Réunion d'experts à Rome : il est nécessaire d'adopter de nouvelles technologies pour réaliser des tests génétiques plus efficaces, avec une réduction des délais d'exécution des tests et moins de désagréments pour les patients et leurs familles
Chaque année en Italie, plus de 31 000 nouveaux cas de cancer sont liés à altérations génétiques impliqués dans l’apparition et le développement des néoplasmes.
Les plus fréquentes sont : tumeur de sein (5 500), colorectal (2 800), poumon (2 200), prostate (2.100)e pancréas (2 045).
Ces dernières années, il y a eu un changement substantiel dans la pratique clinique des oncologues en ce qui concerne l'importance accordée notamment à certaines variantes génomiques pathogénétiques associées à de nombreux néoplasmes, avec un besoin croissant de les évaluer déjà au moment du diagnostic et pas seulement dans les cas avancés de la maladie.
Il est donc nécessaire adopter de nouvelles technologies pour effectuer des tests génétiques plus efficacement, avec une réduction des délais d'exécution des tests et moins de désagréments pour les patients et leurs familles. D'où la nécessité de mettre en œuvre le « personnalisation » des outils diagnostiques et thérapeutiques anti-tumoraux.
«La médecine de précision est une innovation surprenante et doit changer notre approche de plus de 200 maladies oncologiques», dit-il Paolo Marchetti, président de la Fondation pour la Médecine Personnalisée-FMP à l'occasion de l'ouverture du trimestre Sommet italien sur la médecine de précision. Un événement international qui rassemble à Rome plus de 150 participants de toute l'Europe et des États-Unis pour discuter des perspectives d'avenir de l'oncologie de précision et surtout de ses applications dans le monde réel.
«L'impact du cancer est de plus en plus fort dans les différents systèmes nationaux de santé – souligne Marchetti -. Rien qu'en Italie, elle représente la deuxième cause de décès et 29 % de tous les décès. Au total, elle touche plus de 3 millions de personnes vivant actuellement avec un diagnostic antérieur de cancer. Six Les taux de survie s’améliorent cela est également dû à la médecine personnalisée et de précision. L'identification de variantes pathogénétiques de certains gènes est importante à toutes les phases de la maladie oncologique, du diagnostic aux phases métastatiques, sans oublier que certaines de ces altérations peuvent entraîner des parcours de prévention plus efficaces et efficients, en concentrant les tests souvent coûteux sur les personnes présentant un risque de développer la maladie en raison de la présence d'altérations génomiques spécifiques. Il est ainsi possible de parvenir à une prévention efficace grâce à des interventions thérapeutiques précoces et également à une sélection plus précise des thérapies. Il est désormais possible de combiner de meilleurs soins médicaux avec la garantie de la pérennité des systèmes de santé. »
La réunion de Rome, promue par la Fondation pour la médecine personnalisée, comprend cinq sessions différentes réparties sur deux jours avec les plus importants experts internationaux en oncologie de précision. «Il y a trois innovations les plus importantes que nous constatons et qui conduiront à une véritable révolution dans les années à venir – continue Marchetti -. Le premier concerne le refonte des essais cliniques également grâce à l'utilisation deintelligence artificielle. Les études doivent être repensées à la lumière des opportunités offertes par les technologies de l’information innovantes. Nous sommes capables d'acquérir et d'analyser une énorme quantité d'informations pour obtenir de nouvelles informations sur les interactions entre des systèmes complexes sur lesquelles fonder de nouvelles opportunités thérapeutiques.
«La deuxième nouveauté est représentée par le médicaments conjugués à des anticorps – il ajoute Giuseppe Curigliano, professeur d'oncologie médicale à l'Université de Milan et directeur de la division de développement de nouveaux médicaments pour des thérapies innovantes à l'IEO de Milan -. Ils ont un mécanisme d'action qui fonctionne comme un « cheval de Troie » dans lequel le médicament est lié à un anticorps qui reconnaît sélectivement les cellules tumorales. Ce sont généralement des thérapies bien tolérées et sont utilisées pour des pathologies très courantes. C'est le cas du cancer du sein qui représente à lui seul un tiers de tous les cancers féminins. Les nouvelles études cliniques se concentrent sur la possibilité d'utiliser de nouveaux anticorps ou la combinaison de différents médicaments antinéoplasiques.
«La dernière frontière de la médecine de précision est l'étude des interactions entre des « systèmes complexes » – poursuit Marchetti -. Jusqu'à présent, nous n'avons abordé que marginalement le problème de complexité du cancer, avec peu de capacité à transformer ces connaissances en sagesse clinique. Avec de nouveaux systèmes d’analyse, basés sur l’apprentissage automatique et l’intelligence artificielle, des informations supplémentaires pourraient émerger pour évaluer la mécanismes de résistance. Par exemple, l’immunothérapie est souvent efficace contre des maladies complexes comme le mélanome, le cancer du poumon ou le cancer de la vessie. Dans d’autres cas, en revanche, cela s’avère inutile : cela peut dépendre de nombreux facteurs, parmi lesquels le rôle du microbiote ou l’administration d’autres médicaments pour des maladies concomitantes. L’analyse de ces aspects nécessiterait des études ponctuelles de phase 3, mais il est impossible de mener une recherche clinique pour chaque variable. Dans ce secteur également, l'aide vient de l'intelligence artificielle qui saura faire ressortir les différents facteurs perturbateurs.
« Juste ici la dose thérapeutique doit être adaptée à chaque patient – souligne Curigliano -. Depuis les années 1950, l’utilisation des médicaments anticancéreux s’articule autour de la notion de « dose maximale tolérée ». Nous passons désormais à la « dose biologique optimale » qui doit prendre en compte, dans la mesure du possible, toutes les spécificités individuelles tant sur le plan clinique que psychologique.
«La médecine de précision modifie donc radicalement la recherche en oncologie, créant de nombreuses attentes – conclut Marchetti -. En même temps, cela génère des problèmes techniques, scientifiques, éthiques et juridiques, voire économiques. Nous assistons à un ralentissement de la transposition des principes de la médecine personnalisée dans la pratique clinique quotidienne. Pour parvenir à sa véritable application, il est nécessaire de développer, dans les plus brefs délais, lignes directrices et recommandations fondées sur des données probantes pour les spécialistes».
