Pour seulement 5 % des maladies rares, il existe des thérapies pharmacologiques spécifiques, qui ne permettent presque jamais de guérir définitivement. Les patients n’ont souvent pas accès, au sein du service public, aux traitements non pharmacologiques essentiels, comme l’exige la loi 175/2021.
Environ 300 millions de personnes dans le monde souffrent d’une maladie rare, en Europe il y en a environ 36 millions et en Italie plus de deux millions. Pour seulement 5 % des plus de huit mille maladies rares connues à ce jour, il existe des thérapies pharmacologiques spécifiques, qui ne permettent presque jamais de guérir définitivement. Pour la majorité des patients, la seule façon d’améliorer leur état de santé et leur qualité de vie est de pouvoir bénéficier de traitements non pharmacologiques : de la rééducation à l’orthophonie, de la psychomotricité aux dispositifs et aides médicaux, jusqu’au soutien psychologique ; Cependant, il n’est pas toujours possible d’y accéder, dans chaque région, au sein du Service National de Santé.
Les thérapies et traitements, y compris non pharmacologiques, ont été abordés lors de la conférence organisée à Rome par UNISSONS-NOUS-Fédération italienne des maladies rares, en collaboration avec le ministère de la Santé, qui a lancé la campagne #UNIAMOleforze 2026 en vue de la Journée mondiale des maladies rares, qui a lieu le 28 février (voici l’information).
Accès aux thérapies et traitements non pharmacologiques
«Il y a cinq ans – a expliqué Annalisa Scopinaro, présidente d’UNIAMO – nous avons commencé un parcours idéal pour tracer le chemin des personnes atteintes de maladies rares dans leur approche de la pathologie : du diagnostic aux soins holistiques, en passant par la recherche ».
Cette année, le thème choisi pour la journée est « Un accès équitable, opportun et homogène aux thérapies et traitements, y compris non pharmacologiques ». Des traitements pharmacologiques spécifiques existent pour seulement 5 % des maladies rares, mais les délais pour y accéder diffèrent selon les régions, et sont encore allongés si la pathologie est diagnostiquée tardivement.
C’est également le cas d’autres traitements – de la rééducation à l’orthophonie, de la psychomotricité aux dispositifs médicaux – qui devraient être dispensés de manière continue et uniforme sur tout le territoire, financés par le Service National de Santé, comme l’exige une loi de l’État (n. 175/2021, « Loi consolidée sur les maladies rares »).
«Plus de la moitié des patients atteints de maladies rares ont un ou plusieurs traitements non pharmacologiques considérés comme essentiels dans leur plan de traitement (prescrits par le spécialiste)» a souligné le Professeur Paola Facchin, coordinatrice de la Table Technique Interrégionale Maladies Rares, qui a ajouté : «Les personnes atteintes de maladies rares ont besoin de soins holistiques comprenant tout ce qui est nécessaire pour améliorer leur qualité de vie. Il faut aussi des financements dédiés aux structures qui s’en chargent, justement pour garantir des équipes pluridisciplinaires et des temps de visite adéquats. Même pour les soins de rééducation, on ne peut pas « faire une moyenne » mais les garantir à chaque patient en fonction de ses besoins, comme l’exige le critère d’équité. »
Traitements disponibles et délais d’approbation
Sur le plan thérapeutique, des progrès ont été réalisés grâce au développement de thérapies avancées et innovantes, de dispositifs médicaux à haut contenu technologique et thérapies numériquesmais aussi aux incitations économiques destinées aux maladies rares.
«Selon les données les plus récentes – a déclaré le sous-secrétaire à la Santé chargé des maladies rares récentes, Marcello Gemmato – l’Italie a approuvé 146 médicaments orphelins sur les 155 autorisés par l’EMA (l’Agence européenne des médicaments), soit 94,2% du total ; un chiffre qui nous place à la deuxième place en Europe. Notre pays est une référence pour la gestion des maladies rares en Europe, mais il existe encore plusieurs marges d’amélioration sur lesquelles travailler du point de vue systémique ; parmi ceux-ci, sans doute la simplification de l’accès à travers des procédures plus rationalisées et une répartition territoriale de plus en plus efficace ».
Est-il possible (et comment) de réduire les délais d’approbation des médicaments orphelins, notamment dans le cas de maladies sévèrement dégénératives ?
«En tant qu’Agence italienne des médicaments, nous sommes appelés à garantir l’innovation aux patients et nous essayons d’accélérer les délais d’accès aux médicaments orphelins – a déclaré le président de l’Aifa, Robert Nisticò -. L’innovation ne peut pas être freinée par des règles trop rigides, nous devons également adopter de nouveaux modèles plus flexibles pour évaluer les thérapies à venir et reconnaître leur réelle valeur ajoutée. Dans cette perspective, l’évaluation ne peut se limiter au coût – presque toujours très élevé – de ces produits, mais doit prendre en compte l’impact global sur les systèmes de santé, par exemple les économies qu’un médicament « de résolution » peut générer en termes de réduction des dépenses pour les services de santé et de protection sociale ». D’où la nécessité, selon Nisticò, de « pouvoir compter sur des données solides partagées avec les Régions et sur un dialogue continu et fructueux avec les associations de patients ».
Diagnostic précoce et dépistage néonatal
La rapidité d’accès aux médicaments ou autres traitements dépend également du moment du diagnostic. En moyenne, les gens attendent actuellement plus de quatre ans pour connaître le nom de la maladie rare dont ils souffrent. Un outil pour gagner du temps est le dépistage néonatal étendu (ENS), actuellement obligatoire et gratuit pour une cinquantaine de maladies rares, pour lesquelles il existe des traitements qui peuvent être débutés immédiatement, évitant ainsi des handicaps graves ou sauvant la vie de l’enfant. La mise à jour du panel national des maladies rares à dépister à la naissance n’arrive cependant ni à l’heure ni en phase avec l’actualité scientifique.
«Le dépistage néonatal étendu garantit à tous les enfants nés en Italie un accès égal au diagnostic précoce d’une cinquantaine de maladies métaboliques héréditaires, un programme unique au niveau international – a rappelé Andrea Piccioli, directeur général de l’Istituto Superiore di Sanità -. Le Centre de Coordination du dépistage néonatal, implanté à l’Institut, a pour mission d’assurer une mise en œuvre homogène du programme sur l’ensemble du territoire national et de produire les preuves nécessaires pour vaincre les inégalités territoriales. La mise à jour périodique du panel de pathologie est essentielle pour garantir l’adéquation clinique et le bénéfice maximum pour la population et nécessite un processus basé sur des bases scientifiques solides et une surveillance continue, attentive à l’équité d’accès, à la qualité clinique et à la durabilité du système ».
La nécessité d’accélérer la procédure d’élargissement du panel national de maladies rares à tester avec un dépistage néonatal étendu a été réitérée une fois de plus par la présidente de l’Uniamo, Annalisa Scopinaro. (nous en avons également parlé dans l’article ci-dessous).
