le deuxième enfant en Italie à avoir reçu une thérapie génique en décembre 2020. La prise en charge dès le diagnostic est essentielle. Le modèle de centre clinique NeMO
Joseph né avec le Prolongation SMA type 1, la forme la plus grave de atrophie musculaire spinale, une maladie génétique rare qui provoque la dégénérescence progressive des motoneurones, compromettant la capacité de marcher, avaler, respirer, entraînant la mort, du moins jusqu’à il y a quelques années. En décembre 2020, à l’âge de 5 mois, il était le deuxième enfant en Italie à recevoir, au centre clinique NeMO (NeuroMuscolar Omnicentre) de Milan, une thérapie génique – approuvée en Italie un mois plus tôt – capable de corriger le défaut génétique à la racine de sa maladie. Sa mère Michela dit: Aujourd’hui, Giuseppe a deux ans et demi, une joie à voir r
peut se tenir debout en maintenant une position droite, même avec le soutien d’accolades. Il ne serait pas vivant s’il n’avait pas été pris en charge dès le diagnostic, en septembre 2020, par les médecins et l’équipe du NeMO Clinical Center : grâce à eux je n’ai pas eu à dire au revoir à mon fils.
L’importance du dépistage néonatal
Michela se souvient émue lorsqu’ils l’ont appelée pour l’informer que la thérapie génique avait été approuvée et que Giuseppe devrait se rendre à l’hôpital pour effectuer les vérifications nécessaires avant le traitement. Aujourd’hui encore, je pleure de joie – dit-il -. on m’a dit que L’espérance de vie de Joseph était de deux ans et demi; aujourd’hui mon fils est un enfant vif, très actif verbalement et, même si on ne sait pas s’il pourra marcher (les médecins ne vont pas trop loin), il a trouvé ses « stratégies » d’adaptation, par exemple, s’il veut jouer avec sa petite soeur de 5 ans, il demande un fauteuil roulant.
Michela a un petit reproche : je vois des enfants atteints de la même maladie que Giuseppe mais qui ont passé le test à la naissance et qui marchent aujourd’hui. Il serait important qu’il
dépistage néonatal
a été fait à tous les enfants qui naissent pour pouvoir intervenir immédiatement, car il existe aujourd’hui des traitements pour Sma.
Prise de contrôle mondiale
Giuseppe continue d’être suivi, il fait de la kinésithérapie à domicile trois fois par semaine et des séances d’orthophonie. était prendre soin de toute la famille, qui a également pu compter sur un soutien psychologique. il était fondamental de ne pas avoir été laissé seul dans ce voyage très fatigant – dit la mère -. Les opérateurs NeMO m’ont pris par la main en m’accompagnant pour découvrir la maladie de mon fils et réagir ; ils m’ont fait comprendre que ce n’est pas normal mais ce n’est pas non plus la fin du monde. arrivé, on se retrousse les manches et on essaie d’aller le plus loin possible. Cela semble étrange de le dire, mais pour moi NeMO ne signifie pas hôpital mais « maison », car je suis sûr que je peux compter sur les gens qui y travaillent, qui m’écoutent, qui ils livrent notre propre bataille – souligne Michela – . Aller à un endroit et tout faire, c’est être pris en charge à 360 degrés.
Modèle NeMO
De plus, le projet NeMo pour le traitement, l’assistance et la recherche sur les maladies neuromusculaires et neurodégénératives né il y a quinze ans à Milan (premier site, à l’hôpital Niguarda) à l’initiative des patients eux-mêmes qui vivent avec une maladie neuromusculaire, dans le but de créer un modèle de soins construit autour des besoins spécifiques des personnes souffrant de pathologies complexes, comme Sma, SLA-Sclérose latérale amyotrophique, dystrophies musculaires. Aujourd’hui un réseau de 7 centres experts sur le territoire national et un point de référence pour près de 20 000 familles.
Elisabetta Roma, pneumologue au centre clinique NeMO de Milan où elle travaille depuis 2009, déclare : Le projet est né de la nécessité de patients atteints de pathologies complexes de parcours de soins – hautement spécialisés – conçus autour de leurs besoins et à ceux de la famille, et de t
Trouvez les spécialistes qui travaillent ensemble en un seul endroit sans avoir à errer entre les cabinets médicaux et les hôpitaux.
Approche de soins multidisciplinaire
L’approche thérapeutique des Centres NeMO multidisciplinaire. Le Dr Roma explique : Dans chaque département il y a une équipe de professionnelsmédecins spécialistes (neurologue, pneumologue, neuropsychiatre, etc.), infirmiers, kinésithérapeutes (développeurs, moteurs, respiratoires, ergothérapeutes), nutritionniste, orthophoniste. Ils travaillent ensemble tout au long du processus de traitement et de réadaptation, prise en charge du patient (et de sa famille)
selon vos besoins, depuis le diagnostic jusqu’aux soins palliatifs, lorsqu’il est nécessaire de soulager les maux incurables. Le patient continue d’être également suivi à la maison. Par exemple, au Centre NeMO de Milan, la figure du infirmière entraîneur – rapporte le pneumologue -. En pratique, une infirmière qui suit la formation du soignant pendant l’hospitalisation du patient, en collaboration avec le kinésithérapeute respiratoire, l’ergothérapeute et d’autres professionnels, afin d’enseigner l’utilisation des aides une fois de retour à domicile. Aussi,
Le infirmière entraîneur agit comme un point d’union entre le centre clinique, le médecin généraliste et les soins à domicile de la région.
