Puisque vous avez une translocation 4q;20q équilibrée, le premier aspect qui doit être clarifié est de savoir si votre enfant a un caryotype normal, étant donné le risque qu’un porteur équilibré a de produire des gamètes déséquilibrés. Pour la même raison, la grossesse en cours doit être surveillée par un diagnostic prénatal invasif (amniocentèse) et non par un dépistage sanguin maternel non invasif.
L’autisme est un diagnostic très générique dans lequel plusieurs centaines de conditions sont réunies, qui seulement dans 10 à 20% des cas ont une base génétique claire. Cependant, il est connu des études familiales et de l’analyse des jumeaux qu’il existe une composante héréditaire à l’autisme. Dans le cas où le caryotype de votre enfant est normal et donc sans lien avec la translocation maternelle, le risque empirique de récidive de l’autisme dans la grossesse en cours serait d’environ 5 à 7 % sans possibilité de réaliser des investigations prénatales spécifiquement diagnostiques.
