L’utilisation des nouveaux moyens de communication est aujourd’hui une arme supplémentaire très utile dans la prise en charge de ces pathologies
Pris isolément, ils touchent peu de personnes mais si l’on additionne leur impact, près de 2 millions d’Italiens souffrent de maladies rares. Les données ressortent du congrès international SSIEM 2022 (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) qui s’est tenu à Fribourg en Allemagne, où plus de 2500 spécialistes ont pris la parole pour parler des maladies métaboliques rares, un groupe hétérogène de pathologies impliquant la croissance de l’organisme. C’était aussi l’occasion de faire le point sur la difficulté objective d’arriver à certains diagnostics et de collecter des données.
Les maladies rares sont, selon la classification, 6 000 ou 7 000 et touchent moins d’une personne sur 2 000. En Italie, il y a environ 2 millions de personnes touchées par une pathologie rare selon l’estimation de l’Institut supérieur de la santé – informe le professeur Maurizio Scarpa, directeur du Centre de référence pour les maladies rares de l’Autorité sanitaire universitaire intégrée d’Udine – cependant, cela ne pas un fait certain pour plusieurs raisons. En effet, de nombreux cas n’ont pas encore été diagnostiqués et puis il n’existe pas de système unique de classement et d’inscription des cas dans les registres régionaux. L’Italie est le pays avec la plus longue histoire de maladies rares et devrait avoir une meilleure épidémiologie que les autres, mais ne dispose pas de données fiables. Il faut travailler collectivement pour améliorer l’épidémiologie – poursuit l’expert – et cela doit être considéré comme une véritable urgence.
Cette catégorie comprend les les maladies de stockage lysosomales, sont des maladies génétiques héréditaires et sont des défauts partiels ou totaux des protéines lysosomales entraînant une dégradation et une accumulation de matériel altérées. La particularité est qu’au début les signes cliniques sont flous et peuvent orienter le diagnostic vers des pathologies plus courantes et entraîner un retard dans le diagnostic. Ils se caractérisent par une évolution progressive avec un handicap sévère atteinte de différents organes : poumons, reins, cœur, système musculo-squelettique qui entraînent un handicap et une perte d’autonomie tels que
Maladie de Fabry et alpha mannosidose. Dans ces cas, une approche multidisciplinaire et la collaboration du patient et de la famille sont nécessaires.Aujourd’hui, il existe des thérapies capables de contrôler l’évolution de la maladie et d’autres sont à un stade avancé d’étude.
Au cours du symposium « Qu’est-ce qui compte le plus? », promu par Chiesi Global Rare Diseases, plusieurs études ont été présentées qui ont révélé la rôle clé du patient promouvoir une approche diagnostique, thérapeutique et sociale personnalisée et pluridisciplinaire dans le traitement des maladies de surcharge lysosomale. Les spécialistes ont souligné l’importance de la centralité du patient et de l’écoute, fondamentale pour choisir la thérapie la plus appropriée en fonction des besoins spécifiques de l’individu. Un outil essentiel est les résultats rapportés par les patients (PRO) et les expériences (PRE) et l’utilisation de télémédecine (pc, app, téléphone) crucial pour la collecte d’informations effectuée directement par le patient. L’approche multidisciplinaire et le dialogue médecin-patient jouent un rôle crucial pour fournir les solutions thérapeutiques les plus appropriées et personnalisées – a déclaré le professeur Maurizio Scarpa -. Les patients atteints de maladies de surcharge lysosomale, même au sein du même diagnostic, sont très hétérogènes et peuvent vivre avec des conditions complètement différentes les uns des autres. Pour cette raison, favoriser une communication constante entre le patient et le médecin est l’un des meilleurs moyens de comprendre quels sont, par exemple, les symptômes impactants et compromettants pour les patients ou de soutenir une approche plus holistique qui inclut la gestion des conditions associées, telles que -être psychologique et mobilité réduite. Ce n’est qu’ainsi – conclut l’expert – que nous pourrons travailler avec une spécificité toujours plus grande en vue d’obtenir des résultats toujours plus incisifs pour améliorer la qualité de vie et le bien-être des personnes atteintes de maladies de surcharge lysosomale.
