Le point lors d’une conférence à Milan, le 27 février, avec des experts de l’hôpital neurologique sur certaines maladies : de l’AMS à la myasthénie grave, de l’adrénoleucodystrophie à la neurofibromatose
Il existe de nombreuses maladies neurologiques rares, différentes les unes des autres, d’origine génétique ou non génétique. Aujourd’hui, pour certaines de ces affections, comme l’amyotrophie spinale (Sma) et la myasthénie grave, il existe, grâce aux progrès de la recherche scientifique, des traitements capables de modifier l’histoire naturelle de la maladie. Mais un diagnostic précoce est indispensable, ce qui permet de démarrer les traitements actuellement disponibles.
« Diagnostic précoce, recherche et thérapies innovantes » sera discuté le 27 février lors d’une conférence organisée par la Fondation IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta de Milan, en collaboration avec l’Université de Milan et l’ERN – Réseaux européens de référence pour les maladies neurologiques rares.
Le programme
La conférence sera introduite par le Dr Carlo Tacchetti, directeur du programme d’intelligence artificielle stratégique de l’hôpital universitaire Vita Salute-San Raffaele de Milan, qui présentera un rapport sur l’IA appliquée à la médecine de précision.
Deux sessions seront consacrées à certains groupes de maladies rares (différents de l’année dernière) dont s’occupe l’Institut Besta : la première se concentrera sur le diagnostic précoce et les thérapies innovantes, dans l’autre session nous ferons le point sur la recherche dans le domaine des maladies neurologiques rares.
Des représentants d’associations de patients y participeront – dont Tommasina Iorno de l’Uniamo, la Fédération italienne des maladies rares – pour discuter avec des spécialistes de l’importance de la relation entre médecin et patient.
Diagnostic précoce
La rapidité d’accès aux médicaments ou autres traitements dépend également du moment du diagnostic.
«Le diagnostic le plus précoce possible est le dépistage néonatal (NES) – explique le Dr Isabella Moroni, responsable du département « Maladies métaboliques, dégénératives et neuromusculaires » à l’Institut « Neuropsychiatrie de l’enfant – Troubles du mouvement » de l’Institut Besta -. Parmi les maladies neurologiques rares qui seront identifiées par l’ENS figurent la SMA et l’adrénoleucodystrophie, cette dernière entrant récemment (janvier 2026) dans le panel régional des maladies rares à tester, pour lesquelles l’Institut – avec l’hôpital Buzzi – est un centre clinique de référence en Lombardie.
Même s’il n’existe pas de remède immédiat contre l’adrénoleucodystrophie – continue le Dr Moroni – la prise en charge est essentielle car les enfants nés avec cette anomalie génétique peuvent développer une forme très grave de dégénérescence cérébrale qui survient généralement à l’âge scolaire, pour laquelle le seul traitement efficace est une greffe de cellules souches ; en effet, cette forme, si elle n’est pas reconnue à temps, conduit à un état végétatif et à la mort en quelques années.
De plus, l’adrénoleucodystrophie peut provoquer le syndrome d’Addison (insuffisance surrénalienne) ou l’apparition de symptômes de neuropathie et de myélopathie à l’âge adulte.
En général – souligne le spécialiste – le diagnostic précoce est fondamental aussi bien pour les maladies neurologiques d’origine génétique que non génétique, car il permet de comprendre de quoi souffrent les enfants, de commencer à surveiller la maladie et d’adopter les thérapies et traitements disponibles.
Disposer, en plus des technologies avancées, de compétences spécifiques et multidisciplinaires grâce à la présence de nombreux spécialistes experts en la matière, chacun dans son domaine (neurologues pédiatriques et adultes, radiologues, immunologistes, neurophysiologistes, généticiens), comme c’est le cas chez Besta, nous permet de poser un diagnostic aussi précoce que possible et, dans le cas de maladies génétiques, d’étendre le dépistage à d’autres membres de la famille ».
Les patients et leurs familles – mais aussi les médecins – peuvent rechercher sur le site Internet de l’hôpital (en cliquant ici) des personnes de contact pour une maladie neurologique rare spécifique.
Thérapies innovantes
«Une valeur ajoutée pour les maladies neurologiques rares (et pas seulement) est de disposer de différentes compétences à la disposition de spécialistes ayant une expérience clinique avancée et de laboratoires qui effectuent des recherches et des diagnostics avancés – souligne le Dr Davide Pareyson, directeur de Neurologie 10 – Maladies neurologiques rares et chef du Département de maladies rares de l’Institut Besta –. Il est important de donner aux patients un nom pour leur maladie et, s’il existe un traitement, de l’appliquer le plus tôt possible. Nous savons qu’il existe un traitement pour seulement 5 % des maladies rares, mais ce pourcentage augmente lentement. Un exemple sensationnel qui sera discuté lors de la conférence – poursuit le Dr Pareyson – est la myasthénie grave, une maladie neuromusculaire rare qui touche principalement les jeunes femmes. Pour cette pathologie, il y a eu une « explosion » de nouveaux traitements ces derniers temps: si autrefois on la traitait uniquement avec de la cortisone, puis avec des immunosuppresseurs qui ont des effets secondaires importants également parce qu’il s’agit de thérapies chroniques qui doivent être suivies pendant des années, il y a aujourd’hui une véritable révolution avec l’arrivée de nouveaux médicaments qui sont rapidement passés de la phase expérimentale des essais cliniques à être disponibles pour tous les patients atteints de la maladie ». Le Dr Moroni ajoute: « Aujourd’hui à Besta et dans certains centres italiens, nous avons la possibilité de proposer des essais cliniques de ces derniers drogues également chez les enfants et les jeunes de moins de 18 ans».
Actualités sur les épilepsies génétiques et les tumeurs rares
Il y a aussi des nouveautés pour d’autres affections neurologiques rares, comme les nouvelles thérapies de précision pour certaines épilepsies d’origine génétique et pour certaines tumeurs rares, comme l’explique le Dr Pareyson : « Par exemple, de nouvelles thérapies sont disponibles pour les phacomatoses (maladies qui provoquent des altérations cutanées et neurologiques, souvent des tumeurs) dont la neurofibromatose qui provoque justement des altérations cutanées et des tumeurs de la peau et du système nerveux ».
La recherche
Lors de la conférence, nous parlerons également de la recherche dans différents domaines : de l’étude des biomarqueurs pour identifier et surveiller les maladies rares et les bases génétiques de la douleur, aux approches de thérapie cellulaire dans le traitement du glioblastome, jusqu’au rôle de la neurochirurgie.
«Le Besta – conclut Marta Marsilio, présidente de l’Institut Neurologique – est depuis des années un point de référence national pour le diagnostic et la gestion des maladies neurologiques rares, grâce à des compétences hautement spécialisées et une approche multidisciplinaire. Mais l’excellence seule ne suffit pas : il est essentiel de renforcer toujours plus le réseau avec d’autres organismes et structures locales, pour garantir aux patients et à leurs familles un parcours complet, continu et véritablement intégré.
