Tumeurs héréditaires : quels sont les syndromes qui se transmettent dans les familles

Les syndromes héréditaires sont un ensemble de maladies qui peuvent provoquer, en raison de altérations pathologiques du matériel génétique (c'est-à-dire l'ADN) dans les cellules germinales (ovocytes ou spermatozoïdes), divers types de maladies ou malformations transmissibles à la progéniture. Limité à la pathologie oncologique, on en connaît une cinquantaine, alors qu'il existe plus d'une centaine de gènes associés à une prédisposition aux tumeurs, avec des niveaux de risque de tomber malade au cours de la vie de deux à 40 fois supérieur à celui de la population normale, selon le syndrome et les organes concernés.
«Il n'existe pas d'estimations précises sur la population des porteurs de syndromes héréditaires, dans laquelle la prévalence varie à partir d'un cas tous les 155 individus (syndrome HBOC-BRCA) jusqu'à un cas tous les quelques milliers, parfois plusieurs centaines de milliers de naissances pour les syndromes les plus rares. On peut émettre l'hypothèse que Au total, en Italie, il y a au moins un million et 150 000 sujets porteurs de syndromes héréditaires.dans la plupart des cas toujours en bonne santé, ignorant qu'il est en danger de la maladie et donc sans aucune possibilité d'être inclus dans des parcours spécifiques de prévention primaire ou secondaire (diagnostic précoce) » dit-il Salvo Testa, président de Fondation Mutagènes.