Une malformation rare qui peut être reconnue dès la grossesse. Mais la guérison peut atteindre 75 pour cent des cas. Voici ce qu’il faut savoir
La hernie diaphragmatique congénitale est une malformation complexe et rare (environ 1 naissance vivante sur 3 000), caractérisée par la présence d’organes qui résident normalement dans l’abdomen et qui, pendant la grossesse, sont positionnés dans le thorax par une brèche dans le diaphragme (c’est-à-dire le muscle horizontal qui sépare la cavité thoracique de la cavité abdominale et qui contribue à l’expansion du poumon). Les organes susceptibles de présenter une hernie vont du gros intestin à l’intestin grêle en passant par l’estomac, mais cela peut également arriver au foie ou à la rate, ce qui peut influencer la gravité du tableau clinique.
La hernie diaphragmatique congénitale survient le plus souvent à gauche, mais elle est également possible à droite ou des deux côtés et généralement, plus elle survient tôt pendant la grossesse, plus le tableau clinique de l’enfant sera grave. En effet, les organes qui s’étendent dans l’abdomen ne laissent pas de place au développement du poumon et de ses artères, compromettant ainsi la fonction respiratoire et cardiaque à des degrés divers.
Diagnostic précoce pendant la grossesse
Il est important de reconnaître cette pathologie le plus tôt possible car sa gravité peut être évaluée avant l’accouchement et, si le cas est suffisamment grave, un traitement prénatal peut être proposé permettant de réduire le risque de mortalité. Le diagnostic est d’abord suspecté par l’échographie mais ensuite une imagerie par résonance magnétique fœtale permettra de mieux définir le tableau en estimant le petit volume pulmonaire du patient et donc la sévérité de la compression provoquée par la hernie des viscères abdominaux.
Il est aujourd’hui possible d’intervenir prénatalement dans des centres spécialisés grâce à une procédure appelée Feto (Fetoscopique Endoluminal Tracheal Occlusion) qui consiste à positionner un petit ballon dans la trachée du fœtus dans l’utérus maternel à l’aide d’un fibroscope, sous analgo-sédation pour obstruer la trachée de l’enfant. Cela entraînera une augmentation de la pression dans l’arbre respiratoire, favorisant au maximum l’expansion du poumon comprimé. Le ballon sera ensuite retiré avant l’accouchement ou à l’accouchement pour assurer les soins du nouveau-né qui nécessite essentiellement une assistance en réanimation. En effet, le petit devra être hospitalisé immédiatement dans une unité de réanimation et de soins intensifs néonatals, sous sédation, intubé et sous respiration assistée via un ventilateur relié à différents systèmes de surveillance des différentes fonctions vitales.
S’il existe d’autres organes dont la fonction est compromise, il peut être possible de les soutenir avec des médicaments ou des machines et instruments dédiés. L’objectif premier est de stabiliser au maximum le petit patient et ainsi pouvoir réaliser une chirurgie réparatrice dans les premiers jours de sa vie. L’opération consiste à ramener les organes herniés dans l’abdomen et à refermer la brèche du diaphragme. Ceci est essentiel mais absolument pas suffisant puisque la hernie diaphragmatique, au-delà de l’intervention chirurgicale, est une pathologie de type réanimation car elle nécessite un maintien en vie avancé et peut souvent être associée à une hypertension pulmonaire (c’est-à-dire à une pression artérielle trop élevée dans les poumons qui empêche une bonne oxygénation du sang lui-même et donc des différents organes).
Possibilité de récupération
L’hypertension pulmonaire est la complication la plus fréquente et la plus grave et nécessite des traitements et un maintien en vie qui doivent être personnalisés et peuvent être plus ou moins longs ou plus ou moins invasifs. Avec tous ces traitements pré et postnatals, il est aujourd’hui possible de guérir dans environ 75 % des cas, même si ce pourcentage varie en fonction de nombreuses variables (comme la gravité initiale, la présence d’autres maladies associées ou la prématurité, etc.) et les plus petits devront ensuite être suivis pour surveiller leur croissance et leur nutrition, ainsi que leur fonction respiratoire et cardiaque.
Daniele De Luca, professeur titulaire de néonatalogie – Université Paris Saclay
