Le syndrome de quelqu’un qui ne tremble pas mais tombe continuellement, surtout à la renverse

Le 28 février, journée des maladies rares, les maladies neurologiques occupent une place d’honneur car beaucoup d’entre elles, en attente d’une classification diagnostique adéquate et d’un traitement correct, entrent dans cette catégorie qui, par définition, comprend des pathologies dans lesquelles en moyenne 5 personnes sur 10 000 tombent malades.

ENTRE PARKINSON ET LA DÉMENCE
Parmi eux, l’un en particulier frappe non seulement par sa rareté (environ 1 cas sur dix mille en Italie), mais aussi par son étrangeté : à cheval sur la démence et la maladie de Parkinson, ce n’est ni l’un ni l’autre, mais rassemble des signes et des symptômes des deux, dans un tableau qui finit par confondre même le neurologue qui n’est pas un expert des parkinsonismes atypiques, catégorie dans laquelle a été insérée la paralysie supranulaire progressive, connue sous l’acronyme PSP.
On pourrait appeler cela le syndrome de ceux qui ne tremblent pas, mais tombent continuellement, surtout en arrière, ou comme on dit en médecine, en rétropulsion, parce qu’ils ne voient plus leurs pieds.

LES YEUX DE MONNA LISA
La zone oculaire est en effet atteinte d’une paralysie qui commence par empêcher de regarder vers le bas et de lever les paupières, de sorte que pour compenser l’incapacité de voir où l’on met les pieds, le patient a tendance à froncer les sourcils, prenant une expression appelée le regard de Joconde, mais qui pourrait ressembler à un froncement de sourcils.
«Si ces patients vont chez l’ophtalmologiste, il ne trouve généralement rien d’étrange, car seul le neurologue avec des évaluations particulières peut apprécier ce trouble – dit Giovanni Fabbrini de l’Université Sapienza de Rome, président de la Société italienne Parkinson LIMPE-DISMOV qui vient d’activer un réseau national de soins pour ces patients appelé PSP-NET et accessible depuis toute l’Italie via ce lien. -En développant ce réseau de soins nous avons également vérifié l’importance des troubles du comportement tels que l’apathie, la désinhibition et l’impulsivité qui aggravent la qualité de vie du patient et de sa famille. Le rôle des soignants est crucial avec des parcours de soutien, de formation et d’accompagnement dédiés.
Mais au-delà de l’assistance, notre objectif est avant tout d’affiner les connaissances cliniques sur la PSP en améliorant les stratégies de reconnaissance précoce de la maladie. Sous la coordination de Marina Piccillo de l’Université de Salerne, qui a également édité une excellente brochure pour les patients que chacun peut télécharger gratuitement sur le lien, nous avons activé 48 centres : 23 au Nord, 14 au Centre et 11 au Sud ».

UNE PROGRESSION INEXORABLE
Malheureusement, comme son nom l’indique, la PSP progresse inexorablement et souvent rapidement. Comme la paralysie affecte tous les mouvements oculaires, elle entraîne la perte de toute orientation visuelle verticale, affectant la marche et les changements de direction de déplacement. Pendant ce temps, l’équilibre se détériore, tout comme la force musculaire, les chutes deviennent donc de plus en plus fréquentes.

ESSAYEZ-LE SUR VOTRE PROPRE PEAU
«Les premiers signes sont apparus à l’été 2019 – raconte Vito Corleto, gastro-entérologue aujourd’hui âgé de 70 ans à l’Université Sapienza de Rome souffrant de PSP – minimes, presque imperceptibles : une sensation d’instabilité que je ressentais uniquement les yeux fermés, sous la douche. Je suis immédiatement allé voir un neuroradiologue, mais l’IRM non plus n’a montré aucune anomalie.
Après la pause COVID, je suis retourné faire une enquête et après plusieurs examens, un autre neurologue a commencé à suspecter le diagnostic. »

