Salut docteur, je suis la mère du petit Ryan où ils ont trouvé une microdélétion du chromosome 16 région 16p.13.3 héritée du père, les réponses d’exome rapportent ceci : -variant faux-sens, à l’état hétérozygote, c.2788c>G, p. leu930Val, dans le gène GRIN2A. Des variantes de ce gène sont causées par le syndrome de Landau-Kleffner (transmission autosomique dominante). Cette variante est classée comme ayant une signification incertaine ;
-variant faux-sens, à l’état hétérozygote, c.3662C>T, p.Thr1221Ile, dans le gène NSD2. Des variantes de ce gène sont causées par le syndrome de Rauch-Steindl (transmission autosomique dominante). Cette variante est classée comme ayant une signification incertaine ;
-variant faux-sens, à l’état hétérozygote, c.2254G>A, p.Ala752Thr, dans le gène Shank3. Des variantes de ce gène sont causées par le syndrome de Phelan-McDermid (transmission autosomique dominante). Cette variante est classée comme ayant une signification incertaine ; Les résultats de nous parents disent que deux variantes ont été trouvées chez le père et une chez la mère. Qu’est-ce que ça veut dire?
L’enfant a un trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention, un trouble de la coordination, un trouble de la parole expressive.
Merci beaucoup docteur et je vous souhaite une bonne soirée

par Jessica Amendola

La réponse par azanzucchi

L’un des problèmes des techniques actuelles de séquençage du génome de nouvelle génération est que, malgré la précision de la séquence, la capacité à interpréter le sens réel d’une variation est parfois limitée. Par conséquent, des résultats « de signification incertaine » ressortent souvent des analyses. Dans ce cas, les enquêtes familiales sont très utiles qui, comme dans votre cas, indiquent une ségrégation, c’est-à-dire la transmission de variants par des parents complètement asymptomatiques, suggérant qu’il ne s’agit pas de variants pathogènes, c’est-à-dire directement corrélés à un tableau clinique précis. Qu’est-ce que tout cela signifie? Cela signifie que les résultats des analyses de l’exome n’ont pas pour l’instant permis d’identifier les bases biologiques et moléculaires de la maladie de votre enfant.

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