Avoir une maladie rare, c’est souvent se sentir seul, errer d’un hôpital à l’autre rechercher l’espoir d’une guérison ou même du nom même de la pathologiedéfini comme rare par l’Union européenne car elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. La liste des maladies est longue : à ce jour, environ huit mille sont connues, dont 70 % d’origine génétique. Pour n’en citer que quelques-unes parmi les plus connues : hémophilie, phénylcétonurie, syndrome de Brugada, kératocône, thalassémie, amyotrophie spinale (Sma), drépanocytose, maladie de Pompe, ostéogenèse imparfaite, progeria, dystrophie de Duchenne, sclérodermie, sclérose latérale amyotrophique (Sla ). Les malades sont rares mais nombreux, on estime qu’il y a plus de 300 millions de personnes dans le monde, 30 millions en Europe, deux millions en Italie. Un sur cinq est un enfant. En commun ils ont le besoin d’un diagnostic précoce et d’une prise en charge rapide. D’où le slogan Unissons nos forceschoisi pour la Journée mondiale de sensibilisation aux maladies rares, qui tombe le 28 février. (SUITE SOUS LA PHOTO)
En moyenne, ils s’attendent quatre ans pour être diagnostiquémais environ 30% des patients rares ne l’ont toujours pas déclare Annalisa Scopinaro, présidente d’Uniamo – la Fédération italienne des maladies rares.
Ajoute Luigi Orfeo, président de la Société italienne de néonatologie : Pour un patient rare d’en avoir un un diagnostic rapide à la naissance et donc un traitement approprié peuvent faire la différence, même entre la vie et la mort. Pour cette raison, les projets de dépistage néonatal activés au niveau régional devraient devenir une pratique établie dans tout notre pays dès que possible.