la vie.
D’autres maladies rares attendent d’entrer dans le panel officiel des pathologies à tester à la naissance auprès de l’ENS, mais le processus de mise à jour des niveaux d’assistance essentiels n’est pas encore terminé (nous en parlions ici).
Quant aux parcours de soins diagnostiques et thérapeutiques (PDTA) dédiés aux maladies rares, les experts rappellent qu’« ils ne sont pas uniformes » et, par ailleurs, « il manque un programme national pour les personnes atteintes de maladies rares sans diagnostic ».
Pour favoriser la mise en œuvre de la Pdta sur l’ensemble du territoire national, il est proposé de « définir un module pour chaque groupe homogène de maladies rares soumises à un dépistage néonatal étendu qui comprend une partie introductive, commune à toutes les Régions, avec les informations pertinentes sur les aspects clinico-scientifiques, et une deuxième partie relative à la Pdta », à développer en fonction des réalités locales spécifiques et de l’organisation des soins.
Par ailleurs, pour répondre aux besoins non satisfaits des personnes sans diagnostic, il est proposé de définir un programme national qui favorise la mise en place d’un réseau national de Centres répartis de manière homogène sur tout le territoire et de parcours multidisciplinaires impliquant l’hôpital et le territoire.
Comme « exemple de bonne pratique » en ce sens, nous citons l’initiative de l’Hôpital pour enfants Bambino Gesù – accrédité auprès de 20 des 24 Réseaux européens de référence (ERN) -, qui coordonne le « Réseau italien des maladies rares non diagnostiquées », un réseau de cliniques dédiées à la prise en charge des patients encore non diagnostiqués. 24 hôpitaux italiens dans 14 régions ont déjà rejoint l’initiative.

Des traitements disponibles pour seulement 5 % des maladies rares

On estime qu’il existe environ dix mille maladies rares. Parmi eux, seuls 5 % disposent actuellement de thérapies et de traitements approuvés, dont les coûts sont souvent élevés. Quant aux traitements de soutien, les experts soulignent un « accès inégal, souvent dû à un manque de reconnaissance et de remboursement au niveau national ».
Il est donc proposé de :
– encourager la recherche et le développement de nouveaux traitements (pharmacologiques et autres) également « à travers une définition réglementaire des maladies ultra-rares ;
-rendre plus homogène l’accès au territoire aux soins de soutien à travers la reconnaissance et le remboursement par le Service National de Santé des protocoles fondés sur des preuves d’efficacité et de durabilité économique ;
-renforcer les capacités de production en Europe et en Italie dans des zones spécifiques d’indisponibilité des traitements ».

Prendre en charge les patients

Aujourd’hui, pour les personnes atteintes de maladies rares, le parcours de traitement – du diagnostic, aux traitements thérapeutiques et de soutien, jusqu’à l’intégration dans divers contextes de vie (école, travail, etc.) est souvent fragmenté.
Pour surmonter les problèmes critiques, diverses solutions sont proposées :
– aligner le nombre de centres de référence identifiés dans les différentes régions sur la moyenne nationale ;
-veiller à ce que tous les centres de référence définissent le plan de soins diagnostique-thérapeutique personnalisé ;
-mettre en place des connexions avec les services de proximité actifs à proximité des lieux de vie des personnes, pour permettre une continuité des soins et une prise en charge globale efficace de la personne ;
-développer des systèmes de surveillance pour évaluer les soins aux patients.

Recherche et thérapies

Au cours des dix dernières années, observent les experts, il y a eu un déclin des essais cliniques sur les maladies rares et une réduction des centres actifs en Italie, avec une implication encore limitée des patients dans les processus de recherche qui, au contraire, favoriseraient des parcours thérapeutiques plus personnalisés et centrés sur les besoins réels des personnes atteintes d’une maladie rare.
Parmi les propositions avancées pour parvenir à un « système de recherche coordonné, intégré et durable » :
-simplifier les processus d’autorisation des médicaments ;
-rendre structurante la participation des associations de patients et renforcer les centres d’essais de phase 1 et 2 ;
– valoriser les Réseaux Européens de Référence (ERN) et ceux des IRCCS (instituts scientifiques d’hospitalisation et de traitement) ;
-favoriser l’accès aux fonds européens et soutenir le suivi de la recherche sur les maladies rares.

Coordination et gouvernance

Les experts proposent de créer un organe de coordination des structures italiennes qui font partie des réseaux européens de référence (ERN).
Cela faciliterait des soins aux patients plus rapides et plus uniformes puisque, en cas de suspicion de diagnostic, Les pédiatres, les médecins de famille et les médecins hospitaliers pourraient rapidement orienter les patients vers le centre ERN le plus approprié.
Selon les experts, la création d’une coordination facilitera le soutien à la recherche sur les maladies rares.

Partage de données (dans le respect de la vie privée)

Une meilleure gestion et organisation des données personnelles permettrait aux professionnels de santé d’avoir accès à toutes les informations utiles pour un diagnostic correct de manière plus complète et plus rapide, améliorant ainsi la gestion et l’assistance.
D’où l’importance de trouver des solutions aux problèmes critiques actuels. Il vise entre autres à :
– donner « la pleine mise en œuvre des outils de partage de données déjà prévus par la loi tels que le dossier de santé électronique (FSE), l’écosystème des données de santé et leEspace européen des données de santémais pas encore pleinement mis en œuvre » ;
– créer un système unique d’anonymisation/pseudonymisation au niveau national ;
-adopter le système de classification international Code ORPHA.

Entraînement

Il est difficile d’accéder à des informations validées et actualisées sur les maladies rares et les formations sont également fragmentées et non homogènes. Parmi les propositions avancées :
– organiser des interventions de formation tout au long du parcours professionnel jusqu’à la formation continue ;
introduire un cours sur les maladies rares dans les facultés de médecine et de chirurgie ;
-développer des formations spécifiques destinées aux personnes atteintes de maladies rares et aux membres de leurs familles qui les soignent.

Transition de l’âge pédiatrique à l’âge adulte (et gériatrique)

Le passage de l’âge pédiatrique à l’âge adulte est essentiel dans le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares, comme le rappelle également la loi 175/2021 et le Plan National Maladies Rares 2023-26. Mais à ce jour, il manque des programmes nationaux de transition pour garantir la continuité des soins de l’âge pédiatrique à l’âge adulte et, par la suite, de l’âge adulte à l’âge gériatrique.
Parmi les solutions proposées : garantir une transition plus structurée, avec des protocoles partagés ; des parcours formalisés ou des figures de liaison entre les services pédiatriques et adultes.
Comme exemple de bonne pratique en ce sens, nous citons l’expérience innovante lancée par l’hôpital universitaire Gemelli IRCCS de Rome, qui divise le processus de transition en trois catégories différentes (patient compétent, patient handicapé de longue durée et « enfant adulte ») en fonction de besoins spécifiques, avec une « alliance » entre médecins pour garantir la continuité des soins.