Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire qui conduit à une prédisposition à développer (quand on est jeune) un cancer du côlon, de l’endomètre, de l’ovaire et autres. Une étude ouvre la voie à la possibilité de se faire vacciner pour éviter de tomber malade
Bonne nouvelle, un pas en avant important : les premiers résultats d’un vaccin capable de prévenir le développement de tumeurs chez les personnes souffrant du syndrome de Lynch sont positifs. Les résultats de l’étude publiés il y a quelques jours dans la prestigieuse revue scientifique Médecine naturelle ils ouvrent une lueur d’espoir pour les personnes atteintes de cette maladie génétique héréditaire qui augmente considérablement le risque de développer divers types de cancer, souvent à un jeune âge : celles qui en sont porteuses ont en effet jusqu’à 80 % de chances d’avoir un cancer colorectal et jusqu’à 40 à 60 % de cancer de l’endomètre. Cependant, le risque de développer des tumeurs de l’ovaire, de l’estomac, de l’intestin grêle et des voies urinaires est moindre. «Le syndrome de Lynch est une pathologie génétique héréditaire autosomique dominante (un parent porteur a 50% de chances de la transmettre à ses enfants) – explique Carmine Pinto, directeur de l’oncologie médicale au Comprehensive Cancer Center de l’AUSL-IRCCS de Reggio Emilia -. En Italie, elle affecte environ une personne sur 280 à 300 : on estime que plus de 215 000 individus sont porteurs de cette maladie héréditaire, qui représente la cause d’environ 3 % des cancers colorectaux et 2 % des cancers de l’endomètre.
Prélever des organes (dès le plus jeune âge) pour éviter de tomber malade
Parmi les « syndromes qui prédisposent à « hériter d’une tumeur », celui de Lynch est certes moins connu que celui des gènes BRCA (qui s’est fait connaître grâce aux histoires de l’actrice Angelina Jolie et de la top model Bianca Balti), mais il est relativement répandu, très dangereux et a des conséquences très graves pour ceux qui en souffrent : il implique une prédisposition à diverses tumeurs, mais ne donne pas de symptômes au moins jusqu’à l’apparition d’un carcinome malin, c’est pourquoi la « stratégie préventive » dès le plus jeune âge est très exigeant.
«Les personnes atteintes du syndrome de Lynch doivent subir des coloscopies fréquentes (annuelles ou biennales) à partir de 20-25 ans – explique Pinto -. Et comme la probabilité de développer un carcinome approche les 100 %, une chirurgie prophylactique est recommandée (avant l’apparition de signes cliniques d’une tumeur maligne), avec ablation chirurgicale de la totalité du côlon (colectomie) et colorectale (colo-proctetomie) avant l’âge de 20 ans. Il faut également procéder au dépistage d’autres néoplasmes. Pour le cancer de l’endomètre, une aspiration de l’endomètre ou une échographie transvaginale est recommandée chaque année. Pour le cancer de l’ovaire, cependant, les options incluent une échographie transvaginale et un dosage annuel de sérum CA 125 et une hystérectomie avec annexectomie prophylactique (c’est-à-dire l’ablation de l’utérus, des trompes et des ovaires).
Le vaccin expérimental
C’est pourquoi il est si important d’avoir développé un vaccin (Nous-209) qui, bien qu’encore aux premiers stades de tests (Ib/II), semble prometteur. Dans l’étude rapportée ci-dessus Médecine naturelle les chercheurs l’ont testé sur 45 porteurs sains du syndrome de Lynch (qui n’avaient donc pas encore développé de tumeur) : « La vaccination s’est avérée sûre, sans effets indésirables graves (les plus fréquents étaient des réactions au point d’injection et de la fatigue) – dit l’oncologue -. Des réponses immunitaires spécifiques ont été observées chez 100 % des participants, induisant une puissante immunité des lymphocytes T. La réponse immunitaire était durable et détectable après un an chez 85 % des participants. Ainsi, en pratique, Nous-209 s’est avéré efficace, au moins au cours de la première année d’observation. Bien sûr, une confirmation est nécessaire, nous n’en sommes qu’au début, mais c’est une première étape importante car elle ouvre la voie à la possibilité de se faire vacciner pour éviter de contracter un cancer, en particulier chez les sujets jeunes à haut risque de développer une tumeur.
Les causes du syndrome et les tests génétiques
Les gènes de ce qu’on appelleréparation de décalage» (MMR), un système de réparation des erreurs pouvant survenir dans l’ADN lors de la réplication cellulaire. Les gènes mutés connus pour être impliqués dans le syndrome sont notamment MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. «Cette information est précieuse dans la phase de diagnostic car les patients qui répondent à certains critères doivent être orientés vers des tests génétiques – précise l’oncologue -. Le test pour évaluer l’expression des protéines de réparation de décalage est systématiquement réalisée en immunohistochimie sur tous les échantillons d’adénocarcinome colorectal. Si le test est positif, des tests génétiques sont indiqués pour identifier des mutations spécifiques du syndrome de Lynch. » Il est décidé de réaliser des tests génétiques sur des personnes saines suspectées d’être atteintes du syndrome de Lynch si les trois affections suivantes surviennent dans une famille : trois sujets atteints d’un cancer colorectal ou de l’endomètre ou d’autres néoplasmes (ovaire, estomac, intestin grêle, urothélium) ; l’un de ces sujets est un parent au premier degré des deux autres ; l’un de ces sujets est tombé malade avant l’âge de 50 ans.
