Salut docteur, j’ai fait des tests génétiques et il s’avère que j’ai une variante GBA J’ai été inclus dans un essai que je commencerai en novembre avec le généticien Dr di Fonzo où lors de la visite il m’a donné une bonne chance de bloquer ou même en faisant régresser la maladie avec une nouvelle thérapie j’ai la maladie de Parkinson depuis environ trois ans je prends assez bien la lévodopa j’ai 50 ans, qu’en pensez-vous ? puis-je espérer Je vous remercie beaucoup
par Flavia 12
La réponse du Dr Daniela Calandrella
Chère Flavie,
le grand défi de la recherche sur la maladie de Parkinson est de découvrir des médicaments qui ralentissent la progression de la maladie (disease-modifying treatment en anglais), mais de nombreux essais cliniques dans ce but ont jusqu’à présent échoué, probablement parce que la maladie de Parkinson peut avoir différentes causes liées à différents mécanismes biologiques . À l’appui de cette hypothèse, il y a la découverte de mutations génétiques qui contribuent au risque de maladie de Parkinson, parmi lesquelles les mutations du gène GBA1 (GBA), qui, avec celles du gène LRRK2, sont présentes dans un pourcentage non négligeable ( jusqu’à 40 % dans certaines populations) des personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
Les mutations génétiques pouvant être présentes dans notre ADN se divisent en mutations responsables de la maladie et en mutations qui augmentent le risque de la maladie elle-même, telles que celles du gène GBA1, qui représentent aujourd’hui le facteur de risque génétique le plus courant de la maladie de Parkinson et sont les cible de certaines études cliniques importantes impliquant des patients porteurs de ces mutations, comme celle à laquelle vous allez participer, qui visent à évaluer la capacité de certaines molécules anciennes (ambroxol) et d’autres nouvelles molécules (activateurs allostériques de la GCase par exemple) à ralentir progression de la maladie.
Avec la multiplication de ce type d’études, sur lesquelles nous avons beaucoup d’attentes, la délicate et importante question de l’élargissement de l’accès au conseil génétique et aux tests génétiques pour les patients atteints de la maladie de Parkinson sera fondamentale.
Daniela Calandrella
