Pour la première fois, une organisation à but non lucratif reçoit l’autorisation de distribuer une thérapie issue de 15 années de recherche aux Etats-Unis. «Le geste de générosité de nombreuses personnes s’est transformé en un traitement d’avant-garde», déclare la réalisatrice Ilaria Villa
La Fondation Téléthon est la première organisation à but non lucratif à mener à bien le développement d’une thérapie génique, la faisant passer de la recherche en laboratoire à l’approbation réglementaire aux États-Unis.
La FDA (Food and Drug Administration) a en effet approuvé Waskyra (etuvetidigene autotemcel), une thérapie génique ex vivo destiné aux patients souffrant du syndrome de Wiskott-Aldrich (Was), un déficit immunitaire génétique rare et grave. L’approbation de la FDA fait suite à l’avis positif du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la même thérapie, arrivé il y a quelques semaines.
La première fois
L’approbation par la FDA est la dernière étape d’un parcours qui a commencé il y a 15 ans par des études en laboratoire et s’est terminé par le processus d’enregistrement industriel qui a duré environ 24 mois. «Chaque fois que la recherche se transforme en thérapie, c’est une excellente nouvelle. C’est la première fois qu’une organisation à but non lucratif achève avec succès le développement d’une thérapie génique, obtenant l’approbation aux États-Unis » déclare Ilaria Villa, directrice du Téléthon – « Derrière ce résultat extraordinaire, il y a les millions d’Italiens qui ont mis leur confiance et ont donné une partie de leurs ressources, même les plus petites, dans notre travail depuis 35 ans. Celle de la Fondation Téléthon et de ceux qui la soutiennent est une histoire de civilisation : aucune industrie pharmaceutique n’aurait eu affaire à une pathologie aussi rare. C’est le témoignage concret d’une entreprise qui décide de ne laisser personne de côté, ainsi qu’un modèle de durabilité : une petite organisation à but non lucratif qui fonctionne selon les standards de l’industrie pharmaceutique, collectant le geste de générosité de nombreuses personnes et le transformant en une thérapie de dernière génération.
«C’est une réalisation extraordinaire, non seulement pour la Fondation Téléthon et pour la recherche made in Italy qui se révèle excellente, mais pour la communauté mondiale des patients» a ajouté le président de la Fondation Téléthon Luca di Montezemolo.
La maladie
«L’approbation de cette thérapie génique est un pas en avant décisif et une réponse concrète aux besoins des patients» – explique Alessandro Aiuti, directeur adjoint du SR-Tiget, chef du service d’immunohématologie pédiatrique à l’hôpital Irccs San Raffaele et professeur de pédiatrie à l’université Vita-Salute San Raffaele.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est une maladie génétique rare liée au chromosome X. La maladie touche presque exclusivement les hommes, avec une incidence estimée à 1 naissance vivante sur 250 000 hommes. Cela est dû à la mutation du gène codant pour la protéine Was (WASp), qui joue un rôle fondamental dans le développement et le fonctionnement des cellules immunitaires, provoquant une immunodéficience et un faible nombre de plaquettes.
Elle se manifeste dès la petite enfance par des infections récurrentes et persistantes, des saignements, de l’eczéma et un risque accru de développer des maladies auto-immunes et des lymphomes.
Thérapie génique
Les options thérapeutiques actuelles comprennent des traitements de soutien visant à gérer et à prévenir les manifestations cliniques. Le seul traitement potentiellement définitif est la greffe de cellules souches hématopoïétiques, un traitement qui n’est pas sans risques et pour lequel un donneur compatible n’est pas toujours disponible.
La nouvelle thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich Waskyra consiste en une administration unique de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques autologues (CD34+). Une fois corrigées, les cellules souches sont réinjectées au patient, qui est prêt à les recevoir avec une chimiothérapie permettant de faire de l’espace dans sa moelle.
«Les données soumises à approbation sont solides et robustes. Il s’agit de 27 patients, pour la plupart des enfants, qui aujourd’hui ont enfin commencé à mener une vie normale, ce qu’ils n’avaient jamais pu faire avant cette thérapie, sans tomber malade, sans aller régulièrement à l’école et sans faire de sport. Avec l’équipe clinique, coordonnée par le Dr Francesca Ferrua, nous les observons depuis plusieurs années et cela signifie que non seulement c’est un traitement efficace, mais que l’effet se maintient dans le temps » conclut Aiuti.
