Hémophilie et autres maladies hémorragiques congénitales : de meilleurs traitements grâce aux thérapies, mais il y a un manque de spécialistes

Il y a environ neuf mille Italiens atteints de maladies hémorragiques congénitales (COND), un groupe de pathologies – dont l’hémophilie – causées par un déficit de facteurs individuels de coagulation.
Aujourd’hui, grâce aux progrès de la recherche, des thérapies de plus en plus efficaces sont disponibles, mais le risque existe de ne pas disposer de professionnels suffisamment formés pour garantir la continuité de l’assistance et des soins adaptés dans le temps. C’est le cri d’alarme lancé par la communauté des patients lors d’une conférence à Rome, promue par la Fédération des associations d’hémophilie FedEmo, en vue de la Journée mondiale de l’hémophilie, qui a lieu le 17 avril.

MEC, les formes les plus répandues

Les troubles hémorragiques congénitaux constituent un groupe de maladies héréditaires rares dues à des défauts génétiques des facteurs de coagulation entraînant une prédisposition aux saignements.
Selon le dernier rapport (2025) de l’Istituto Superiore di Sanità, en Italie, il y a 9 043 personnes inscrites au MEC, dont 30 % d’hémophilie A, 6,3 % d’hémophilie B, 29,3 % de maladie de von Willebrand et 34,4 % d’autres anomalies congénitales de la coagulation.
Ces dernières années, l’introduction progressive de médicaments non substitutifs, de thérapies sous-cutanées à action prolongée et, plus récemment, de thérapies géniques, a considérablement amélioré la prise en charge de ces pathologies.

Peu de spécialistes

Les innovations thérapeutiques nécessitent des compétences de plus en plus avancées, des diagnostics spécialisés et une continuité professionnelle, qui risquent cependant de disparaître, comme l’explique la présidente de FedEmo, Cristina Cassone : « Aujourd’hui, de nombreux centres d’hémophilie survivent grâce à l’engagement de quelques spécialistes, souvent proches de la retraite ou, dans certains cas, déjà retraités, qui effectuent du volontariat ou des conseils. Sans un turnover structuré, la continuité des soins aux patients risque d’être compromise. »
D’où le choix, à l’occasion de la Journée mondiale, de concentrer l’attention sur la formation du personnel soignant et le renouvellement générationnel dans les centres italiens d’hémophilie.

47 Centres en Italie

Il existe actuellement 47 centres reconnus par l’Association italienne des centres d’hémophilie (AICE), inégalement répartis et gérés, dans la plupart des cas, par un ou deux spécialistes.
Souvent, rapporte l’AICE, l’assistance est garantie par des médecins d’autres disciplines – hématologie générale, médecine interne, pédiatrie ou services de transfusion – qui doivent combiner la prise en charge des patients avec d’autres activités cliniques.
«La fragilité du réseau ne dépend pas seulement des chiffres, mais aussi du manque de structures organisationnelles homogènes – affirme la vice-présidente de l’AICE, Maria Elisa Mancuso -. A cette fragmentation s’ajoute la difficulté d’activer des avis de concours spécifiques pour le secteur de l’hémostase et de la thrombose : de nombreuses tâches sont encore attribuées via des profils génériques, qui ne permettent pas de sélectionner des professionnels véritablement formés. Dans ces conditions, il est difficile d’envisager le changement de génération et d’offrir aux spécialistes une dignité professionnelle pleinement reconnue, indispensable pour rendre ce domaine attractif et pérenne dans le temps.

Des chiffres spécialisés sont nécessaires

Pour gérer la complexité des thérapies, des personnalités spécialisées sont nécessaires. Le président de la Société italienne pour l’étude de l’hémostase et de la thrombose (SISET), Giancarlo Castaman, explique : « Les nouveaux médicaments contre l’hémophilie nécessitent une gestion attentive, une surveillance complexe et une connexion forte avec des laboratoires spécialisés, structures que nous perdons progressivement. De nombreux laboratoires ont été absorbés par des installations plus grandes qui ne proposent pas les tests avancés essentiels au diagnostic et à la surveillance. Sans diagnostics de qualité et sans compétences dédiées, nous risquons de compromettre la gestion des nouveaux médicaments, le contrôle des patients chroniques et la possibilité d’intercepter précocement toute résistance ou réponse atypique. »

Droit à une assistance qualifiée

Selon Verena De Angelis, conseillère de la FNOMCeO, la Fédération Nationale des Ordres des Chirurgiens et Dentistes : « Les personnes atteintes de MEC ont droit à une assistance homogène et qualifiée. Il est essentiel de renforcer le lien entre la formation spécialisée, la mise à jour continue et les besoins de services, en soutenant les professionnels qui travaillent dans les centres d’hémophilie et en promouvant un cadre de responsabilité partagée qui place au centre le droit au traitement, l’égalité d’accès et le maintien du Service National de Santé ».
Un besoin également réitéré par le monde académique.
Selon Stefania Basili, présidente de la Conférence Permanente des Présidents des Masters en Médecine et Chirurgie, «il est nécessaire de renforcer la préparation de base en hémostase et thrombose, d’élargir les activités clinico-professionnelles et de commencer une cartographie nationale des expériences de formation. Ce n’est qu’ainsi qu’il sera possible de réduire les inhomogénéités entre les universités et de garantir des compétences réellement utilisables dans les Centres ».

Les ministères au travail

Les ministères de la Santé et de l’Université et de la Recherche tentent de mettre en place des outils capables de certifier les compétences post-spécialisées avancées, comme l’explique Massimo Miscusi, directeur général des spécialisations en santé, des doctorats de recherche et autres formations post-universitaires au MUR : « Nous travaillons ensemble sur un modèle qui nous permet de certifier de manière transparente les compétences acquises tout au long du parcours de formation. Il existe deux grandes orientations : le Supplément au Diplôme – document complémentaire au diplôme de spécialisation qui certifie les compétences acquises au cours du cursus – et le lancement de bourses cliniques post-spécialisation ».