Dépistage néonatal : les tests vitaux pour les bébés éliminent les maladies graves

Chaque année il
dépistage néonatal approfondi
(END) sauve la vie de plus de 400 enfants mais ça pourrait en sauver beaucoup plus, ainsi que d’éviter de graves handicaps à d’autres petits. Le test obligatoire et gratuit, fait à tous les nouveau-nés en Italie en prélevant quelques gouttes de sang du talon dans les 72 premières heures de vie, à ce jour Frpermet la détection précoce de plus de 40 maladies métaboliques congénitales et, le cas échéant, de commencez tout de suite le bon traitement. Mais autres pathologies gravespour lesquels il existe des traitements qui peuvent éviter des dommages permanents ou même la mort de l’enfant, attendent d’être inclus dans le panel de maladies à tester avec l’ENS.

Appel aux Régions

Le moyeu est
L’approbation de la
soi-disant « Arrêté sur les tarifs »qui fixe les tarifs à verser aux prestataires pour les prestations d’assistance spécialisée ambulatoire et prothétique incluses en 2017 dans le Niveaux d’assistance essentiels (LÉA)
mais pas encore disponible. La mesure est
à
ordre du jour de la Conférence État-Régions du 28 septembre
. D’ici l’appel au feu vert à la Convention Etat-Régions portant « Arrêté-cadre relatif à la définition des tarifs de l’assistance spécialisée ambulatoire et prothétique », r

détourné de Associations de patients surtout aux présidents de Régionsdepuis le
première version
du décret actualisant les tarifs des visites spécialisées et des prothèses – préparé par les ministères de la santé et de l’économie et des finances – a été rejeté en janvier dernier par la conférence des régions.

Diagnostic immédiat

Le dépistage néonatal élargi, introduit par la loi n.167/2016 « Dispositions relatives aux tests de diagnostic néonatal obligatoires pour la prévention et le traitement des maladies métaboliques héréditaires », comprend actuellement plus de 40 pathologies identifiées par le décret du 13 octobre 2016. En 2017, le SNE a été inclus dans le DPCM mettant à jour la LEA (art. 38 alinéa 2), les niveaux essentiels d’assistance auquel tous les citoyens ont droit. « Grâce au dépistage néonatal étendu, seul l’année dernière Ils étaient sauvé 426 enfants nés avec des maladies métaboliques génétiques – rapporte Manuela Vaccarotto, vice-présidente de l’Association italienne pour le soutien des maladies métaboliques héréditaires (AISMME onlus), qui s’est engagée à promouvoir le SNE depuis des années -. En 2016pour
arriver à un diagnostic ils s’attendaient en moyenne 7 ans
avec de terribles conséquences, maintenant
avec l’épreuve c’est pratiquement traitement immédiat de plus de 40 maladies métaboliques (sur plus de 1 700 connus)
ce qui permet de commencer le traitement immédiatement adéquate, parfois même une seule fois régime spécial».

Mettre à jour la liste

« A l’occasion du mois de sensibilisation sur le dépistage néonatal – poursuit Vaccarotto – nous vous demandons de rattraper les retards dans l’application des règles, qui prévoient laextension du dépistage néonatal à d’autres pathologies invalidantes pour lesquelles il existe une thérapeutique».
En particulier, la loi de finances 2019 (art.1 paragraphe 544) a étendu le dépistage néonatal à maladies neuromusculaires génétiquesà immunodéficiences congénitales sévères et à maladies de surcharge lysosomale et établi lemise à jour « au moins tous les deux ans » de la « liste des pathologies à rechercher par le dépistage néonatal, par rapport à l’évolution dans le temps des preuves scientifiques dans le domaine diagnostique-thérapeutique des maladies génétiques héréditaires ».
Parmi ces maladies congénitales pour lesquelles des traitements sont disponibles, figurent en attente d’être ajouté à la liste de ceux à tester avec le SNE : la Prolongation SMA-amyotrophie spinale, certaines maladies lysosomales telles que m
ucopolysaccharidose type I, maladies de Fabry, Gaucher et Pompe, déficits immunitaires combinés sévères (SCID), Adrénoleucodystrophie liée à l’X, leucodystrophie métachromatique.

Disparités régionales

Certaines de ces pathologies ont été incluses dans des programmes de dépistage au niveau régional. Le vice-président de l’AISMME souligne : « Ils sont en train de se créer des disparités inacceptables entre les enfants: selon leur lieu de naissance, ils accèdent ou non au dépistage néonatal de certaines pathologies non incluses dans le panel officiel. Mais le droit à un diagnostic précoce et à un traitement rapide doit être garanti à chaque enfant».
Outre les maladies qui doivent entrer dans le panel des personnes testées à la naissance dans toute l’Italie, d’autres problèmes sont sur la table. Vaccarotto résume : « La protocole opérationnel
gérer les modalités de prise en charge du patient positif au dépistage néonataldoit y être organisé t
passage du patient de l’adolescence à l’âge adulte,
laboratoires d’analyses et ei centres de soins
avec du personnel expert, puis il faut lier les ressources dédiées au dépistage néonatal par la loi attribué aux Régions ».