Il est enfin possible de demander et d’obtenir des tests NGS pour les patients atteints d’adénocarcinome dans toutes les régions italiennes. C’est pourquoi ils sont si importants, mais en Italie (et en Europe), ils sont trop peu prescrits
Une avancée importante, concrètement très utile pour les patients qui doivent faire face à un cancer du poumon métastatique : le document d’entente a enfin été délivré, après une longue attente, qui permet véritablement de réaliser les tests NGS (ou Next Generation Sequencing) indispensables pour choisir les thérapies les plus indiquées chez les patients porteurs d’une mutation génétique. Une nouvelle tant attendue – souligne-t-il
Carmine Pinto, président de la Fédération des groupes coopératifs italiens d’oncologie (FICOG) -. Avec le document d’entente État-Régions du 28 septembre 2022, nous pourrons enfin demander et obtenir, dans toutes les régions italiennes, ces techniques de séquençage de gènes NGS de nouvelle génération pour le évaluation simultanée de plusieurs altérations moléculaires et la sélection des patients pour l’oncologie de précision dans l’adénocarcinome du poumon. Les oncologues peuvent aujourd’hui opter pour un médicament ou une combinaison de médicaments précisément sur la base du soi-disant profil moléculaire du néoplasme, une sorte de carte d’identité de la tumeur chez chaque patient. Cependant, les tests nécessaires pour identifier la présence de gènes mutés ne sont pas toujours effectués, à la fois parce que jusqu’à présent, dans de nombreux cas, ils n’étaient pas remboursé par le service de santé, et parce qu’il faut un équipement très sophistiqué pour effectuer ce type d’analyse qui n’est pas présent dans tous les Centres.
Pourquoi les tests NGS sont-ils si importants ?
Connaître les mutations de l’ADN présentes dans le néoplasme d’un patient est désormais essentiel pour identifier des altérations spécifiques pouvant guider les choix thérapeutiques – explique-t-il Nicola Normanno, président de l’International Quality Network for Pathology – : les thérapies ciblées, en effet, ne peuvent être utilisées que si la présence de marqueurs spécifiques est détectée dans les cellules tumorales (ou, dans certains cas, dans le sang ou d’autres échantillons biologiques prélevés sur le patient). Si ceux-ci sont absents, cependant, d’autres types de médicaments sont choisis, en choisissant parmi ceux qui conviennent le mieux au cas individuel. Mais la présence ou l’absence de biomarqueurs motive également de nombreuses décisions dans l’utilisation de l’immunothérapie. concrètement, les tests à réaliser sont établis en fonction du type de cancer en question (sein, poumon, côlon, etc.). Malheureusement, nos recherches (qui viennent d’être publiées dans le European Journal of Cancer) ont montré que dans de nombreux pays européens, dont l’Italie, il existe des limites importantes à l’accès aux tests NGS.
Et quel rôle jouent les tests ADN pour les patients atteints d’un cancer du poumon ?
Génial – répond Normanno, qui est également directeur du département de recherche translationnelle de l’Istituto Tumori Fondazione Pascale à Naples -. Le cancer du poumon est encore aujourd’hui la tumeur la plus meurtrière en Italie et, avec 41 000 nouveaux cas par an, l’une des plus fréquentes. Très facile à prévenir : il suffirait de ne pas fumer, puisque 85% des cas dus au tabac. Très difficile à détecter à un stade précoce, alors qu’il serait plus facile à traiter et que les chances de guérison seraient plus grandes : plus de 70% des patients arrivent au diagnostic trop tard parce que le néoplasme ne montre pas de signes clairs de sa présence jusqu’à ce qu’il soit à un stade avancé. Et précisément pour les personnes atteintes d’un cancer du poumon à un stade avancé et métastatique, nous disposons aujourd’hui de nouveaux médicaments qui peuvent faire une grande différence.
Selon le nouveau document, les tests NGS sont-ils indiqués pour tous les patients atteints d’un cancer du poumon ?
Non, seulement pour ceux qui ont un adénocarcinome métastatique, nous parlons d’environ 15 000 patients chaque année en Italie qui devraient subir ce test – explique Pinto, directeur de l’oncologie médicale AUSL-IRCCS de Reggio Emilia -. Et de ces 15 mille, environ 35 à 40 % sont candidats à une thérapie ciblée sur les altérations présentes dans leur tumeur. Thérapies déjà disponibles, ou parce qu’elles sont remboursées par notre NHS parce qu’elles peuvent être utilisées avec d’autres méthodes d’accès, lorsqu’elles sont indiquées sur la base du test NGS. Et cela nous a amenés à améliorer considérablement la survie et la qualité de vie des patients atteints d’un cancer du poumon, en la prolongeant de plusieurs mois, parfois même d’années.
Les tests génétiques sont-ils tous identiques ?
Non, certaines technologies permettent l’identification d’un seul biomarqueur à analyser, tandis que les techniques NGS les plus récentes permettent d’évaluer des altérations génétiques de nature différente (mutations, amplifications, fusions de gènes) même dans des centaines de gènes en un seul test -explique Normanno – . Le décret prévoit qu’ils sont utilisés Tests NGS qui évaluent au moins la présence d’au moins 10 altérations génétiquesceux pour lesquels on dispose déjà de médicaments cibles efficaces.
Que prévoit le document d’accord ?
Que les tests NGS soient effectués dans des laboratoires qui ont au moins deux ans d’expérience, car ce sont des analyses sophistiquées. Et établit ensuite un financement aux Régions (jusqu’à 1 150 euros par test) par le système de santé : il y a un tableau en annexe qui comptabilise les cas attendus et le nombre estimé de tests, donc aussi les dépenses attendues, région par région. C’est une étape importante : parce qu’elle réaffirme la centralité du test NGS dans la décision thérapeutique pour cette pathologie néoplasique, parce qu’elle veut garantir le principe d’équité dans l’accès à l’examen et donc aux thérapies à cible moléculaire dans tout notre pays et enfin parce que pour la première fois une « règle » est définie sur les caractéristiques des laboratoires de biologie moléculaire et sur un coût de ce service qui jusqu’à présent pouvait présenter une différence allant même jusqu’à trois fois d’une région à l’autre conclut Pinto.
