Apprenez-en plus sur le gène RAI1, un gène qui joue un rôle fondamental dès les premiers stades du développement de l’embryon. Comprendre comment son dysfonctionnement est à l’origine de maladies rares très sévères (comme Smith-Magenis et Potocki-Lupski) mais, aussi, s’il est responsable de pathologies plus répandues du neurodéveloppement de l’enfant, caractérisées par des troubles de l’apprentissage et du mouvement comme l’épilepsie, la schizophrénie, les troubles cognitifs et de nombreuses autres conditions telles que l’autisme. Les équipes de recherche coordonnées par le Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM), auteur du projet gagnant de l’appel d’offres de 300 000 euros de la Just Italia Foundation, une organisation à but non lucratif qui a soutenu 12 projets de recherche nationaux pour l’enfance et 63 initiatives locales pour Vérone et sa province.
Projet multidisciplinaire
L’Institut de Padoue – le bras opérationnel de la Fondation pour la recherche biomédicale avancée, qui célèbre cette année 25 ans d’activité et d’excellence internationale pour la recherche dans le domaine de la biologie cellulaire et moléculaire – développera le projet multidisciplinaire de trois ans sous la direction de Maria Pennuto, professeur associé à l’Université de Padoue et directeur adjoint de l’Institut Vénétien de Médecine Moléculaire de Padoue, où il coordonne la recherche dans le domaine de la neurobiologie expérimentale et préclinique.
Mécanismes du fonctionnement génétique
Le point de départ de la recherche est le constat selon lequel les enfants porteurs de mutations du gène RAI1 présentent des symptômes très précoces de troubles cognitifs et moteurs mais aussi des troubles alimentaires et du sommeil graves qui affectent fortement la qualité de vie des enfants et de leurs familles. Il faut ajouter qu’à ce jour, il n’existe pas de thérapies pharmacologiques efficaces pour traiter les syndromes liés à ce gène (les thérapies comportementales sont, à l’heure actuelle, la seule méthode d’intervention) et pour formuler un diagnostic précoce. Pour cette raison, le projet de l’Institut de Padoue est d’une grande importance scientifique et vise à faire la lumière sur les mécanismes de dysfonctionnement génétique pour contribuer à la création de solutions thérapeutiques nouvelles et efficaces.
Equipes impliquées
Les Équipes qui collaboreront à la Recherche, apportant des compétences spécifiques en biologie moléculaire (VIMM Padoue), biologie cellulaire (Institut Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel à Rome, Professeur Angelo Luigi Vescovi et Dr. Jessica Rosati), pratique clinique (Polyclinique Gemelli à Rome , le professeur Giuseppe Zampino et le Dr Roberta Onesimo), la contribution des membres de la famille des enfants atteints d’une maladie rare associée au gène RAI1 (Smith Association – Magenis Italia) sera ajoutée.
Pas seulement les maladies rares
Commentaires de Maria Pennuto : Le gène RAI1 a un rôle fondamental dès les premiers stades du développement embryonnaire. En étudiant deux maladies rares et terribles (les syndromes de Smith-Magenis et de Potocki-Lupski) nous avons compris que son dysfonctionnement peut générer un ensemble d’effets pathologiques sur le développement neurologique des enfants. Les chercheurs travailleront à comprendre les origines et les effets de cette « dérégulation » et, nous l’espérons, à contribuer au développement de nouvelles thérapies médicamenteuses capables de traiter efficacement les maladies rares mais aussi de bénéficier à un nombre croissant d’enfants atteints de syndromes, de pathologies et d’affections particulières. de développement neurologique comme, par exemple, la schizophrénie ou l’autisme.
Nouvelles perspectives
Le message qui forme le leitmotiv de notre activité – – rappelez-vous Marco Salvatori et Daniela Pernigo, président et président de glace de la Fondation Just Italia – : Nous prenons soin des gens ensemble, une déclaration qui témoigne de la volonté d’offrir à de nombreux enfants et à leurs familles nouvelles perspectives de vie. Nous renouvelons notre promesse d’attention à la recherche car, maintenant plus que jamais, le soutien à la recherche est important pour apporter des réponses à tant de familles. Malheureusement, l’attention portée aux maladies rares a diminué, mais ce sont celles qu’il ne faut surtout pas délaisser.
12 mai 2021 (changement 12 mai 2021 | 17h14)
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