Avec Giammarco et les enfants avec GNAO1 (seulement 25 en Italie et 250 dans le monde)

Ils sont nés avec une maladie neurologique très rare et invalidante appelée GNAO1 (acronyme de Sous-unité de la protéine G Alpha O1), du nom du gène muté. On estime qu’environ 25 enfants en Italie, 250 dans le monde, mais ils pourraient être plus puisque la maladie n’a été découverte par la communauté scientifique qu’en 2013 et est encore inconnue. Les symptômes les plus courants, qui surviennent principalement dans l’enfance et dans certains cas déjà dans les premiers jours de la vie, vont de l’hypotonie (diminution du tonus musculaire) aux troubles du mouvement, y compris celles de type choréique ou involontaires, rapides et désordonnées, allant des crises d’épilepsie au retard psychomoteur. À ce jour il n’y a pas de remède pour GNAO1; des études scientifiques ont récemment été lancées pour identifier au moins une approche thérapeutique qui améliore la vie des enfants malades. Et leurs familles se mobilisent pour soutenir la recherche et sensibiliser à la maladie afin que d’autres parents puissent éviter l’odyssée de l’obtention du diagnostic. À l’occasion de journée internationale de sensibilisation sur la mutation du gène GNAO1, l’Association des Familles GNAO1 APS, née en 2019, a promu une collecte de fonds financer des projets de recherche pour trouver, dans les meilleurs délais, un traitement efficace contre cette maladie génétique rare.

Histoire

Raconte Massimiliano Tomassiprésident de l’Association des familles GNAO1 APS et père d’un garçon de six ans, Giammarco, atteint de la maladie : Après un an d’essais et d’enquêtes, mon fils a été diagnostiqué il y a quatre ans, après avoir fait le test génétique. Les médecins nous ont dit qu’il n’y avait que 60 enfants dans le monde à l’époque avec cette même maladie grave et invalidante. Après le premier choc, nous sommes partis à la recherche d’autres familles et avons pris contact avec la Fondation Bow de l’Association américaine des parents. Nous avons retrouvé les parents italiens d’autres enfants atteints de GNAO1, avec qui nous avons décidé de monter l’association pour unir nos forces et aussi faire connaître au maximum GNAO1 afin de faciliter d’autres diagnostics. Depuis lors, d’autres familles nous ont contactés de différentes régions d’Italiey compris les familles de patients âgés qui ont été diagnostiqués après une longue recherche.

Ce gène muté

Des mutations du gène GNAO1 provoquent défauts dans la sous-unité alpha de la protéine G, qui ne fonctionne pas comme il se doit dans la transmission du signal entre les cellules nerveuses. Selon les mutations, les types de troubles et leur sévérité peuvent varier d’un enfant à l’autre. La marque de fabrique de la maladie est la troubles du mouvement présents chez presque tous les enfants, qui se manifestent aussi par des mouvements involontaires, ils deviennent parfois très invalidants à tel point que, pour les maîtriser, l’enfant doit être hospitalisé en réanimation – explique Tomassi -. Une autre maladie gravehypotoniedonc presque tous les enfants ne marchent pas et dans plusieurs cas, ils ne peuvent même pas s’asseoir seuls ; la plupartpuis, il ne peut pas parler et communique avec des canaux alternatifs comme le regard. Étant très rare, la maladie est peu connue des médecins eux-mêmes. Nous avons mis en place un comité scientifique composé de spécialistes et de chercheurs qui sauront nous guider, fort de leur expérience, dans notre cheminement poursuit Tomassi.

L’espoir dans la recherche

L’espoir des parents dans la recherche qui se poursuit pour identifier les remèdes possibles. Depuis sa création, l’association a organisé deux conférences scientifiques européennes auxquelles ont participé des experts de cette maladie neurologique très rare, des tables rondes périodiques entre médecins et chercheurs en collaboration avec des associations représentant des patients d’autres pays. Nous organisons une nouvelle conférence internationale qui se tiendra en Italie en 2023 – rapporte le président de Famiglie GNAO1 -. Notre intention est de faciliter l’échange d’informations entre cliniciens et chercheurs, à l’échelle nationale et mondiale, afin d’accroître la compréhension de la maladie et de faciliter les progrès de la recherche scientifique. A ce jour – explique Tomassi – les mécanismes de la maladie au niveau neurologique ne sont pas encore totalement connus, ni l’évolution qu’elle aura au fil des années et les conséquences. Des chercheurs, dont ceux italiens de l’Istituto Superiore di Sanit et de l’Université Sapienza de Rome, se concentrent sur des modèles précliniques capables de clarifier les mécanismes pathogènes afin de pouvoir ensuite développer une thérapie, espérons-le à court terme. En tant qu’association, nous finançons également un projet de recherche, mené par l’Université La Sapienza de Rome, pour développer la thérapie génique. À cette fin, Famiglie GNAO1 a organisé une collecte de fonds sur la plateforme Rete del Dono.