Bonjour Docteur, il y a quelque temps je vous ai écrit au sujet de mon fils, nous attendions les résultats ADN de mon mari et moi. Si vous vous souvenez de l’enfant dont je vous ai parlé, commençons par un retard psychomoteur avec trouble du langage et déficit de l’attention avec hyperactivité, le tout découvert lorsqu’il avait 2 ans et demi. Il a fait caryotype, xfragile et cgh array et quelque chose a été trouvé dans ce dernier : l’analyse effectuée a mis en évidence sur le bras court d’un chromosome 16, dans la région 16p13.3, une microdélétion s’étendant sur environ 325.09kb, incluant partiellement le gène OMIM RBFOX1 (*605104). A ce jour, cette microdélétion du chromosome 16p13.3 a également été retrouvée chez le père. Maintenant, nous attendons l’exoma, mais ceci dit, qu’en pensez-vous ? merci beaucoup et bonne journée
par Jessica Amendola
La réponse du Pr. Bruno Dallapiccola
D’après les données actuellement disponibles, il ressort clairement que la délétion 16p13.3 transmise par le père est une variante non corrélée avec le tableau clinique de son fils. Il faudra attendre le résultat du séquençage de l’exome pour vérifier s’il existe une variation pathogénique corrélée à votre pathologie.
