De deuil sérieux pour la famille royale du Luxembourg, en raison de la mort à seulement 22 ans de Prince Federicofils de Robert de Luxembourg et Giulia Di Nassau. Le garçon, souffrant de la rare pathologie connue sous le nom de « polg » de l'âge de 14 ans, avait donné naissance à une fondation pour subventionner ses études sur cette maladie génétique.
En raison de la maladie dans le corps, une grave carence énergie Dans les cellules, ce qui implique évidemment des conséquences progressives dans tout le corps, y compris les organes. Il arrive comme si « Il y avait une batterie défectueuse qui ne se recharge jamais complètement »explique le prince Robert sur le portail de l'association fondée par son fils. « Ainsi que dans le cas de 300 millions de personnes partout dans le monde, ainsi que pour Federico, ces maladies sont généralement difficiles à reconnaître également par les médecins, et les familles des patients ne savent peut-être jamais de quoi elles souffrent, car elles ne pourraient être identifiées que très tard dans leur progression ».
Le problème est dans mitochondriesqui remplissent une fonction importante en transformant les aliments en énergie et en le mettant à la disposition de la cellule pour exercer leurs tâches. Pour pouvoir se reproduire, ces organes, qui contiennent leur ADN à l'intérieur, ont besoin d'une enzyme spécifique, la polymérase γ (POLG) codifiée dans les gènes Polg et Polg2 de la cellule. Une mutation présente dans ces gènes est capable de modifier le processus de reproduction des mitochondries, avec tout ce qui suit. Malheureusement, la gamme de symptômes est très large et difficile à attribuer à cette pathologie: elle va de la régression du développement neurologique jusqu'à l'ophtalmoplégie, de la myasthénie, de l'hypotonie, des crises épileptiques qui ne répondent pas aux traitements et à l'insuffisance hépatique. Tout cela rend la phase de diagnostic particulièrement difficile, également en considération du fait que les symptômes peuvent émerger à la fois à l'âge des jeunes, comme dans le cas de Prince Federico, comme à l'âge adulte.
Seuls les examens de laboratoire peuvent vous aider, comme expliqué sur le portail de téléthon:« La spongiose neuronale n'est pas identifiable par l'imagerie par résonance magnétique (IRM), mais détermine l'atrophie cérébrale et les blessures multiples avec accumulation d'eau mobile, signes visibles avec IRM »explique le site. « Les analyses biochimiques montrent un déficitdans le foie et les muscles, de la chaîne respiratoire mitochondriale, un système fondamental pour la production d'énergie dans le mitochondrio. Ceci est une conséquence directe de la réduction de la quantité d'ADN mitochondrial « . Confirmant les soupçons, il peut y avoir les résultats des investigations génétiques, le Soleil capable d'identifier les mutations sur Polg et Polg2 à la base de la pathologie.
À l'heure actuelle, plus de 200 mutations associées à la maladie sont connues, mais en ce qui concerne les traitements, la recherche est en retard, et vous ne pouvez surveiller la situation qu'avec des interventions visant des symptômes, par exemple des médicaments pour contrer les convulsions, un soutien nutritionnel si de graves déficits métaboliques surviennent ou des soupel
Physiothérapie pour encourager la fonctionnalité musculaire. Généralement, nous parlons de perspectives de vie très faibles, qui vont à un maximum de 12 ans Dès le début des premiers symptômes attribuables à la pathologie.
