Le dépistage néonatal décisif pour intervenir contre la SMA- Corriere.it
Il existe aujourd’hui la possibilité de s’attaquer à la cause génétique de l’amyotrophie spinale en intervenant directement…
A la découverte du gène RAI1 à l’origine de plusieurs maladies neurologiques infantiles – Corriere.it
Apprenez-en plus sur le gène RAI1, un gène qui joue un rôle fondamental dès les premiers stades…
Maladies de surcharge lysosomale, jusqu’à 14 ans pour le diagnostic – Corriere.it
Diagnostiquer une maladie rare de stockage lysosomal peut devenir aussi compliqué qu’une chasse au trésor : certains…
Aveugle depuis 40 ans, il peut « voir » à nouveau grâce à une thérapie génique spéciale – Corriere.it
Pendant environ 40 ans, il avait perdu la vue à cause de rétinite pigmentairemaladie oculaire dégénérative génétique….
Fondation italienne de la sclérose latérale amyotrophique : la recherche se poursuit
Les données de plus de dix ans de financement de projets scientifiques : les résultats obtenus et…
Qu’est-ce que l’anémie falciforme qui donne aux globules rouges leur forme de « croissant » ?
Les cellules transportant l’oxygène deviennent inélastiques, prennent une forme caractéristique et ont tendance à « s’empiler » dans des…
« Notre fils, qui a le syndrome de Narp. Nous avons dû aller aux États-Unis pour obtenir le diagnostic. »
Vincenzo Maglia souffre du syndrome de Narp (neuropathie de l’ataxie pigmentaire de la rétinite), une maladie rare…
Maladies rares, plaidoyer des patients et des soignants et fonds pour la recherche sur les médicaments orphelins
Il y a plus de deux millions de personnes en Italie souffrant de pathologies rares, pour lesquelles…
Thérapie génique pour l’amaurose de Leber
Des résultats prometteurs pour le traitement de cette maladie oculaire génétique rare lorsqu’elle est associée à des…
Quand les patients thalassémiques pourront-ils dire adieu aux transfusions ?
En Italie, l’un des pays européens les plus touchés par l’anémie méditerranéenne, on compte environ 7 000…