Tumeurs rares et maladies rares : comment intégrer les deux réseaux

Renforcer l’intégration entre les réseaux d’oncologie et les réseaux dédiés aux maladies rares, en développant des modèles organisationnels capables de garantir une prise en charge multidisciplinaire, la continuité des soins et un accès équitable aux traitements les plus innovants. C’est le défi au centre de la conférence promue par la revue de politique de santé Rare&Rarity, avec la contribution non conditionnée de Merck, consacrée au thème « Maladies rares et tumeurs rares : innovations thérapeutiques et lignes directrices pour la région du Latium ».

La réunion a réuni des associations de patients, des représentants d’établissements, des cliniciens, des gestionnaires de services de santé et des experts en gouvernance de la santé, dans le but d’aborder l’une des problématiques les plus complexes du système de santé : construire des parcours de soins plus efficaces, plus homogènes et plus rapides pour les patients qui doivent encore aujourd’hui faire face à des retards de diagnostic, à la fragmentation des soins et aux difficultés d’accès aux thérapies innovantes. Dans ce contexte, la Région Latium se présente comme un laboratoire possible pour la définition de modèles innovants dans la gestion des maladies rares et des tumeurs rares, grâce à la présence de centres hautement spécialisés, d’hôpitaux universitaires et de compétences cliniques avancées. «La Latium peut contribuer à la construction d’un modèle national non pas parce qu’elle veut se positionner en opposition aux autres Régions, mais parce qu’elle a développé ces dernières années un parcours structuré, progressif et mesurable sur le réseau des maladies rares», explique Roberto Poscia, Directeur de l’Unité de Recherche Clinique et Compétence Clinique – Directeur du Centre Interdépartemental des Maladies Rares AOU Policlinico Umberto I de Rome.

Tumeurs rares : pourquoi l’innovation ne suffit pas
L’innovation thérapeutique modifie radicalement les perspectives de traitement de nombreuses maladies rares et tumeurs rares. Cependant, l’efficacité des nouvelles thérapies dépend de plus en plus de la capacité du système de santé à les accompagner à travers des réseaux cliniques efficaces, des parcours d’assistance diagnostique-thérapeutique (PDTA) structurés et des modèles organisationnels adéquats. «Dans le domaine des tumeurs rares, l’innovation thérapeutique modifie profondément les perspectives cliniques, mais aucune innovation ne peut exprimer pleinement son potentiel sans un réseau organisationnel solide et partagé – souligne Bruno Vincenzi, doyen de la Faculté départementale de médecine et de chirurgie du Campus Bio-Medico de l’Université de Rome et directeur de la DH UOS Oncologie Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico de Rome – Le Latium a toutes les caractéristiques pour devenir un modèle national : compétences, recherche, centres d’excellence et possibilité de développer des parcours qui peuvent également être répliqués dans d’autres Régions ». Nous avons besoin d’un réseau organisationnel solide, partagé et capable d’accompagner les patients tout au long du processus de traitement.

Maladies rares : construire un écosystème
«Les maladies rares nécessitent des parcours multidisciplinaires hautement spécialisés, construits autour des besoins de la personne, – souligne Poscia. – Aujourd’hui, nous disposons de compétences cliniques et d’opportunités thérapeutiques de plus en plus avancées ; le véritable défi est de créer un écosystème capable de traduire rapidement l’innovation scientifique en une gestion efficace, une continuité des soins et des délais d’accès adéquats pour tous les patients. Quand je parle d’écosystème des maladies rares, je n’entends pas une simple liste de centres accrédités, mais un système dynamique dans lequel chaque nœud a une fonction et doit être connecté aux autres. L’écosystème comprend des COMR, des autorités sanitaires locales, des centres hub andspoke, des laboratoires de génétique, des professionnels hospitaliers et locaux, des gestionnaires de cas et des gestionnaires de soins, des services pharmaceutiques et prothétiques, des salles d’urgence, des registres, des plateformes numériques, de la recherche clinique, des associations de patients et des familles. Un écosystème fonctionne lorsque ces sujets ne travaillent pas en parallèle, mais communiquent, partagent des informations, réduisent la fragmentation et simplifient le parcours du patient.

Identifier les parcours spécifiques des patients
«Cette comparaison entre organismes institutionnels, médecins et associations de patients dédiés au traitement de certaines tumeurs rares est importante – continue Vincenzi -. Dans mon cas je m’occupe notamment des tumeurs desmioïdes, bénignes d’un point de vue formel mais capables d’impacter significativement la qualité de vie du patient. Une maladie pour laquelle l’approche multidisciplinaire est essentielle : plusieurs spécialistes pour concevoir ensemble le parcours de chaque patient. La Région du Latium est actuellement fortement motivée et dispose d’un élan important dans l’identification de parcours spécifiques pour les patients souffrant de tumeurs rares, dont les sarcomes, une macro-famille à laquelle appartiennent également les tumeurs desmoïdes. En collaboration avec les spécialistes qui s’occupent de ce type de maladie, des parcours de soins peuvent être identifiés, capables de modifier le parcours thérapeutique de chaque patient.

Assurer un accès équitable aux soins
«Pour les patients atteints de maladies rares, le problème n’est pas seulement de disposer d’une thérapie innovante, mais aussi de pouvoir y accéder sans obstacles bureaucratiques, retards ou inhomogénéités territoriales. Il est essentiel que les institutions, les cliniciens et les associations travaillent ensemble pour construire des parcours plus simples, plus humains et véritablement centrés sur la personne. L’innovation doit représenter une opportunité concrète pour chacun, et non un droit conditionné par la complexité du système », poursuivent Enrica Rossi et Giulia Personeni, fondatrices et présidentes de la Desmoid Foundation Lazio – Italian Desmoid Tumor Association.

Accompagner le changement avec des outils de gouvernance
«Les innovations thérapeutiques ouvrent des perspectives extraordinaires dans le traitement des maladies rares et des tumeurs rares, mais leur véritable valeur se mesure dans la capacité du système de santé à les rendre concrètement accessibles aux patients – ajoute Fabio De Lillo, coordinateur des activités stratégiques sur les dépenses pharmaceutiques de la région du Latium – la gouvernance des soins de santé doit accompagner le changement et non le ralentir : nous avons besoin de modèles organisationnels efficaces, d’intégration entre les compétences cliniques et de réseaux de soins capables de surmonter la fragmentation territoriale et les inégalités». L’innovation ne peut donc produire des résultats concrets que si elle est insérée dans un écosystème capable de la rendre véritablement accessible aux patients, en surmontant les inhomogénéités territoriales, les obstacles bureaucratiques et la fragmentation organisationnelle. «Le défi aujourd’hui n’est pas seulement d’avoir des centres d’excellence, mais de faire en sorte que l’excellence devienne accessible, coordonnée et durable pour tous les patients. C’est la contribution que la Latium peut apporter à une réflexion nationale sur les maladies rares », conclut Poscia.