Ils se présentent comme témoignages de la Ligue italienne de Lombardie contre la fibrose kystique. L’entreprise « Breath Team » soutiendra le Centre contre la toux chronique, inauguré il y a un an au sein de la Polyclinique de Milan
La respiration est quelque chose que nous tenons pour acquis, elle accompagne chaque instant de notre vie. Et quand il manque, on se rend compte de son importance. Les patients atteints de mucoviscidose le savent bien, car ils perdent progressivement leur capacité à respirer à cause du mucus épais qui envahit les voies respiratoires.
Alessandro Gattafoni (de Civitanova Marche) et Lucia Dimola (de Gênes) sont deux patients particuliers : lui a 39 ans et elle 35 ans, ils courront le marathon Wizz Air Milano, le dimanche 12 avril, comme le témoignent la Ligue italienne contre la mucoviscidose (LIFC) Lombardie. Ce ne sont pas de simples ambassadeurs d’une cause, mais de véritables patients-athlètes qui seront sur la ligne de départ pour démontrer que la maladie ne doit pas stopper l’envie de dépasser ses limites.
«Notre présence au Marathon de Milan n’est pas seulement un événement sportif, mais une mission de sensibilisation – explique Fabio Roncoroni, président de Lifc Lombardia -. Voir Alessandro et Lucia courir est la preuve tangible que la mucoviscidose ne doit pas nécessairement définir les limites de la vie d’une personne. Avec leur exemple, nous voulons mettre en lumière la nécessité de traitements de plus en plus avancés. Cette année, en particulier, chaque étape de la « Breath Team » soutiendra le Centre de Toux Chronique de la Polyclinique de Milan, une excellence qui permet de traiter de manière ciblée l’un des symptômes les plus invalidants pour les patients, améliorant concrètement leur qualité de vie.
Pour Gattafoni et Dimola, la course à pied n’est pas seulement une performance sportive, mais une puissante métaphore de la lutte contre la maladie. Parce que la mucoviscidose touche principalement le système respiratoire et que l’activité physique représente un pilier fondamental du protocole thérapeutique, capable d’améliorer la fonction pulmonaire. «Chaque kilomètre parcouru est une respiration que nous dédions à ceux qui luttent pour y parvenir – déclarent les deux athlètes-patients -. Nous sommes à Milan pour démontrer que, malgré les limites imposées par la mucoviscidose, des objectifs extraordinaires peuvent être atteints avec de la recherche et de la détermination. » Lucia, par exemple, n’a que 30 % de sa capacité respiratoire, mais malgré cela, elle pratique le CrossFit et la course à pied ; Alessandro pratique le kayak, la course à pied, le football et la boxe.
La participation de l’équipe Lifc Lombardia au Marathon de Milan, qui verra s’aligner trente autres participants aux côtés d’Alessandro et Lucia, est liée à une collecte de fonds sur la plateforme Rete del Dono (à laquelle peuvent participer citoyens et entreprises), dont les bénéfices seront reversés au Centre contre la toux chronique de la Polyclinique de Milan. Le Centre, fondé il y a un an grâce au soutien de Lifc Lombardia (qui a fait un don de 755 mille euros), est un centre d’excellence pour le traitement des maladies respiratoires et propose des diagnostics et des parcours de traitement personnalisés pour les adultes et les enfants souffrant de toux persistante. En 2025, Lifc Lombardia a fait un autre don important, toujours à la Polyclinique : 500 mille euros pour de nouveaux lits technologiques en soins semi-intensifs.
La toux est l’un des symptômes de la mucoviscidose, une maladie rare mais pas si rare. Il y a plus de 6 000 malades en Italie (dont environ 1 300 en Lombardie) : des chiffres importants, mais la pathologie reste largement invisible. Car il ne présente aucun signe évident, comme un fauteuil roulant ou un appareil orthopédique, mais derrière une apparence normale se cache une charge très lourde. Elle est diagnostiquée à la naissance : depuis 1992, tous les nouveau-nés italiens subissent un dépistage néonatal de la mucoviscidose. Un test basé sur le dosage de trypsine (une enzyme pancréatique) est réalisé sur la goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né dans les 72 premières heures de sa vie.
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire grave provoquée par des mutations du gène CFTR, responsable de la production d’une protéine (du même nom) qui garantit la bonne hydratation des muqueuses. Plus de 2 000 mutations de ce gène ont été identifiées, la plus courante s’appelle F508del. Les différentes mutations ont des effets variables sur la protéine CFTR : certaines empêchent complètement sa production, d’autres conduisent à la production d’une protéine fonctionnant mal ou présente en quantité réduite. Ces défauts de la protéine CFTR sont à l’origine des manifestations cliniques de la mucoviscidose.
Environ un Italien sur 30 est porteur sain de mucoviscidose. Chaque couple composé de deux porteurs sains du gène CFTR muté a 25 % de chances d’avoir un enfant atteint par grossesse. C’est arrivé à Fabio Roncoroni : son fils a aujourd’hui 28 ans. « L’arrivée des nouveaux médicaments modulateurs des protéines CFTR en 2020 a changé la vie de nombreux patients, dont mon fils. Certains patients atteints de mucoviscidose ont même quitté la liste d’attente pour une transplantation pulmonaire, réservée aux cas d’insuffisance respiratoire terminale. Avant, résigné à mener une vie de malade, il travaillait comme programmeur en Suisse. Il y a six ans, grâce à une thérapie, il décide de faire ce dont il rêve : il est diplômé en économie et finance et va bientôt partir à Paris pour terminer son master à l’IÉSEG School of Management. Le problème est que ces médicaments ne sont pas efficaces contre toutes les mutations, de sorte que 30% des patients (environ 2 000 personnes en Italie) ne bénéficient toujours pas de traitement. De plus, comme il n’est utilisé que depuis quelques années, nous ne connaissons pas les effets secondaires à long terme. Quant à nos deux sportifs, Alessandro bénéficie du modulateur, tandis que Lucia a une mutation sur laquelle le médicament n’agit pas. »
«Le chemin est encore long – continue Roncoroni -. La thérapie agit principalement sur la fonction respiratoire, mais la mucoviscidose touche également d’autres organes : par exemple le pancréas, en effet neuf personnes sur dix deviennent diabétiques et doivent prendre quotidiennement des enzymes pancréatiques. Ils ont alors souvent des infections pulmonaires et des antibiotiques sont donc nécessaires. Ils doivent faire de la physiothérapie par aérosol et respiratoire (même trois fois par jour), pour débarrasser les poumons du mucus qui compromet la respiration. La mucoviscidose est une maladie multiviscérale et la vie des patients est très complexe. Mais de nouvelles choses arrivent : un médicament basé sur l’ARNm, qui code pour la bonne protéine. L’étude clinique est déjà en phase 3 et cette thérapie devrait être efficace chez tous les patients, quel que soit le type de mutation.
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