Environ 300 millions de personnes vivent avec une maladie rare, 5% de l'ensemble de la population mondiale et 2 millions d'entre eux se trouvent en Italie. Dans 70% des cas, ce sont des patients en âge de pédiatrie.
Les «rares» qui, selon les chiffres, ne sont pas une rareté, ont une série de criticités particulières, la première concerne la difficulté d'atterrir sur un diagnostic en temps opportun.
«Une base de données de maladies rares a été développée dans notre institut, qui est actuellement basée sur plus de 300 cas, avec une attention particulière aux formes syndromiques, identifiant les phénotypes distinctifs des diverses variantes génétiques. L'objectif est d'identifier les trajectoires évolutives du handicap, de permettre des diagnostics précoces et d'encourager des approches thérapeutiques et de réhabilitation personnalisées « . C'est ce qui a expliqué Prof. Federico Vigevano, chef du Département des handicaps de l'âge évolutif de l'IRCCS San raffaele, lors de la conférence « La charge des maladies neurologiques rares: du diagnostic génétique à la transition » promue et organisée par les ICCCS San Raffaele, par As.Ma.Ra onLus et Founding (lazio coordonnées lazio rares).
« Un travail prestigieux et un engagement louable que de l'Institut San Raffaele » a commenté le président de la région de la Lazio, Francesco Rocca qui a ouvert les travaux » le système de recherche « .
« Ce que de nombreux patients et leurs familles éprouvent avec la fin de l'âge pédiatrique, c'est le sentiment d'abandon, un vide du bien-être et clinique pour prendre en charge la phase qui conduit à l'âge adulte de la pédiatrique » a mis en évidence Maria Sozio, présidente de As.Ma.ra Onlus et pour remplir.
De nombreux enfants et adolescents touchés par ces maladies sont des porteurs de handicaps complexes avec une répercussion sur les aspects neurologiques, neuropsychologiques et psychiatriques et de répercussions sur toutes les fonctions adaptatives, certaines comme un résultat biologique de la maladie, en raison de l'isolement et des difficultés environnementales et sociales qui éprouvent dans les contextes de la vie.
« C'est pour remplir ce vide » a expliqué Vigevano « que l'IRCCS San raffaele a récemment activé un polyculatoire, qui, en collaboration avec les pédiatres de base, se fixe comme l'objectif d'intercepter les troubles du développement neuro, en garantissant des performances à des prix éthiques, même pour les pathologies.
En Italie, la neuropsychiatrie des enfants est cependant à l'avant-garde également dans les chemins de recherche et d'expérimentation des chemins innovants, les IRCCS San raffaele par exemple, comme le souligne le Dr Amalia Allocca, le directeur de la santé IRCCS San Raffaele, « est en train d'expérimenter avec un nouveau modèle d'approche, de ces pathologies ayant des spécialistes de la réhabiliation neuro-pédiotrique et des adultes, des adultes, Il est capable de l'étude des mutations génétiques associées à des maladies rares spécifiques de l'étude de leurs causes et des armes thérapeutiques potentielles « .
L'événement, introduit par le professeur.
Enrico Garaci, président du Comité scientifique de l'IRCCS San Raffaele, parrainé par la Société italienne de pédiatrie, Fédération italienne des Médicis généraux, Fédération italienne des médecins pédiatriques, Ordre provincial des chirurgiens de Rome et dentistes, Fédération italienne des maladies rares, Science des maladies rares, COORDINGE, CITIENSHIP ACTIONNE La région de la Sardaigne et le troisième secteur Lazio Forum, a eu lieu aujourd'hui à Rome quelques jours après la 17e Journée mondiale des maladies rares (malades rares) qui est célébrée le 28 février.
