Mucoviscidose : qu'est-ce que c'est, symptômes, diagnostic. Peut-on guérir (et prévenir) ?

Dans notre pays, une personne sur trente est porteur sain (sans le savoir) de la mucoviscidose, une maladie génétique grave et dégénérative qui touche principalement les systèmes respiratoire et digestif mais aussi d'autres organes, à ce jour sans remède définitif cela permet de guérir. Pour quelques porteurs sains d'une mutation il y a une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Il existe un test pour savoir si vous êtes porteur sain mais beaucoup de gens ne le savent pas. D'ici le première semaine (du 23 au 29 septembre) de sensibilisation sur le test de porteur sain de la mucoviscidose, promue par la Fondation pour la Recherche sur la Mucoviscidose (FFC Ricerca ets) et la XXIIe Campagne Nationale «Un remède pour tous» len programme en octobre pour le Mois de la recherche sur la fibrose kystique.

Qu'est-ce que c'est, symptômes, diagnostic

La mucoviscidose est causée par un défaut d'une protéine appelée Cftr (Cystic fibrosis transmembrane conductance Regulator). Pour que la maladie se manifeste, l’enfant doit hériter du gène défectueux de sa mère et de son père. Si les deux parents Je suis porteurs sains (sans symptômes) du gène muté, il existe une chance sur quatre que l'enfant naisse malade.
Les principaux symptômes m'intéressent poumons, voies respiratoires et système digestif. LE plus commun sont : toux persistante avec mucus épais, respiration sifflante, essoufflement, infections respiratoires récurrentes, troubles intestinaux, diarrhée, retard de croissance chez l'enfant, stérilité chez l'homme et diminution de la fertilité chez la femme.
Aujourd'hui, c'est possible diagnostic précoce de la mucoviscidose immédiatement après la naissance grâce au dépistage néonatal.

Le test du porteur sain

En Italie environ une personne sur trente est porteuse saine de la mucoviscidosepresque toujours sans le savoir. Un couple porteur en bonne santé a, à chaque grossesse, le 25 pour cent de chances d'avoir des enfants avec cette maladie. Il existe un test pour vérifier le statut de porteur, qui est actuellement payé par le Service National de Santé uniquement pour les personnes considérées à haut risque d'avoir des enfants atteints de mucoviscidose.
Avec le première semaine de sensibilisation sur le test des porteurs sains de la mucoviscidose, du 23 au 29 septembre, le Mois de la recherche sur la fibrose kystique. Matteo Marzotto, président de la Fondation de Recherche sur la Mucoviscidose ets, déclare : « La réponse de plus de 50 municipalités italiennes qui éclaireront en vert leurs monuments les plus significatifs, en adhérant au projet « 1 sur 30 et vous ne le savez pas » visant à accroître la connaissance du test de porteur sain de la mucoviscidose est pour nous le meilleur moyen de lancer la XXIIe campagne nationale. Le dialogue avec les institutions est fondamental et l'attention que les parlementaires, les régions et les maires portent à ce sujet montre que nous sommes sur la bonne voie. »

Soins

Il n’existe actuellement aucun remède définitif et l’espoir des personnes malades et de leurs proches réside dans la recherche qui continue d’identifier de nouvelles thérapies possibles. L'engagement de la Fondation pour la Recherche sur la Mucoviscidose va dans ce sens, qui de 2002 à aujourd'hui a investi plus de 38 millions d'euros dans 477 projets de recherche dans le cadre du projet « 1 sur 30 et vous ne le savez pas ».
Je suis 17 nouveaux projets de recherche sur les lauréats contre la mucoviscidose de l'appel d'offres 2024 financé par la Fondation pour un investissement total de plus de 2 280 000 euros sur trois ans, dans le but de trouver des traitements qui augmentent la durée et la qualité de vie des personnes malades.
Parmi les lauréats de l'appel figurent des projets internationaux promus, entre autres, par l'Université de Saragosse en Espagne, le Département de physiologie de l'Université McGill au Canada et le Réseau de recherche hongrois de Budapest.
«Les 17 projets ont été sélectionnés grâce à une analyse approfondie examen par les pairs par des experts internationauxgéré par la Direction Scientifique et le Comité Scientifique de la Fondation – explique Carlo Castellani, directeur scientifique de FFC Research –. Au cours des dernières années la recherche nous a permis d'obtenir des résultats importants dans le traitement de cette pathologie mais il reste encore beaucoup à faire corriger le défaut fondamental, développer des thérapies personnalisées efficaces pour toutes les personnes atteintes de cette maladie, traiter les infections et l’inflammation chronique».

Pédalage solidaire et recherche des cyclamens sur la place

La campagne nationale de soutien à la recherche sur les cyclamens, promue par la Fondation avec le soutien de Tecnomat, principal sponsor de l'initiative, sera lancée par le Visite caritative à vélo programmé du 2 au 5 octobre. Au pédalage solidaireoutre le président de la FFC Research Matteo Marzotto, créateur de l'initiative qui en 11 ans a récolté plus de 630 mille euros pour le financement de projets de recherche, le commentateur sportif Davide Cassani, ancien entraîneur de l'équipe nationale italienne de cyclisme, la triathlète Alessandra Fior, l'ancien champion cycliste Francesco Moser et le groupe historique de cyclistes composé de Max Lelli, Fabrizio Macchi, Iader Fabbri. Edoardo Hensemberger, un garçon atteint de mucoviscidose et porte-parole de la Fondation, pédalera également avec eux.
Ils pédaleront de Caserta à Lecce, en s'arrêtant à Benevento, Palo Del Colle, Altamura, Matera, Montescaglioso, Massafra, Noci, Alberobello, Grottaglie et Torre Santa Susanna.
En octobre le Cyclamen issu de la recherche sur la mucoviscidose (voici l'information), symbole d'espoir pour les malades et d'engagement pour les plus de cinq mille bénévoles de la Fondation répartis sur tout le territoire qui animeront des événements et des soirées caritatives en faveur de la recherche.