C’est une nouveauté qui promet de révolutionner à jamais la recherche génétique et le traitement des maladies rares : le ADN d’un individu peut maintenant être analysé et comparer avec tous les autres capables de saisir même les plus petites nuances. Les scientifiques ont réussi à « photographier » diverses séquences génétiques, découvrant ainsi leurs différences.

L’ère du pangénome

L’étude a été publiée dans natures qui parle du pangénome humain, c’est-à-dire l’ensemble de tous les gènes contenus dans un clade. Désormais, il sera donc possible d’avoir des diagnostics et des traitements beaucoup plus précis, surtout là où la médecine n’est pas encore parvenue à vaincre définitivement une maladie donnée. La contribution, également d’Italiens, est collectée dans les volumes d’une bibliothèque qui contient 94 séquences pour les 47 ADN des groupes ethniques analysés et comparés jusqu’à présent. « La nouvelle technique a permis d’ajouter une énorme quantité de nouvelles lettres, avec 119 millions de nouvelles paires de bases et 1 115 mutations« , ont déclaré les chercheurs du consortium Référence du pangénome humain de l’Université de Californie à Santa Cruz.

Les variations se multiplient

Par rapport à ce qui avait été fait avec l’ADN dans les années 2000, la comparaison entre les séquences des différentes ethnies a déjà mis en lumière la 104% plus que des variants génétiques donnant ainsi une image nouvelle et plus complète. L’étude parle aussi italien grâce aux chercheurs Andrea Guarracino et Vincenzo Colonna, tous deux travailleurs à l’Université du Tennessee mais aussi à la Technopole humaine de Milan et à l’Institut de génétique et de biophysique du Conseil national de la recherche de Naples. De plus, pour la première fois, un mécanisme a été découvert selon lequel certains types de chromosomes échangent leur matériel génétique à l’origine de l’infertilité.

Ce qui change maintenant

« Il deviendra plus facile de découvrir les variants génétiques responsables de traits physiques et d’intérêt clinique et tout cela, on l’espère, conduira à avantages pour la santé de nombreuses personnes« , expliquent-ils depuis l’étranger. »Il devient possible de parcourir un seul chromosome du début à la fin, trouvant au passage les indications qui permettent de choisir différentes façons« , a-t-il dit auGérer l’un des deux chercheurs italiens. Parmi les déclarations les plus significatives figure celle d’une autre des signatures de l’étude, Evan Eichler de l’Université de Washington. « Avec le pangénome, nous pouvons voir des variations structurelles, jusqu’à présent très difficiles à comprendre et importantes soit pour les différences entre les individus, soit pour les causes déclenchant de nombreuses maladies ».

Comprendre pleinement les variants génétiques individuels nous permettra véritablement de découvrir le mécanisme des maladies rares et incurables pour trouver la solution la plus appropriée pour gagner la bataille en ouvrant des perspectives inimaginables. « Le projet n’en est qu’à ses débuts, mais – a ajouté Eichler – c’est déjà un modèle pour la communauté scientifique qui étudie le génome : s’il est possible de compléter la séquence génétique, il devient possible d’analyser le génome d’un patient dans un cadre, un nouveau cadre dans lequel rechercher des variations liées aux maladies  » .

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