Amylose : comment reconnaître la maladie rare, les différentes formes, les traitements

L’amylose est une maladie rare, méconnue de la plupart jusqu’à il y a quelques années, lorsqu’à l’été 2024, le photographe Oliviero Toscani révélait qu’il souffrait de cette maladie. Qui est touchée par l’amylose ? Comment est-il reconnu ? Peut-on en guérir aujourd’hui ? Il en a été question au «Tempo della Salute», en cours à Milan, au Palazzo Giureconsulti, au cours d’une réunion intitulée «L’amylose cardiaque, la connaître pour la guérir», animée par le directeur éditorial du Santé des coursiers Luigi Ripamonti, avec Eleonora Grigoletto, vice-présidente de Famy, Association italienne de l’amylose familiale ; Emanuele Monti, président de la Commission Sociale de la Région Lombardie ; Daniela Tomasoni, cardiologue ASST Spedali Civili de Brescia.

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Les différentes formes de la maladie

Les amyloïdoses sont un groupe de maladies caractérisées par le dépôt de protéines produites par notre organisme (« autologues ») dans les tissus. Les amyloses les plus graves sont les amyloses systémiques qui peuvent affecter différents organes de notre corps, et sont encore plus graves lorsqu’elles affectent le cœur (amylose cardiaque).
Daniela Tomasoni, cardiologue à l’ASST Spedali Civili de Brescia, explique : « C’est une maladie systémique due au dépôt d’amyloïde dans les tissus, au niveau cardiaque elle provoque une augmentation de l’épaisseur du cœur et son raidissement, ce qui conduit à avoir les symptômes de la maladie ».
Il existe différentes formes d’amylose qui peuvent avoir différentes causes.
«Les amyloses systémiques les plus courantes peuvent être de différents types, parmi lesquelles l’amylose à «chaîne légère» – dans ce cas, il s’agit d’une maladie hématologique – et l’amylose à transthyrétine, une protéine utilisée pour faire circuler les hormones thyroïdiennes, qui dans certains cas se décompose et se dépose sur le cœur. À son tour – précise le Dr Tomasoni – l’amylose à transthyrétine se divise en une forme héréditaire et une autre forme, plus fréquente, qui touche les personnes âgées ».

Symptômes et diagnostic

Quels sont les symptômes de l’amylose cardiaque ? Le cardiologue explique : « Les symptômes de l’amylose cardiaque s’apparentent à ceux de l’insuffisance cardiaque, donc essoufflement et gonflement des jambes, puis asthénie, palpitations. Mais des symptômes non cardiaques peuvent également être présents. Par exemple, les patients peuvent avoir, même 5 à 10 ans plus tôt, d’autres signes comme le syndrome de Raynaud mais aussi des douleurs dans les membres inférieurs, des taches brunes autour des yeux. »

Dans de nombreux cas, le diagnostic de la maladie arrive encore tardivement, voire plusieurs années plus tard. Outre les symptômes, elle s’appuie sur des analyses de sang et d’urine, d’autres tests de diagnostic tels que l’électrocardiogramme et l’échocardiogramme, jusqu’à la scintigraphie myocardique et des tests génétiques.
Rappelons qu’en cas de suspicion d’amylose, il existe un réseau de centres de référence à contacter.

Soins

«Jusqu’à il y a quelques années, il n’existait aucun traitement contre l’amylose cardiaque – rapporte le cardiologue -. Aujourd’hui, il existe des médicaments qui « font taire » la production de transthyrétine, une classe de médicaments qui stabilisent la protéine TTR, ralentissant ainsi le dépôt d’amyloïde (plus le diagnostic est précoce, plus il est efficace). Et des anticorps sont étudiés, qui élimineront probablement également les dépôts amyloïdes. »
Les recherches qui se poursuivent font naître l’espoir des patients et de leurs familles.

Les besoins des patients et de leurs familles

Quels sont les besoins des patients et des membres de leur famille qui les soignent ? Eleonora Grigoletto, vice-présidente de Famy, l’Association italienne de l’amylose familiale, déclare : « La maladie change la vie de ceux qui en souffrent et de leurs familles, le patient n’est plus indépendant, souvent même incapable de se déplacer pour aller à l’hôpital ». Mais il y a de bonnes nouvelles. «Contrairement à il y a quelques années, aujourd’hui la maladie est curable – dit le vice-président de Famy -. Notre association essaie de diffuser l’information diffuser les connaissances sur la maladie afin d’améliorer la sensibilisation et arriver au diagnostic dans les plus brefs délais. Nous proposons également un service de conseil avec un psychologue, pour accompagner les patients et les proches souvent perdus. »

Itinéraires dédiés

Emanuele Monti, président de la Commission d’Assistance Sociale de la Région Lombardie, attire l’attention sur la nécessité d’intégration entre les soins locaux, hospitaliers et sociaux : « Il est essentiel d’offrir des parcours de soins diagnostiques et thérapeutiques (PDTA), pour faciliter le diagnostic précoce et la prise en charge multidisciplinaire des patients. Les districts, présents dans toutes les Régions, devraient être relancés, également pour former des médecins et informer la population », conclut-il.