Aveugle depuis 40 ans, il peut « voir » à nouveau grâce à une thérapie génique spéciale – Corriere.it

Pendant environ 40 ans, il avait perdu la vue à cause de rétinite pigmentairemaladie oculaire dégénérative génétique. Aujourd’hui âgé de 58 ans, il a réussi à retrouver une partie de sa vision et à compter, identifier, quoique de manière floue, et toucher des objets grâce à laoptogénétique, la technique qui utilise des impulsions lumineuses pour contrôler l’activité des cellules, préalablement modifiées pour répondre aux stimuli lumineux. Le cas, l’un des premiers où cette technique est utilisée chez l’homme, est décrit dans la revue Nature Medicine par le groupe de l’Université de Pittsburgh, dirigé par Jos Sahel et Botond Roska. Avant le traitement, l’homme ne pouvait détecter qu’un peu de lumière, mais pas percevoir de mouvement ni localiser d’objets. Maintenant, il voit et compte des objets et dit qu’il est également capable de voir les passages pour piétons. Sa vision est encore limitée et l’oblige à porter des lunettes spéciales qui envoient des impulsions lumineuses à l’œil traité.

Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire neurodégénérative qui détruit les photorécepteurs, les cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant la cécité. À l’heure actuelle, il n’existe pas de thérapies approuvées, si ce n’est la thérapie génique qui ne fonctionne cependant que dans les premiers stades de la maladie et qui n’a réussi jusqu’à présent que dans un type particulier de lésion génétique de cette pathologie.

Les études longues

Les chercheurs travaillent depuis plus d’une décennie sur les thérapies optogénétiques pour restaurer la vision des personnes atteintes de maladies oculaires dégénérativescomme la rétinite pigmentaire. La thérapie implique l’utilisation d’un protéine sensible à la lumière pour amener les cellules nerveuses à envoyer un signal au cerveau lorsqu’elles sont frappées par une certaine longueur d’onde de lumière. Les thérapies géniques traditionnelles peuvent stopper ou ralentir la progression des maladies oculaires dégénératives, mais elles n’aident pas les personnes qui ont déjà perdu la vue. Thérapie optogénétique à la place cela peut aider les personnes qui ont perdu la vue dues à de nombreuses maladies dégénératives des photorécepteurs, quelles que soient les modifications génétiques qui les provoquent, comme la dégénérescence maculaire, qui touche des millions de personnes dans le monde. Cependant, la thérapie optogénétique ne peut pas être utilisée pour le glaucome ou la rétinopathie diabétique, dans lesquels les cellules ganglionnaires de la rétine sont endommagées.

Comment ça marche

Dans le cas décrit, les chercheurs, parmi lesquels il y a aussi les Italiens Angelo Arléo de l’Université de la Sorbonne e Francesco Galluppi du Conseil national de la recherche de France, après avoir testé la technique sur des singes, ils sont passés à l’homme dans une étude de phase 1/2a. Par une injection dans le globe oculaire de l’un des deux yeux, ils ont délivré un virus, rendu inoffensif, utilisé comme navette pour transporter le gène de la protéine ChrimsonR, qui rend les cellules sensibles aux impulsions lumineuses. Le virus a infecté les cellules ganglionnaires de la rétine, les rendant sensibles à la lumière qui envoie la fibre au nerf optique. Comme la lumière du jour ne suffisait pas à les activer, les chercheurs ont trouvé une solution ingénieuse, dit-il Fabio Benfenati, directeur du centre de recherche de l’Institut italien de technologie (Iit) de Gênes. Ils ont fait porter à l’homme des lunettes high-tech, équipez-vous d’un caméra capable de capturer des images de la réalité, de les transformer en impulsions lumineuses et de les projeter sur la rétine en temps réel. De cette façon, les cellules modifiées et rendues plus sensibles à la lumière ont été activées. La technique a été bien tolérée par le patient qui a pu reconnaître, compter, localiser et toucher divers objets de 10 à 20 cm avec l’œil traité. La vision n’est pas tout à fait comme la vision naturelle – ajoute-t-il – car le patient a un champ de vision étroit et pour l’élargir il doit bouger la tête, mais c’est toujours une approche prometteuse. l’un des premiers cas sur lesquels l’optogénétique est testée chez l’homme et comparée à la thérapie génique, elle peut aussi être utilisée à des stades plus avancés de la maladie. Les auteurs soulignent que la nouvelle technique n’est pas un remède contre la cécité : pour l’instant, tout ce que nous pouvons dire, c’est qu’il y a un patient… avec une différence fonctionnelle. C’est une étape importante sur une route encourageante qui peut nous conduire à des résultats encore meilleurs.