Le dépistage néonatal décisif pour intervenir contre la SMA- Corriere.it

Il existe aujourd’hui la possibilité de s’attaquer à la cause génétique de l’amyotrophie spinale en intervenant directement sur la fonction du gène manquant ou non fonctionnel, une solution capable d’apporter un bénéfice clinique significatif et d’envisager l’avenir avec plus d’espoir. Cependant, il faut que la maladie soit reconnue rapidement car la dégénérescence des motoneurones, à la base de la maladie, débute avant la naissance et s’intensifie rapidement. L’atrophie musculaire est une maladie dégénérative qui, dans les cas les plus graves, empêche l’enfant de se tenir la tête de manière autonome, d’avaler ou de faire des progrès physiques et moteurs normaux et peut également interférer avec les fonctions respiratoires – explique Eugenio Mercuri, directeur de l’unité opérationnelle Neuropsychiatrie de l’enfant Complexe, Hôpital Gemelli, Fondation de l’hôpital universitaire Agostino Gemelli de Rome IRCCS – la thérapie génique pour la SMA représente une énorme innovation, mais elle doit être accompagnée de programmes de dépistage néonatal à grande échelle afin que la maladie puisse être diagnostiquée tôt et que le traitement puisse être commencé dès que possible . en effet, il est essentiel d’intervenir rapidement en anticipant la perte des motoneurones chez les patients, puisqu’il s’agit d’un processus irréversible.

Le moment du diagnostic est toujours extrêmement délicat et en cela l’implication que l’ensemble du noyau familial aura dans la prise en charge de la pathologie joue un rôle fondamental dès le moment de la découverte de la pathologie : C’est pourquoi aujourd’hui plus que jamais ils ont assumé un rôle central les communautés de patients, les associations, un véritable point de référence pour les familles et les accompagner sur ce chemin. En vue d’intervenir rapidement, un diagnostic correct et précoce joue un rôle fondamental et il sera important dans les mois à venir de trouver un moyen de mettre en place des programmes homogènes de dépistage néonatal sur l’ensemble du territoire national, souligne Anita Pallara, présidente de FamiglieSMA. Le dépistage néonatal est l’un des programmes publics de médecine préventive les plus importants, actif en Italie depuis 1992 : à ce jour, seules quelques régions ont inclus la SMA parmi les pathologies pouvant être diagnostiquées dans la phase pré-symptomatique en recherchant le défaut génétique. Des études pilotes seront également lancées dans les prochains mois dans le Piémont et la Ligurie.

Après l’approbation du remboursement par l’Agence italienne des médicaments (AIFA) qui a eu lieu en mars dernier, onasemnogene abeparvovec, la thérapie génique pour Sma, a reçu le feu vert pour la commercialisation et est désormais disponible : il peut donc être utilisé pour le traitement des maladies diagnostiquées cliniquement Patients SMA de type 1 et jusqu’à 13,5 kg et patients pré-symptomatiques (et jusqu’à 2 copies du gène SMN2). En effet, la thérapie agit en remplaçant directement la fonction du gène SMN1 manquant ou non fonctionnel et n’est administrée qu’une seule fois dans la vie du patient par voie intraveineuse.