L’ADN « gratté » de Sofia et Gaetano fait l’objet d’études internationales. Dans un livre, la maman raconte le parcours qui a conduit à la découverte de cette pathologie très rare
Marika s’est fait tatouer deux petits papillons sur l’épaule. Ils représentent ses enfants Sofia et Gaetano, qui ont 14 et 8 ans et sont aussi fragiles que des papillons toujours sur le point de s’envoler.
La naissance
Pour les deux enfants le problème s’appelle ACTL6B : derrière cet acronyme se trouve le Mutation génétique qui rend leur vie si difficile. Une « erreur » qui provoque le forme d’épilepsie résistante aux médicaments qui les tourmente depuis qu’ils sont venus au monde et les dieux problèmes neurologiques qui les empêchent de bouger, de parler et de manger normalement. Une maladie dont très peu de cas sont connus dans le monde (en Sicile, où vivent Sofia et Gaetano, il y en a peut-être cinq) et si rare qu’elle n’a même pas besoin d’un nom pour en parler. «Les maux de mes enfants se sont manifestés dès la naissance sous des formes diverses et dans toute leur gravité, mais le diagnostic précis est venu bien plus tard» se souvient Marika Scolla, qui a raconté son histoire dans le livre «L’amour nous fait voler», qui vient de paraître chez Piemme. Il a fallu des années de visites, des consultations, des hospitalisations dans des centres spécialisés et des prélèvements d’ADN envoyés dans des laboratoires du monde entier pour trouver la raison à l’origine de toutes les souffrances des frères siciliens et qui a révolutionné le quotidien de leur famille. «Pendant des années, nous avons attendu le diagnostic avec l’espoir qu’avec la maladie, un remède serait également découvert qui pourrait les guérir ou au moins les faire vivre mieux, mais malheureusement il n’y a pas de thérapies, pour l’instant du moins. Même si à chaque fois que je parle aux médecins qui nous suivent je demande toujours si un nouveau médicament est arrivé qui peut aider mes enfants… » raconte Marika avec la force obstinée que seules les chercheuses et les mères peuvent avoir.
le diagnostic de la maladie
Accepter des conditions de vie aussi compliquées n’est pas facile. Les jours d’enfants comme Sofia et Gaetano sont marqués par une routine qui n’inclut pas d’improvisations, il y a des horaires de médicaments à respecter et des procédures d’alimentation d’abord par la sonde nasogastrique puis par le Peg, gérant les crises et étant toujours prêt à se précipiter à l’hôpital pour une nouvelle urgence. Avec la conscience que chez des personnes aussi fragiles, même un simple rhume peut avoir des conséquences dramatiques. «Je ne nie pas que dans les premières années j’ai vécu dans un tunnel de ténèbres et de ragepuis j’ai réalisé que cette attitude n’aurait mené nulle part, alors en regardant mes papillons dans leurs lits, j’ai lentement appris à accepter la situation et d’avancer en trouvant le bonheur là où c’est possible » se souvient Marika, qui, avec son mari Nello et une solide communauté de parents et d’amis, remplit les journées de deux « enfants merveilleux même s’ils ne peuvent pas s’envoler » avec soin et amour. Ces petits ne pourront jamais marcher ou jouer avec d’autres enfants mais à travers un alphabet qui leur est propre, fait de regards et de sourires « ils savent toujours comment me faire comprendre s’ils sont malades ou combien ils aiment la nouvelle robe ou la fête country avec de la musique et beaucoup d’amis ». Les analyses ont montré que dans ce cas les deux parents sont porteurs d’une altération génétique qui, combinés, ont conduit à ACTL6B. « Cela suffit pour qu’un parent se sente coupable, même s’il sait que c’est un sentiment irrationnel », renchérit Marika Scolla, qui parvient une fois de plus à transformer la douleur en énergie pour avancer. « Il est facile de déprimer quand on pense à la santé de ses enfants vous ne pouvez rien faire, mais ce n’est pas vrai : vous pouvez toujours les aimer».
L’histoire du courage
L’une des raisons de la force intérieure de cette famille extraordinaire réside aussi dans la relation d’estime et collaboration avec les médecins et le personnel des centres de référence qui les ont suivis ces dernières années. « Ce sont mes anges gardiens », se souvient-elle. «De la confrontation continue avec eux, j’ai reçu l’aide pratique et morale nécessaire. Et grâce à leurs conseils, j’ai pu éloigner les « vendeurs de faux espoirs » : quand un proche souffre, on est prêt à tout, et il est facile de croire même ceux qui proposent des thérapies miraculeuses et absurdes ». L’ADN « gratté » de Sofia et Gaetano est devenu le sujet d’études génétiques internationales, dans l’espoir qu’à l’avenir, ils aideront d’autres enfants malades. Mais même leur voyage fatigant peut servir à faire en sorte que d’autres familles avec des enfants « aux ailes brisées » se sentent moins seules. C’est, après tout, la raison pour laquelle leur mère l’a raconté dans un livre, « essayant de vivre tous les instants possibles de sérénité, malgré la peur de l’avenir ».
Le titre : « L’amour nous fait voler », de Marika Scolla, éditions Piemme, 170 pages, 17,90 euros.
