La maladie d'Alzheimer est une forme de démence plus fréquent chez les personnes âgées: elle touche aujourd'hui plus d'un million d'Italiens. Cette maladie neurodégénérative se caractérise par une perte progressive des capacités cognitives et de la mémoire. Les personnes atteintes présentent de la confusion, une désorientation dans le temps et dans l'espace, des troubles de la parole, mais parfois aussi des changements de personnalité.
D'un point de vue médical, on sait désormais que la maladie d'Alzheimer se caractérise par l'accumulation anormale de deux protéines dans le cerveau : protéine amyloïde (ou peptide bêta-amyloïde) et le Protéine Tau. Même si les chercheurs ont fait d’énormes progrès dans la compréhension de cette maladie, le rôle précis de la génétique et de l’environnement dans son développement reste insaisissable.
Les mécanismes génétiques préoccupent particulièrement de nombreux proches. Dans quelle mesure cette maladie est héréditaire? Sommes-nous forcément à risque de le développer si l'un de nos parents est malade ? Peut-on se faire dépister précocement pour prévenir au mieux son apparition ?
Quelles sont les chances d’être atteint de la maladie d’Alzheimer ?
Malheureusement, il est très difficile, voire impossible, de savoir si la démence se développera un jour. Plusieurs facteurs de risque peuvent augmenter vos risques de souffrir de la maladie d'Alzheimer. Le principal facteur de risque n'est autre que l'âge: l'incidence de la maladie il augmente après 65 ans et explose après 80 ans.
Le mode de vie et l’environnement jouent également un rôle important : hypertension, diabète, obésité, tabagisme peut contribuer à augmenter vos risques de développer la maladie. Sans oublier le mode de vie sédentaire (manque d'activité physique) et répété microtraumatismes crâniens qui préoccupent particulièrement certains athlètes.
Stimuler régulièrement le cerveau au cours de la vie personnelle ou professionnelle et avoir une vie sociale active semble retarder l'apparition des premiers symptômes de la maladie. Notre cerveau bénéficierait d’une manière ou d’une autre d’un «réserve cognitive» qui lui permettrait de compenser, au moins pendant une certaine période, la fonction des neurones perdus (plasticité cérébrale).
Qu’en est-il des prédispositions génétiques ?
En effet, il existe des facteurs de risque génétiques, également appelés facteurs de prédisposition génétique. À ce jour, nous avons identifié plus de 70 facteurs de risque génétiques présent dès la naissance et contre lequel on ne peut pas lutter. Le principal facteur génétique prédisposant est le Gène ApoEqui peut prendre différentes formes.
On distingue la forme ApoE2, plutôt protectrice, la forme ApoE3, plutôt neutre, et la forme ApoE4, qui augmente le risque de maladie d'Alzheimer, puisque 50 à 60 % des personnes qui en sont porteuses atteignent l'âge de 85 ans, des années le développeront. Cela ne veut pas dire que toutes les personnes porteuses de cette forme d’ApoE4 tomberont malades, mais cela reste un facteur de risque majeur.
Contrairement à ce que l'on pourrait penser, ce facteur de risque n'est pas utilisé dans une démarche diagnostique pour prédire le risque individuel de développer ou non la maladie d'Alzheimer : facteurs de risque ils ne conduisent pas nécessairement au développement de la maladiemais ils peuvent augmenter la probabilité de tomber malade : c'est pourquoi on parle parfois de gènes de susceptibilité.
De nombreuses personnes âgées ne développent jamais la maladie d'Alzheimer, même si elles présentent des facteurs de risque environnementaux et génétiques. En revanche, certaines personnes peuvent développer la maladie d'Alzheimer relativement tôt, même si elles en souffrent. une vie plus saine possible et ne présentent aucun facteur de risque génétique.
Quelles sont les personnes les plus touchées par la maladie d'Alzheimer en Italie ?
Compte tenu des facteurs de risque évoqués ci-dessus, différentes populations peuvent être particulièrement touchées par la maladie d’Alzheimer :
- Les gens de âgé de plus de 65 ans car le risque de développer la maladie augmente avec l’âge.
- Les personnes avec un antécédents familiaux de maladie d'Alzheimersurtout si un parent au premier degré (mère, père, frère ou sœur) est concerné.
- Le femmes ont un risque légèrement plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer que les hommes, surtout après 80 ans.
- Gens avec facteurs de risque cardiovasculairec'est-à-dire les personnes souffrant d'hypertension, de diabète, d'obésité ou d'hypercholestérolémie.
- Gens avec faibles niveaux d’activité cognitivecar l'éducation et l'engagement à stimuler les activités cognitives tout au long de la vie peuvent contribuer à réduire le risque de développer la maladie d'Alzheimer.
La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire ou non ?
Dans près de 99 % des cas, la maladie d'Alzheimer ce n'est pas héréditaire. Autrement dit, si l’un de vos parents est touché par cette maladie neurodégénérative, cela ne veut pas dire que vous développerez forcément la maladie en vieillissant. Nous parlons d'une forme sporadique de la maladie d'Alzheimer. Cependant, il existe également une forme héréditaire de la maladie, qui représente Moins que 1% des cas d'Alzheimer.
