Il existe 150 autres cas de cette maladie génétique dans le monde, dont 4 en Italie. Il n’est pas possible de prévenir la maladie et il n’existe actuellement aucun remède.
La progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS), dont souffrait Sammy Basso, est une maladie génétique très rare qui touche un enfant toutes les 4 à 8 millions de naissances et une incidence d'une personne sur 20 millions dans le monde. La pathologie provoque un vieillissement prématuré du corps, mais préserve une intelligence et une émotion normales.
Combien y a-t-il de cas ?
je suis actuellement Il existe 150 cas de progéria classique reconnus dans le monde, dont quatre en Italie. Ce nombre est toutefois sous-estimé, car il n’est pas facile de retracer les cas de progeria. Le nombre réel de personnes touchées par la maladie dans le monde est estimé à environ 350 cas.
Quelle est la cause ?
Mutation de l'une des deux copies du gène LMNA présente dans le génome humain (ADN) qui produit la protéine lamine A, sorte de « maillage protéique » capable de supporter le noyau de la cellule elle-même et d'organiser l'ensemble de son génome. Au lieu de la bonne protéine, l’erreur génétique provoque la production de progérineune protéine anormale qui provoque de graves dommages cellulaires, comme un vieillissement prématuré.
Quels sont les symptômes ?
Les personnes touchées par la progéria, en plus d'avoir une apparence physique particulière, sont confrontées à divers symptômes tels que des problèmes d'ostéoporose, d'ostéolyse et d'arthrite ; défauts dans les capsules articulaires (entraînant de fréquentes luxations de l'épaule et de la hanche) ; retard de croissance et de développement; anomalies cutanées; alopécie et surtout problèmes cardiaques et vasculaires tels que les occlusions des vaisseaux majeurs, la sténose des valvules cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux, les crises cardiaques et autres. Prise dans son ensemble, cette symptomatologie conduit à ce que l’on appelle un « vieillissement prématuré ».
Et les conséquences ?
En raison de ce vieillissement rapide et contre nature, l'espérance de vie est très faible (ne dépassant généralement pas vingt ans). La mort survient principalement à cause de problèmes cardiaques ou d’accidents vasculaires cérébraux.
Comment se fait le diagnostic ?
Après une visite et une première évaluation clinique, le diagnostic est posé grâce à un test génétique réalisé à partir d'un prélèvement sanguin.
Peut-on l’empêcher ?
Non, certains de ses symptômes peuvent encore être retardés ou atténués. En particulier, il est conseillé de surveiller, par des visites et des contrôles périodiques, la fonctionnalité du cœur pour prévenir les événements cardiovasculaires et de prendre de l'hormone de croissance pour augmenter la taille et le poids.
Y a-t-il des traitements ?
Pour l'instant, il n'y a pas de remède définitif. Les stratégies de traitement se concentrent sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie.
Maurizio Genuardi, professeur titulaire de génétique médicale, a collaboré
Université catholique du Sacré-Cœur, Rome
