Massimo Agosti, président de la Société Italienne de Néonatalogie: «Nous avons besoin d’une table technique au Ministère de la Santé pour garantir à tous les enfants nés en Italie un diagnostic précoce, des thérapies rapides et un accès égal aux soins dès les premiers jours de la vie»
Tout enfant né en Italie a droit au dépistage néonatal étendu (NES), qui est un programme de prévention qui permet d’identifier à la naissance environ 50 maladies métaboliques héréditaires pour lesquelles il existe désormais des traitements qui permettent d’éviter des dommages ou de sauver la vie des enfants.
À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février, la Société italienne de néonatalogie (Sin), en collaboration avec la Fédération italienne des maladies rares UNIAMO, attire l’attention sur l’évolution du dépistage néonatal et les perspectives ouvertes par l’introduction du séquençage génomique, en demandant la création d’une table technique nationale au sein du ministère de la Santé pour garantir à tous les enfants nés en Italie « un diagnostic précoce, des thérapies opportunes et un accès égal aux soins dès les premiers jours de la vie ».
Qu’est-ce que le Sne et pour quelles maladies est-il pratiqué
Il convient de rappeler que le dépistage néonatal étendu, gratuit et obligatoire constitue un niveau d’assistance essentiel, c’est-à-dire qu’il doit être garanti par le Service National de Santé, depuis 2017, à tout enfant né en Italie, quel que soit son lieu de résidence, pour environ 50 maladies métaboliques congénitales.
La NES (biochimique), réalisée en prélevant quelques gouttes de sang du talon du nouveau-né au cours des 72 premières heures de sa vie, permet d’identifier précocement ces pathologies et, en cas de résultat positif, de commencer immédiatement le traitement approprié (même un régime spécial), évitant ainsi de graves handicaps aux plus petits, voire leur sauvant la vie.
Depuis lors, la recherche s’est poursuivie et des innovations diagnostiques et thérapeutiques ont été réalisées pour d’autres maladies auparavant incurables.
Aujourd’hui, les nouvelles technologies de séquençage génomique permettent d’identifier plus rapidement d’autres maladies génétiques graves, potentiellement traitables en période néonatale. Une opportunité qui soulève également des questions éthiques et cliniques.
Nous avons besoin d’un « cadre réglementaire clair, partagé et transparent »
«Le dépistage néonatal étendu est un outil exceptionnel de médecine préventive, qui doit être appliqué de manière équitable à tous ceux qui sont nés en Italie, au sein du Service National de Santé – déclare le président de la Société Italienne de Néonatalogie (Sin) Massimo Agosti, professeur titulaire de pédiatrie à l’Université d’Insubria, ainsi que directeur de Néonatalogie et Soins Intensifs Néonatals et du Département de Maternelle et Infantile de l’Hôpital Ponte de Varèse –. Mais identifier des variants génétiques à la signification incertaine qui posent un problème d’interprétation, ou associés à des maladies à apparition tardive et incurables, ne peut que générer anxiété et incertitude au sein des familles. C’est pourquoi, en tant que société scientifique, avec Uniamo, nous demandons qu’une table technique permanente soit créée au Ministère de la Santé (une sorte de salle de contrôle au niveau national) qui comprend la présence, entre autres, de généticiens, néonatologistes, pédiatres, médecins de laboratoire, consultants en éthique clinique, dans le but d’évaluer avec les associations du secteur quand et comment il convient d’élargir le dépistage sur la base de nouvelles connaissances validées au niveau scientifique et évaluées avec responsabilité éthique » poursuit le professeur Agosti, qui ajoute : « La génomique néonatale doit offrir un bénéfice direct et concret au nouveau-né, en se limitant aux affections pour lesquelles il existe un traitement efficace. En outre, le consentement éclairé des parents, la protection des données génétiques et l’égalité d’accès à cet outil de prévention sur tout le territoire national, pour chaque enfant, où qu’il naisse, sont fondamentaux. »
D’où la demande d’un « cadre réglementaire clair, partagé et transparent ».
Autres maladies qui seront testées à la naissance
La mise à jour des nouveaux niveaux d’aides essentielles est en voie d’achèvement, suite à l’accord signé entre l’État et les Régions en octobre dernier (nous en parlions ici).
Le processus de mise à jour législative devrait s’achever prochainement, avec la publication au Journal Officiel des dispositions sur les nouvelles LEA qui, une fois en vigueur, permettront développer la liste des pathologies à dépister à la naissance, par le biais du dépistage néonatal, pour les maladies suivantes (indiquées dans l’accord État-Régions signé en octobre éd) :
– Amyotrophie musculaire spinale (AMS) ;
– Déficits immunitaires combinés sévères (SCID) ;
– Déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID) et déficit en purine nucléoside phosphorylase (PNP-SCID) ;
– Hyperplasie surrénalienne congénitale due à un déficit en 21-Hydroxylase ;
– Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I) ;
– Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) ;
– Maladie de Fabry ;
– Maladie de Gaucher – Déficit en glucocérébrosidase
– Maladies de Pompe (Glycogenose type 2).