SIGNE DU COlibris
Un curieux marqueur neuroradiologique de la PSP est ce qu’on appelle le signe du colibri, car les structures du tronc cérébral du patient observées de côté par IRM ressemblent au profil de cet oiseau car son bec dessine la partie atrophique du mésencéphale, sa tête le tegmentum, le corps le pont et l’aile le cervelet. Mais peu de gens le savent.
«Je dois dire que je n’ai pas trouvé beaucoup de neurologues formés à cette maladie – continue Corletto – Le diagnostic n’est arrivé que lorsque j’ai été admis au Besta de Milan. Malheureusement, elle a également appris la mauvaise nouvelle : il n’existe toujours pas de remède. Aujourd’hui, mes symptômes moteurs se sont aggravés. Les muscles ne sont pas aussi rigides que dans la maladie de Parkinson, mais je les sens de moins en moins fluides et je suis toujours limité surtout dans les mouvements fins, à tel point que je n’arrive plus à boutonner une chemise.
Je ne tombe plus simplement parce que j’ai une personne permanente à la maison pour m’assister.
Puis la voix s’est ralentie, mais je garde quand même une bonne articulation des mots car je continue l’orthophonie et la physiothérapie, qui me permettent d’entretenir mon tonus musculaire. »

COGNITIVITÉ PRÉSERVÉE
Le Dr Corleto est un cas anormal car la déficience cognitive que la PSP a en commun avec la démence ne s’est pas manifestée chez lui.
Malgré les dernières recherches liant la PSP à la démence en raison d’une accumulation anormale de la protéine altérée appelée tau, l’aspect cognitif chez lui n’est pas encore altéré : « J’ai fait et refait les tests neuropsychologiques et ils sont toujours normaux – dit-il – La mémoire tient, la clarté demeure. Je me sens toujours moi-même et c’est ce qui me permet de continuer, de me faire accepter ce qui va arriver. »
Sa voix au téléphone est monotone et un peu ralentie, mais pas dysarthrique et incompréhensible comme cela arrive souvent chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
«Écrire est une des choses que je n’ai jamais cessé de faire – conclut-il avec un soupçon de fierté à peine dissimulée – Avec l’aide de ChiPiùNeArt Edizioni, j’ai publié un livre d’histoires sur les lieux et les personnages de mon enfance près de Matera: « Passe le groupe. Histoires de passage à l’âge adulte ». J’ai déjà commencé trois autres histoires, mais sur PC, je ne peux désormais utiliser que ma main droite car la main gauche est toujours pire».

«Je veux consoler l’amertume qui ressort des paroles de ce patient spécial – dit Mario Zappia de l’Université de Catane et président de la Société italienne de neurologie – car il n’est pas vrai qu’il n’y a pas de thérapie : lorsque le diagnostic est enfin posé, divers médicaments utilisés dans la maladie de Parkinson et la démence frontotemporale sont utiles, mais il est dommage que l’effet dure moins longtemps et sachant cela, nous pouvons immédiatement mettre en œuvre des traitements de physiothérapie pour préserver les réflexes de redressement et éviter les chutes. Le traitement par toxine botulique améliore également la paralysie des paupières et le patient peut rouvrir les yeux.
Il faut immédiatement lui apprendre à utiliser une canne ou un déambulateur avec un soignant formé qui saura lui apprendre à utiliser ces aides pour les besoins particuliers des PSP qui sont différents de ceux d’une personne qui s’est cassé une jambe par exemple. »

CASPR2
Enfin, une nouvelle pleine d’espoir qui date seulement de quelques mois : un groupe de chercheurs chinois a identifié pour la première fois dans cette maladie la présence d’auto-anticorps contre la protéine CASPR2 (Contactin-associated Protein 2), un composant essentiel des neurones pour la formation et le fonctionnement des nœuds de Ranvier des axones.
Ces anticorps sont impliqués dans certaines formes d’encéphalites, d’épilepsie ou de troubles du sommeil comme le syndrome de Morvan et il existe des tests immunocytochimiques pour les identifier. Si la PSP possède réellement une composante auto-immune, de nombreux mystères pourraient être résolus.