Premier patient drépanocytaire traité à Pérouse en dehors des essais cliniques de thérapie génique utilisant CRISPR-Cas9. Nouvelles confirmations d’efficacité issues d’études

Les « ciseaux moléculaires » ultra-précis, qui coupent l'ADN et permettent de le corriger, ont débarqué en clinique : le traitement d'un jeune de 20 ans atteint de drépanocytose en dehors des essais cliniques. Une étape fondamentale pour apporter cela aux patients du « monde réel ». thérapie génique ce qui s'avère génial potentiel dans diverses pathologies héréditaires : l'Agence italienne du médicament a autorisé l'intervention pour le garçon ombrien et trois autres patients en Italie et c'est la première fois que cela se produit en dehors des essais, dont l'hôpital pédiatrique Bambino Gesù de Rome est le chef de file.

Technique efficace

La première intervention réalisée en dehors de la recherche clinique constitue un tournant et intervient car elles sont désormais nombreuses les preuves de l'efficacité sont solides obtenu avec le «édition du génome», une technique qui corrige avec des « ciseaux moléculaires » le défaut génétique à l’origine des deux maladies héréditaires du sang les plus répandues, la thalassémie et la drépanocytose. Les « ciseaux » sont basés sur l'utilisation du système CRISPR-Cas9, un « correcteur moléculaire » qui permet de couper ou de modifier des séquences précises du génome d'une cellule, résolvant ainsi des maladies qui dépendent d'un gène défectueux comme la thalassémie et l'anémie falciforme. : CRISPR-Cas9 est programmé pour reconnaître et couper la séquence génétique anormale spécifique, les cellules de la personne malade sont prélevées et traitées en laboratoire avec ce système ; ensuite, les cellules corrigées sont réintroduites dans l'organisme afin qu'elles se reproduisent à la place des défectueuses. Franco Locatelli, responsable du domaine clinique et de recherche d'oncohématologie, thérapie cellulaire, thérapies géniques et transplantation hématopoïétique du Bambino Gesù et coordinateur des études cliniques publiées il y a quelques mois qui ont démontré l'efficacité de cette approche, souligne qu'il a été possible de commencer le traitement des patients en dehors des essais car «le temps qui s'est écoulé nous a permis d'avoir une idée plus complète des bénéfices possibles pour les patients».

Etude sur des patients thalassémiques : indépendance des transfusions

« Dans le cas d étude sur des personnes atteintes de thalassémieles 52 patients inscrits ont obtenu leindépendance des transfusions: les premiers ont 60 mois d'observation après l'opération, l'observation médiane est de deux ans et demi », précise Locatelli. «Des résultats tout aussi bons ont été obtenus 46 patients traités pour drépanocytose: 97 pour cent de ceux qui disposent d'un temps d'observation adéquat sont indemnes des crises occlusives typiques de la maladie (les vaisseaux sanguins se « bouchent » à cause des globules rouges en forme de faucille, ndlr). Ces données, de plus en plus solides au fil du temps, démontrent que l'approche est efficaceainsi que révolutionnaire, et surtout ce que c'est potentiellement applicable à tous les patients Pourquoi vous évite d'avoir à trouver un donneur compatible pour la greffe et a un plus grand profil de sécurité, comparable à celui d'une auto-transplantation. Pour la thalassémie et la drépanocytose, la seule solution est la greffe d'un donneur, qui peut cependant vous exposer à un risque de rejet : avec l'édition du génome, le patient est son propre donneur, les dangers sont donc considérablement réduits.

La première fois en Italie

Les données d'efficacité et de sécurité ont conduit plusieurs agences réglementaires à approuver le traitement pour les patients âgés de 12 ans et plus atteints de thalassémie ou de drépanocytose transfusionnelle et d'au moins deux crises occlusives au cours des deux années précédentes : par exemple, Administration des aliments et des médicaments américain et leAgence européenne des médicamentsmais aussi les agences de certains pays arabes où, comme aux États-Unis, elles ont déjà commencé à traiter les personnes en dehors des procès. Maintenant, cela s'est également produit en Italie car, comme le précise Locatelli : « Ils se sont reconnus trois critères d’innovation nécessairesou le présence d’un besoin thérapeutique qui ne peut être satisfait autrement (plus de 14 ans dans ces pathologies La greffe d'un donneur comporte de nombreux risques, éd), Le valeur thérapeutique supplémentaire du traitement et la qualité des preuves scientifiques disponibles. Maintenant le unl'espoir est que la thérapie puisse être proposée par le Service national de santé aux patients qui en ont besoinsans décevoir leurs attentes et en gardant comme fil conducteur, dans les évaluations, l'article 32 de notre Constitution qui « protège la santé comme droit fondamental de l'individu et intérêt de la communauté, et garantit la gratuité des soins aux indigents ».

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