Elles touchent une personne sur 4 300, entraînant de graves handicaps et sont parfois mortelles (comme dans le cas d’Indi Gregory). Le projet de loi délègue au gouvernement le soin de réglementer les techniques de remplacement de l’ADN mitochondrial, actuellement autorisées uniquement en Grande-Bretagne et à titre expérimental en Australie.
Prévenir la transmission des maladies mitochondriales des mères aux enfants, grâce à techniques de remplacement de l’ADN mitochondrial (actuellement autorisé uniquement en Grande-Bretagne et à titre expérimental en Australie) ; en pratique, les mitochondries maternelles « défectueuses » sont remplacées par des mitochondries saines provenant d’un donneur anonyme. Ce n’est plus un mirage mais pourrait bientôt devenir une réalité avec l’approbation du proposition de loi – présenté à la presse, à Rome le 27 février – qui délègue au Gouvernement le soin de réglementer, dans le cadre des procréation médicalement assistéeces techniques qui permettent d’éviter de graves problèmes de santé à l’enfant à naître et même de lui sauver la vie.
C’est le début d’un processus législatif promu par Mitocon, l’organisation de référence pour les personnes atteintes de maladies mitochondriales, pathologies rares effets graves et invalidants une personne sur 4 300provoquant handicaps graves et parfois ils le sont aussi fatal, Quant à la fille anglaise Puis Grégorydécédée en novembre dernier à seulement 8 mois (on en parlait ici et ici).
Maladies mitochondriales: qu’est-ce que c’est. Peuvent-ils être guéris ?
Les mitochondries sont de petits organites présents dans les cellules et sont considérées comme les «centrales énergétiques» de notre organisme. Altérations du fonctionnement des mitochondries peut causer maladies mitochondriales. A ce jour, on en connaît une centaine ; affectent le plus souvent lesystème musculaire et le système nerveux centraux et périphériques, mais peuvent également concerner, avec une sévérité variable, lesappareil visuel (au point de provoquer la cécité), que auditif, le système gastro-intestinal, celui-la endocrineje reinsLe foiele système endocrineL’système cardiovasculairele système hématopoïétique.
«Les maladies mitochondriales peuvent affecter n’importe quel organe, étant les mitochondries de toutes nos cellules car elles servent à produire de l’énergie – précise le Dr Daniela Zuccarello, médecin généticien de l’hôpital universitaire de Padoue –. Être à propos maladies incurables, la seule possibilité est le prévention primairec’est-à-dire pour les empêcher de se manifester.
Et c’est ce qui peut arriver pour certaines maladies mitochondriales grâce aux techniques de remplacement de l’ADN mitochondrial, non encore autorisées dans notre pays et faisant l’objet du projet de loi.
Comment ils sont transmis
Certaines maladies mitochondriales peuvent résulter de mutations de l’ADN nucléaire et ils viennent transmis par les deux parents, autres Je suis transmis de la mère aux enfantsà travers l’ovule (ovocyte).
Le projet de loi à l’étude (premier signataire, le sénateur Ignazio Zullo) compte intervenir sur les mutations affectant l’ADN dans les mitocontres (ADNmt), qui contient les 37 gènes impliqués dans le processus qui génère l’énergie dont les cellules ont besoin pour vivre.
En quoi consistent ces techniques ?
Les techniques de reproduction de l’ADN mitochondrial sont méthodiques procréation médicalement assistée (PMA) basée sur la fécondation in vitro et permettant de remplacer l’ADN mitochondrial défectueux de la mère par de l’ADN mitochondrial sain provenant d’un donneur (anonyme). Cependant, l’ADNmt n’influence pas le développement des caractéristiques physiques ou morphologiques du futur enfant mais seulement son métabolisme énergétiquealors l’enfant à naître sera à part entière fils biologique de ses parents. Il convient de préciser que ces techniques ils ne peuvent pas guérir les personnes déjà touchées par des maladies mitochondriales mais ils permettent de prévenir la transmission de la maladie mitochondriale aux enfants par des femmes porteuses de mutations de l’ADN mitochondrial.
Ce sont des techniques déjà utilisées dans Royaume-Uni depuis environ 15 ans et, depuis l’année dernière, en Australie grâce à un projet pilote, « MitoHope », fortement soutenu par l’association de patients.
L’espoir des malades
Aussi en Italie l’association de référence pour les personnes atteintes de maladies mitochondriales, Mitocon, a joué un rôle clé, comme l’explique son fondateur et ancien président Piero Santantonio : « La présentation du projet de loi est le point d’arrivée d’un chemin que Mitocon a commencé il y a environ deux ans et qui a nous a permis de réfléchir sur la nécessité des techniques de remplacement mitochondrial avec de nombreux protagonistes différents issus du monde de la recherche, de la santé, des institutions et de la société civile. Un dialogue qui a mis en évidence de manière quasi unanime à la fois l’importance des techniques utilisées outil de prévention de la transmission de ces terribles maladies, soyez le nécessité pour l’Italie -qui a une tradition scientifique importante à cet égard- continuer à investir dans la recherche dans le domaine des maladies mitochondriales, de plus en plus liées à d’autres maladies neurodégénératives beaucoup plus répandues. Maintenant, l’étape la plus importante nous attend, la conversion en loiqui, nous l’espérons, pourra être achevé dans les plus brefs délais. »
Projet pilote
Mitocon travaille sur un projet de test pilote qui comprendra deux phases: le premier, 12 mois, au cours duquel les méthodes de remplacement mitochondrial seront répliquées par le transfert du fuseau méiotique de l’ovocyte de la mère à celui du donneur anonyme ; la deuxième phase, d’une durée également de 12 mois, au cours de laquelle une technique plus avancée sera utilisée : les pronoyaux mâles et femelles du pré-embryon du couple seront transférés dans le pré-embryon obtenu du donneur anonyme. A la fin du projet piloteaprès analyse des données et publication des résultats, une fois que la fonctionnalité de la méthode aura été vérifiée, elle sera possible d’offrir le technique au sein du Service National de Santé pour les femmes porteuses de mutation mitochondriale.
« L’adoption de cette loi d’habilitation – souligne le Dr Zuccarello – c’en est un étape importante dans la lutte contre les maladies mitochondriales. Cela nous permettra enfin de démarrer le projet pilote que nous développons depuis des années grâce à la collaboration entre Mitocon et l’unité PGT (diagnostic génétique préimplantatoire) de Padoue, pour pouvoir proposer la technique à toutes les femmes qui souhaitent minimiser les risques de transmission de ces maladies graves.
