Les syndromes héréditaires sont un éventail de maladies qui peuvent déterminer, en raison d’altérations pathologiques du matériel génétique (c’est-à-dire l’ADN) dans les cellules germinales (ovocytes ou spermatozoïdes), divers types de maladies ou de malformations pouvant être transmises à la progéniture. Limités à la pathologie oncologique, une cinquantaine sont connus, alors qu’il existe plus d’une centaine de gènes associés à une prédisposition au cancer, avec des niveaux de risque de tomber malade au cours de la vie de deux à 40 fois plus élevés que dans la population normale, selon le syndrome et les organes concernés.
« Il n’existe pas d’estimations précises sur la population des porteurs de syndromes héréditaires rares, dont la prévalence est d’un cas tous les plusieurs milliers, parfois plusieurs centaines de milliers de naissances. On peut supposer que dans l’ensemble en Italie, il y a plus de 100 000 sujets avec les syndromes héréditaires les plus rares, dans la plupart des cas inconscients d’être à risque de maladie et donc sans aucune possibilité d’être inclus dans des voies spécifiques de prévention primaire ou secondaire (diagnostic précoce) » déclare Salvo Testa, président de la Fondation Mutagens.
