En raison de la difficulté de séquencement et d’assemblage due à sa structure particulière, le Chromosome Y il n’a été découvert qu’à moitié mais maintenant, pour la première fois, sa cartographie complète est disponible : les applaudissements du monde scientifique vont au consortium Telomere-to-Telomere (T2T) composé d’une centaine de scientifiques mondiaux dont les recherches ont été financées par l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHgri).
Ce qui change maintenant
Les chiffres sont ahurissants : la séquence complète compte plus de 62 millions de paires de bases chromosomiques, ce qui ajoute plus de 30 millions à celles connues jusqu’à présent. Rappelons que le chromosome Y se transmet de père en fils et est associé au développement masculin de l’embryon humain. La recherche est publiée dans naturel et contribuera à découvrir tout lien avec des maladies graves et l’infertilité. « Maintenant que nous disposons de cette séquence complète à 100 % du chromosome Y, nous pouvons identifier et explorer de nombreuses variations génétiques qui pourraient avoir un impact sur les caractéristiques et les maladies humaines d’une manière qui n’était pas possible auparavant.a déclaré le co-auteur Dylan Taylor, généticien à l’Université Johns Hopkins.
L’importance de la recherche
Les chromosomes X et Y sont souvent impliqués dans leur rôle dans le développement sexuel, même si les facteurs impliqués sont dispersés dans tout le génome et très complexes et fournissent une variété de caractéristiques sexuelles humaines trouvées chez les individus masculins, féminins et intersexués. « Ces catégories ne sont pas les mêmes que le genre, qui est une catégorie sociale. En outre, des travaux récents montrent que les gènes du chromosome Y contribuent à d’autres aspects de la biologie humaine, tels que le risque et la gravité du cancer. » explique le Instituts nationaux de la santé des États-Unis.
Aujourd’hui, les chercheurs ont mis en lumière la structure des familles de gènes qui régulent les spermatozoïdes en découvrant également 41 autres gènes faisant partie du chromosome Y, dont certains pourraient jouer un rôle fondamental dans le développement et le fonctionnement du système reproducteur masculin. « Tous les chromosomes comportent des régions répétitives, mais le chromosome Y est inhabituellement répétitif, ce qui rend sa séquence particulièrement difficile à compléter. Rassembler des données de séquençage, c’est comme essayer de lire un long livre découpé en bandes. Si toutes les lignes du livre sont uniques, il est plus facile de déterminer l’ordre dans lequel elles sont saisies. Cependant, si la même phrase est répétée des milliers ou des millions de fois, l’ordre initial des bandes est beaucoup moins clair. » expliquent les experts.
Pour s’attaquer aux parties les plus répétitives du génome Y humain, le consortium T2T a appliqué de nouvelles technologies de séquençage de l’ADN et de nouvelles méthodes d’assemblage de séquences : la surprise des scientifiques réside dans la manière dont les répétitions ont été organisées, comme l’explique le prof. Adam Phillippy, chercheur scientifique principal au NHgri et chef du consortium.
