Maladies rares, combien il est difficile d’avoir un diagnostic

En moyenne, il faut environ cinq ans pour diagnostiquer une maladie rare, ainsi définie car elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000, mais il y a aussi ceux qui, des années plus tard, ne connaissent pas le nom de leur maladie. Mais quel est l’impact d’une maladie rare sur la vie de ceux qui en souffrent et, en particulier, sur les femmes, en tant que patientes et en tant que soignant qui s’occupe des membres malades de la famille ?
Cela a été discuté au «Tempo della Salute», en cours à Milan au Palazzo Giureconsulti, lors de la réunion intitulée «Diagnostic des maladies rares: désolé pour le retard» animée par le directeur éditorial de Santé des coursiers Luigi Ripamonti, avec : Giuseppe Limongelli, directeur du Centre de coordination des maladies rares de la région Campanie ; Lisa Noja, conseillère de la Région Lombardie et membre des Commissions Affaires Institutionnelles et Pouvoirs Locaux, Durabilité, Budget, Culture et Santé ; Annalisa Scopinaro, président de Fédération italienne des maladies rares UNISSONS-NOUS.

Parcours du combattant

A ce jour, environ dix mille maladies rares sont connues. Dans la plupart des cas, ils commencent dès l’enfance.
On estime que les personnes touchées représentent entre 3 et 6 % de la population, soit au moins 1,8 million en Italie.
La vie des personnes atteintes d’une maladie rare est souvent un parcours du combattant, fait d’attentes dès le diagnostic, de départs pour rejoindre les centres experts, de difficultés à affronter tout au long du parcours, depuis les carences en termes d’assistance et de réadaptation, jusqu’à l’insertion dans les sphères scolaire, professionnelle et sociale. Et pour les femmes, c’est encore plus compliqué. En plus d’être les plus touchés (plus de 52,4% des malades), ce sont principalement eux qui s’occupent des enfants et des jeunes malades.

Odyssée diagnostique

Une question centrale à résoudre reste l’odyssée diagnostique des familles, c’est-à-dire le temps d’attente pour arriver à un diagnostic, également parce qu’il n’est pas toujours clair quels tests sont disponibles et où les faire. La situation au niveau national est extrêmement variable, pour ne pas dire injuste, en termes d’accès aux tests, de méthodologies innovantes, de rapidité de réponse. Des années peuvent donc s’écouler avant de prendre le bon chemin, de trouver les bons spécialistes, d’effectuer les bons contrôles.

Le projet « Femmes en rareté »

Le projet « Women in rare » a démarré en 2023 pour étudier l’impact des maladies rares sur la vie des femmes, tant en tant que patientes que soignantes, et explorer leurs conséquences aux niveaux clinique, psychologique, existentiel et socio-économique. L’initiative a donné lieu, entre autres, au livre blanc « Les femmes et les maladies rares : impact sur la vie et attentes pour l’avenir » qui recueille des informations, des enquêtes et des témoignages de patients et de soignants et met en avant les carences des soins.

Des retards de diagnostic liés au sexe ?

Annalisa Scopinaro déclare : « On estime qu’en moyenne, en Europe, le délai de diagnostic est d’environ 5 ans. Les causes sont nombreuses – culturelles, sociales, sanitaires et territoriales – mais le résultat ne change pas : le temps qui s’écoule depuis l’apparition de la maladie jusqu’au début des traitements a des conséquences importantes sur la prise en charge clinique de la maladie, l’accès aux thérapies, l’inclusion sociale et professionnelle, la qualité de vie du patient et de l’aidant.
Et être une femme n’aide pas. Le président d’Uniamo le dit encore : « D’après notre enquête, 25% des femmes pensent que le genre influencé le diagnostic initial, 22 % pensent que le fait d’être une femme a retardé le diagnostic et, selon 18 %, le sexe a conduit à recevoir des diagnostics erronés.
«Les données – souligne-t-il Scopinaro-sils doivent comprendre les besoins des patients, et donc les demandes à adresser aux établissements. »

L’importance de la formation

Dit le docteur Dice Giuseppe Limongelli, directeur du Centre de Coordination des Maladies Rares de la Région Campanie : « Avant de pouvoir utiliser les nouvelles thérapies disponibles aujourd’hui, il faut poser le diagnostic et, pour ce faire, suspecter la maladie, ce qui doit commencer avant tout par les pédiatres et les médecins de famille, sinon le patient n’atteindra jamais les Centres d’Excellence. Selon les indications du Plan National Maladies Rares, la formation doit être organisée de manière holistique, c’est-à-dire que la personne atteinte d’une maladie rare doit être considérée dans son intégralité mais, pour ce faire, le Service National de Santé doit le permettre : on ne peut pas imaginer rendre visite à un patient atteint d’une maladie rare en 15 minutes, surtout s’il s’agit d’une première visite – souligne Limongelli -. Aujourd’hui, on n’a plus le temps de parler, d’entrer dans la vie d’une personne atteinte d’une maladie rare, facteurs fondamentaux pour réduire le temps de l’odyssée diagnostique. »

Des dépistages de prévention non accessibles aux personnes handicapées

Ajoute Lisa Noja, qui faisait partie du projet Femme rare: « Pour poser le diagnostic d’une maladie rare, les indices sont également importants mais sont souvent sous-estimés par les médecins eux-mêmes ; il n’est pas rare que nous entendions dire que ces signaux peuvent être dus à une période de stress ou que nous sommes en train de « somatiser ». Souvent donc – poursuit Noja – on ne tient pas compte du fait que les femmes atteintes de maladies rares sont souvent des femmes handicapées. Par exemple, si vous avez un handicap moteur, vous rencontrez de nombreuses difficultés pour accéder aux mesures de prévention proposées par le Service National de Santé, comme le dépistage du cancer du sein. Le risque est que nous nous occupions de la maladie rare et négligeons la prévention des autres maladies. De plus – souligne Noja – l’équipe multidisciplinaire qui doit s’occuper de la personne atteinte d’une maladie rare manque presque toujours de la figure d’un gynécologue, mais les changements physiologiques d’une femme atteinte d’une maladie rare ne peuvent être ignorés de l’ensemble du processus de traitement ».
Mais il existe aussi des maladies rares qui impliquent des handicaps cognitifs, comme le souligne Scopinaro : « Chez les personnes ayant un handicap cognitif, qui sont généralement accompagnées par des membres de leur famille lors des visites, nous ne communiquons souvent pas directement et nous ne nous demandons même pas si elles ont passé une mammographie ou des contrôles gynécologiques et qui peuvent avoir des difficultés à communiquer un trouble, une douleur, un inconfort psychophysique ».