Cher Docteur,
mon fils a un tableau clinique fluctuant, au fil des années il a subi de nombreux changements symptomatologiques pour le meilleur et pour le pire à d’autres égards il était très hyperactif, il ne parlait pas mais il comprenait tout, il ne vous regardait pas dans les yeux il répétait continuellement des sons avec sa bouche et était violent à l’école avec des personnages de référence.
A ce jour à l’âge de 10 ans il parle mais ne lit pas et n’écrit pas et est à certains égards plus calme mais un trait qui s’est aggravé est qu’il est très violent, il ne perçoit pas à cause de sa frustration le mal qu’il fait lorsqu’il est autoritaire et essayer de manière obsessionnelle d’obtenir ce qu’il demande à tout prix ou de s’y opposer. Il est violent contre les choses mobiles, les portes, les verrières, les machines, tout, bref, c’est comme s’il devait montrer sa douleur pour des choses insignifiantes.
Il a été diagnostiqué avec une microduplication génétique rare du chromosome 16.p13.11. Tous les médecins y rapportent ses problèmes mais personne ne peut rien nous expliquer et j’aimerais quand même aider mon fils qui est déjà sous traitement pharmacologique mais je ne sais rien de sa maladie.

d’espoir

La réponse par azanzucchi

La duplication 16p13.11 est un trouble génomique très rare entraînant des retards de développement psychomoteurs et des problèmes de comportement variables. Le traitement est symptomatique et relève de la responsabilité des neuropsychiatres. En consultant la base de données Orphanet, vous pouvez obtenir plus d’informations.

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