Ce que l'on sait de la maladie d'Alzheimer sporadique
La forme sporadique de la maladie d'Alzheimer est la forme la plus courante et représente près de 99% des cas. ET multifactoriel et implique donc une combinaison complexe de génétique, d’environnement et de mode de vie. On distingue les patients jeunes et les patients à apparition tardive, ajoute-t-il : 5 % des personnes souffrant d'une forme sporadique de la maladie sont considérées comme jeunes, car elles déclarent la maladie avant 65 ans.
Ce que l'on sait de la forme héréditaire (ou familiale) de la maladie d'Alzheimer
La forme héréditaire, également appelée forme familière, de la maladie est très rare, représentant moins de 1 % des cas. On parle d'une forme autosomique dominante. Elle est associée à des mutations spécifiques du gène APP (qui code pour la protéine dont est issu le peptide amyloïde) et des gènes PSEN1 et PSEN2 (qui codent pour les enzymes nécessaires à la production du peptide amyloïde). Malheureusement, cette forme héréditaire peut bien démarrer avant l'âge de 65 ans. Les personnes porteuses des mutations courent également un risque de 50 % de transmettre leurs mutations à chacun de leurs enfants. C'est pourquoi la maladie peut être présente de génération en génération dans certaines familles.
A quel âge la forme héréditaire de la maladie peut-elle apparaître ? Est-ce plus agressif ou plus rapide ?
La forme autosomique dominante de la maladie d'Alzheimer se caractérise par une début précoce: Dans la grande majorité des cas, les personnes atteintes déclarent la maladie avant 65 ans, voire avant l'âge de 50 ans. Actuellement, les cas les plus jeunes ont été détectés à partir de 30 ans. De toute façon, il est impossible de prédire exactement à quel âge les premiers symptômes apparaîtront et à quelle vitesse ils progresseront !
Les personnes qui en souffrent forme héréditaire ils perdent leurs capacités cognitives et leur autonomie à un jeune âge, mais cela ne signifie pas que leurs symptômes sont plus agressifs ou progressent plus rapidement. La gravité et l'évolution de la maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, qu'elle soit sporadique ou héréditaire.
Hérédité : la forme familiale de la maladie d'Alzheimer peut-elle sauter une génération ?
Un parent porteur de mutations des gènes APP, PSEN1 et/ou PSEN2 a 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Cependant, en fonction des arbres généalogiques et du grand nombre de combinaisons chromosomiques possibles, il est possible que l'enfant ne possède pas les gènes contenant les mutations problématiques. Dans ce cas, il ne risque pas de développer la forme héréditaire de la maladie et ne peut pas la transmettre à ses enfants. En revanche, rien ne l’empêche de développer une forme sporadique de la maladie. Au sein d'une même fratrie, il est rare que tous les enfants échappent à cette maladie génétique, d'où l'importance du diagnostic pour savoir si votre famille est porteuse ou non d'une forme héréditaire de la maladie d'Alzheimer.
Dépistages et analyses de sang : comment savoir si l'on a hérité des gènes mutants responsables de la maladie d'Alzheimer ?
Le dépistage de la forme familiale de la maladie d'Alzheimer est un processus complexe et délicat. Si vous êtes préoccupé par certains symptômes et le risque de développer la maladie d'Alzheimer en raison de vos antécédents familiaux, n'hésitez pas à consulter votre médecin. Si nécessaire, il redirigera vers un neurologue qui pourra être alerté par plusieurs scénarios :
- vous avez moins de 65 ans, présentez des symptômes évocateurs de la maladie d'Alzheimer et tu ne sais pas si tu as des antécédents familiaux;
- vous avez moins de 65 ans, présentez des symptômes évocateurs de la maladie d'Alzheimer et un membre de votre famille a déjà développé la maladie d'Alzheimer à un jeune âge, sans que l'on sache si une anomalie génétique a été identifiée ;
- une anomalie génétique a déjà été identifiée chez un membre de votre famille, mais Tu n'as jamais passé le test et vous souhaitez savoir si vous risquez ou non de développer une forme héréditaire de la maladie.
Si la situation est préoccupante, le médecin proposera de fournir un arbre généalogique et un prélèvement sanguin qui sera envoyé à Centre intégré de recherche et de traitement des La maladie d'Alzheimer. Si une anomalie sur les gènes APP, PSEN1 et/ou PSEN2 est clairement identifiée, vous serez accompagné par une équipe de consultation en génétique composée de généticiens, neurologues et psychologues. Son objectif? Affiner le diagnostic, vous conseiller pour retarder au maximum l'évolution de la maladie, vous accompagner dans un éventuel projet familial en proposant par exemple un diagnostic prénatal, aidez les membres de votre famille à savoir s'il vaut mieux se faire tester ou attendre, vous orienter vers des essais cliniques spécifiques, etc. Les implications émotionnelles, sociales et financières sont importantes.
Combien de temps vit une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer ?
L'espérance de vie de Les malades d'Alzheimer elle est difficile à prédire et dépend de nombreux facteurs, tels que l’âge au moment du diagnostic, la gravité de la maladie, d’autres problèmes de santé, le soutien social et la qualité des soins prodigués. La maladie d'Alzheimer ne peut pas être la cause directe du décès. En réalité, ce sont les complications (chutes, infections respiratoires, problèmes de déglutition, etc.) qui réduisent laespérance de vie des personnes concernées.
Certains peuvent vivre beaucoup plus longtemps que d’autres, dont la maladie progresse beaucoup plus rapidement malgré des soins et un soutien adéquats.