L’Aifa approuve la thérapie génique pour Sma1- Corriere.it

Le conseil d’administration de l’AIFA a approuvé le remboursement de la thérapie génique Zolgensma par le NHS pour tous les enfants atteints de SMA1 pesant moins de 13,5 kg. Le feu vert définitif est arrivé à l’issue d’un long processus entamé en mai 2020 avec la demande de négociation présentée par la société Novartis. En novembre 2020, après que la Commission Technico-Scientifique (CTS) de l’AIFA eut évalué cette thérapie comme innovante, il a été décidé de l’admettre au remboursement pour les enfants jusqu’à l’âge de six mois au vu des bénéfices attendus importants. En parallèle, une négociation rigoureuse par le Pricing and Reimbursement Committee (CPR) s’est développée afin de définir un prix du médicament soutenable pour le NHS.
Dans un communiqué de presse, l’AIFA s’est déclarée satisfaite de la possibilité de mettre à disposition dans notre NHS une thérapie génique qui offre une perspective de vie radicalement meilleure aux enfants atteints de SMA1. L’accord avec la société Novartis comprenait également l’engagement de la société à rendre le médicament disponible gratuitement dans les essais cliniques pour les enfants pesant entre 13,5 et 21 kg, afin d’acquérir des données complémentaires d’efficacité et de sécurité chez ces patients dans un cadre contrôlé.

Une administration

Considérée comme la principale cause génétique de mortalité infantile1,2, la SMA est une maladie neuromusculaire génétique rare causée par l’absence d’un gène SMN1 fonctionnel, entraînant une perte rapide et irréversible des motoneurones, ce qui compromet la fonction musculaire. La thérapie fonctionne en remplaçant directement la fonction du gène SMN1 manquant ou non fonctionnel et n’est administrée qu’une seule fois dans la vie du patient par voie intraveineuse. Avec l’approbation de l’Aifa, compte tenu des délais techniques nécessaires à l’accès, le traitement sera disponible pour les patients italiens dès le mois d’avril.

Dépistage néonatal

L’approbation de la thérapie génique en Italie représente un moment important dans le traitement de l’amyotrophie spinale car elle permet une solution thérapeutique qui n’est administrée qu’une seule fois dans la vie et capable de modifier l’histoire naturelle de la maladie, surtout si elle est effectuée tôt — a déclaré Prof. Eugenio Mercuri, directeur de l’unité d’opérations complexes de neuropsychiatrie infantile, hôpital Gemelli, Fondation hospitalo-universitaire Agostino Gemelli de Rome IRCCS — Pour cette raison, il est nécessaire de pouvoir identifier les nouveaux diagnostics de manière précoce afin de pouvoir intervenir rapidement. C’est une priorité que l’innovation thérapeutique et l’amélioration des voies de dépistage soient de plus en plus intégrées dans notre système : en effet, il est essentiel de diagnostiquer la SMA et de commencer le traitement le plus tôt possible, pour stopper la perte irréversible des motoneurones et la progression de la maladie. . Ceci est particulièrement critique dans le SMA de type 1, dans lequel la dégénérescence des motoneurones commence avant la naissance et s’intensifie rapidement. La perte de neurones moteurs ne peut pas être inversée, de sorte que les patients atteints de SMA symptomatique au moment du traitement auront probablement besoin d’un soutien respiratoire, nutritionnel et/ou musculo-squelettique pour maximiser leur capacité fonctionnelle.

Aidants

Ces dernières années, nous avons assisté à une véritable révolution dans le traitement de la SMA qui nous permet d’envisager l’avenir avec plus d’espoir – a déclaré Anita Pallara, présidente de SMA Families – si en fait jusqu’à il y a quelques années, il n’existait aucun traitement pour cela. pathologie rare grave, déjà à l’arrivée de la première thérapie on avait compris l’importance d’intervenir précocement, facteur encore plus déterminant avec l’introduction de la thérapie génique : il faut donc intégrer le dépistage néonatal de manière de plus en plus systémique et sensibiliser les citoyens de l’importance d’un diagnostic précoce. Tout d’abord, le traitement est une réponse concrète pour les jeunes patients italiens, et un succès pour l’Italie, parmi les premiers pays à avoir obtenu le remboursement. C’est grâce à l’étroite collaboration avec l’Aifa et au partage des intentions dans l’intérêt des patients, qui a permis de rendre la thérapie accessible et durable pour le système national de santé – a souligné Pasquale Frega, Country President et CEO de Novartis en Italie